RESUMEN
El cierre prematuro del foramen oval o foramen oval restrictivo intraútero es una entidad rara de etiología desconocida. Dicha patología se asocia a un riesgo elevado de hipertensión pulmonar y puede ocasionar insuficiencia cardíaca congestiva con hidrops y muerte fetal. También, se puede asociar con disfunción diastólica en el período neonatal. Se presenta a un recién nacido en el que, en una ecografía prenatal, se visualizó un aumento de las cavidades derechas. En el ecocardiograma posnatal, se confirmó la dilatación de las cavidades derechas con hipertensión pulmonar en rango sistémico y septo interauricular inmóvil con foramen oval cerrado. A los 9 días, ante la persistencia de dificultad respiratoria, se realizó un ecocardiograma, con mejoría de la hipertensión pulmonar, pero con disfunción sistólica biventricular leve y diastólica del ventrículo izquierdo con edema pulmonar. Se indicó el tratamiento diurético, con normalización de la función ventricular.
Premature closure of the foramen ovale (FO) or intrauterine restrictive FO is a rare entity of unknown etiology. This pathology is associated with an elevated risk of pulmonary hypertension, which can cause congestive heart failure with hydrops and fetal death. Patients with restrictive intrauterine FO may develop left ventricle diastolic dysfunction and pulmonary edema. A newborn with increased right cavities in the prenatal ultrasound is presented. In postnatal echocardiogram, dilatation of right cavities was confirmed with pulmonary hypertension in the systemic range and immobile interatrial septum with closed FO. After 9 days of persistent respiratory distress, an echocardiogram was performed with improvement of pulmonary hypertension but with mild biventricular and diastolic and systolic dysfunction of the left ventricle with pulmonary edema. Diuretic treatment was decided, with normalization of ventricular function.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Recién Nacido , Foramen Oval , Hipertensión Pulmonar , Diuréticos/uso terapéuticoRESUMEN
El síndrome CHARGE debe su nombre a un acrónimo definido por varios defectos congénitos: coloboma, cardiopatía (heart), atresia de coanas, retraso psicomotor y del crecimiento, genitales anómalos, malformaciones auriculares (ear) y/o sordera. Su causa más frecuente es una mutación del gen de la proteína de unión al cromodominio de la ADN helicasa (CHD7) identificada hasta en un 60 por ciento de los casos y su frecuencia se establece en torno a 1/10.000 nacidos vivos. Presentamos 3 pacientes no relacionados, identificados clínicamente y con distinta mutación en el gen CHD7.