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Intervalo de año
1.
Rev. Fac. Med. (Bogotá) ; 58(4): 316-323, oct.-dic. 2010.
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-613148

RESUMEN

Los defectos del ciclo de la úrea se deben a deficiencias de diferentes enzimas; las manifestaciones clínicas son similares y están relacionadas con la hiperamonemia. Se presentan las historias clínicas de tres neonatos a término, sin evidencia de alteración al nacimiento. Se les detectó hiperamonemia y se sospechó enfermedad metabólica. La cromatografía de aminoácidos sugirió defectos del ciclo de la úrea. El manejo incluyó dieta con restricción de proteínas, administración de benzoato de sodio, exsanguinotransfusión y diálisis peritoneal pese a lo cual fallecieron. Se revisan las causas de hiperamonemia en el neonato y se propone una secuencia para su diagnóstico.


Asunto(s)
Recién Nacido , Encefalopatías , Citrulinemia , Hiperamonemia , Recién Nacido , Errores Innatos del Metabolismo , Ácido Argininosuccínico
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