Papulonodular mucinosis in the primary onset of juvenile systemic lupus erythematosus: An unusual association / Mucinosis papulonodular en el inicio de lupus eritematoso sistêmico juvenil: asociación inusual

ABSTRACT Cutaneous mucinosis is a group of conditions characterized by the abnormal deposition of mucin in the skin. They can be primary, which in turn can be inflammatory-degenerative, and hamartomatous-neoplastic; or secondary. Papulonodular mucinosis is part of the group of dermal inflammatory-degenerative primary mucinosis. Its association with autoimmune connective tissue diseases has been described, especially with systemic lupus erythematosus, but it is considered an unusual manifestation of this disease. The clinical case is presented of an 11 year-old girl who, at the onset of systemic lupus erythematosus, presented with skin lesions for which the histopathological diagnosis corresponded to mucinosis.

RESUMEN Las mucinosis cutáneas son un grupo de condiciones caracterizadas por el depósito anormal de mucina en la piel. Pueden ser primarias, que a su vez pueden ser inflamatorias-degenerativas (dérmicas o foliculares) y hamartomatosas-neoplásicas; o secundarias. La mucinosis papulonodular forma parte de las mucinosis primarias inflamatorias-degenerativas dérmicas. Se ha descrito su asociación con enfermedades autoinmunes del tejido conectivo, especialmente con el lupus eritematoso sistémico, pero se considera una manifestación inusual de esta enfermedad. Se presenta el caso clínico de una niña de 11 años, quien al inicio del lupus eritematoso sistémico presentaba lesiones en la piel cuyo diagnóstico histopatológico correspondió a mucinosis.

Síndrome de Ondina, hipoventilación central congénita idiopática / Ondine´s curse or idiopathic congenital central hyperventilation syndrome

El síndrome de hipoventilación central congénito idiopático, también conocido como síndrome de Ondina, es una enfermedad poco común, caracterizada por la ausencia congénita del control central de la respiración y disfunción del sistema nervioso autónomo. Su incidencia se estima en aproximadamente 1 de cada 200 000 nacimientos al año. Es una enfermedad de transmisión autosómica dominante, derivada de una mutación heterocigótica del gen PHOX2B, presente en 90 % de los pacientes, pero su causa fisiopatológica aún no está claramente dilucidada. Presenta una elevada tasa de mortalidad, y una dependencia a la ventilación mecánica durante el sueño de por vida; sin embargo, gracias a una atención multidisciplinar y coordinada, con estrecha vigilancia y apoyo, podría esperarse que los pacientes con ella puedan llevar una vida relativamente normal. Se realiza el reporte de un caso diagnosticado en el departamento de Antioquia (Colombia), lugar con importantes barreras socioeconómicas que limitan el estudio complejo de este tipo de enfermedades de baja prevalencia global.

Idiopathic congenital central hypoventilation syndrome, also known as Ondine´s curse, is a rare disease characterized by congenital absence of the central control of breathing and autonomic nervous system dysfunction. Its incidence is estimated to be one per 200,000 births a year. It is an autosomal dominant disease derived from a heterozygous PHOX2B gene mutation, present in 90 % of patients, but its pathophysiological cause has not been elucidated yet. It has a high mortality rate and a lifelong dependency on a life-support device during sleep. However, it could be expected that a coordinated multidisciplinary care, with close monitoring and support, could help this kind of patients to have a relatively normal life. This is the report of a case diagnosed with this disease in Antioquia, Colombia, a place with significant socio-economic limitations that hinder a complete study of this type of low overall prevalence disease.