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Intervalo de año
1.
J. pediatr. (Rio J.) ; 77(5): 401-406, set.-out. 2001. tab
Artículo en Portugués | LILACS | ID: lil-303539

RESUMEN

Objetivo: o objetivo deste trabalho foi ode verificar a prevalência das acidúrias orgânicas em pacientes brasileiros de alto risco. Métodos: técnicas laboratoriais para a detecção e quantificação de ácidos orgânicos por cromatografia gasosa acoplada à espectrometria de massa foram implantadas em Porto Alegre, Brasil. Foram analisados 1.480 pacientes suspeitos, investigados entre janeiro de 1994 e junho de 2000. Resultados: foram diagnosticados 73 (4,9 por cento) casos de acidemias (acidúrias) orgânicas entre os indivíduos testados. Na maioria desses pacientes a terapia resultou em rápida melhora na sua sintomatologia, distintamente de nossos casos previamente diagnosticados em outros laboratórios na Europa e nos Estados Unidos, quando muitos pacientes faleciam antes que quaisquer medidas pudessem ser tomadas. Conclusões: estes resultados mostram a importância de diagnosticar as acidúrias orgânicas in loco mesmo em países em desenvolvimento, apesar dos custos extras envolvidos


Asunto(s)
Humanos , Errores Innatos del Metabolismo , Prevalencia , Grupos de Riesgo
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