RESUMEN
Introducción. Las malformaciones anorrectales son un grupo de anomalías congénitas de etiología multifactorial, en las que intervienen diversos factores genéticos y ambientales. Los habitantes de regiones de gran altitud están expuestos a hipoxia hipobárica crónica, lo que se ha asociado a una mayor prevalencia de varias anomalías congénitas. Objetivo. El objetivo del estudio es investigar la prevalencia al nacimiento de malformaciones anorrectales en La Paz, Bolivia. Material y métodos. Se realizó un estudio transversal. Los casos fueron recolectados en el Hospital de la Mujer ubicado en La Paz, Bolivia, a una altitud promedio de 3600 metros sobre el nivel del mar. Resultados. De 56206 nacidos vivos registrados durante el periodo de estudio, 30 recién nacidos presentaban malformaciones anorrectales, lo que arrojaba una prevalencia de 5,34 por 10000 nacidos vivos. Esta prevalencia era superior a la prevalencia de 3 por 10000 nacidos vivos registrada anteriormente en la literatura. Conclusiones. Nuestro estudio muestra que la prevalencia de malformaciones anorrectales es mayor en la población de altura de La Paz, Bolivia, en comparación con la prevalencia previamente reportada en la literatura. Se necesitan más investigaciones para identificar los factores genéticos y ambientales subyacentes que contribuyen a esta mayor prevalencia, además de mejorar el diagnóstico y los sistemas de vigilancia.
Introduction. Anorectal matformations are a group of congenital anomalies that have a multifactorial etiology, involving various genetic and environmental factors. Inhabitants living at high-altitude regions are exposed to chronic hypobaric hypoxia, which has been associated with a higher prevalence of congenital anomalies. Objective. It was aimed to investígate the prevalence of anorectal malformations in newborns from La Paz, Bolivia. Material and methods. We conducted a cross-sectional study. Newborns data were collected at the Hospital de la Mujer located in La Paz, Bolivia, at an average altitude of 3600 masl. Results. Out of 56,206 live births were registered during the study period. 30 newborns had anorectal malformations, resulting in a prevalence of 5.34 per 10,000 live births. This prevalence was higher than the previously reported in the literature, 3 per 10,000 live births. Conclusions. Our study depicts the prevalence of anorectal malformations is higher in the population of La Paz-Bolivia living at high-altitude, this when compared to previously reported prevalence in the literature. Further research is needed to identify the underlying genetic and environmental factors that contribute to this increased prevalence, as well as to improve diagnosis and monitoring systems.
RESUMEN
OBJETIVO: Conocer la prevalencia al nacimiento de los defectos del tubo neural en recién nacidos del Hospital de la Mujer, La Paz, Bolivia, período comprendido entre el año 2008 - 2017. DISEÑO METODOLÓGICO: Observacional, descriptivo, de corte transversal, retrospectivo. LUGAR: Hospital de la Mujer, a 3650 m.s.n.m. La Paz, Bolivia. MÉTODOS: Se examinaron los expedientes clínicos de todos los recién nacidos del Hospital de la Mujer, en período ya establecido. Para la detección de anomalías congénitas, se utilizaron libros de registro de nacimientos. Se ingresaron los datos a una base Excel, se procedió al análisis de los mismos a través del uso de la estadística descriptiva. RESULTADOS: Se recurrió a registros de 58120 expedientes de recién nacidos, se presentaron 1269 casos con Anomalías Congénitas (2.2%) con una prevalencia al Nacimiento (PN) de 21.83/10.000 RN (22.57/10.000 RN vivos). De dichos 1269 casos, 69 (5.44%) correspondieron a Defectos del Tubo Neural (DTN), con una PN de 11.87/10.000 RN (12.27/10.000 RN vivos), 59.42% DTN asociados al sexo masculino. El tipo de DTN más frecuente evidenciado fue Mielomeningocele (52.17%), y los DTN mortinatos representan el 17.39%. CONCLUSIONS: La llamativa diferencia encontrada, (en relación a la predilección por el sexo masculino), podría sugerir la presencia de una carga genética cuantitativamente mayor (propia de la población estudiada) en la etiología de los DTN en nuestro medio, ya que cuando las condiciones multifactoriales como los DTN afectan al sexo menos frecuentemente descrito, se puede asumir un peso mayor de los factores genéticos en relación a factores ambientales, siguiendo conceptos de heredabilidad y la teoría del umbral para este modo de herencia, sin embargo, somos conscientes que se requiere un tamaño de muestra mayor para arribar a conclusiones más certeras, dichos factores se adicionan al subregistro y posibles sesgos de registro evidenciados durante la realización del estudio.
OBJECTIVE: To know the prevalence at birth of neural tube defects in newborns at Hospital de La Mujer, La Paz, Bolivia, 3650 m.a.s.l, period between 2008 - 2017. PLACE: Women's Hospital, La Paz, Bolivia. METHODS: Observational, descriptive, cross-sectional, retrospective. The clinical records of all newborns were examined, in an already established period. For the detection of congenital anomalies, birth registration books were used. The data were entered into an Excel database, and analyzed through the use of descriptive statistics. RESULTS: 58120 newborn records were examined, 1269 cases with Congenital Anomalies (2.2%) with a prevalence at Birth (PB) of 21.83/10.000 RN (22.57/10.000 RN alive) were presented. Of these 1269 cases, 69 (5,44%) corresponded to Neural Tube Defects (NTD), with a PB of 11.87/10,000 RN (12.27/10,000 RN alive), 59.42% DTN associated with the male sex. The most frequent type of NTD evidenced was Myelomeningocele (52.17%), and stillborn DTNs represented 17.39%. CONCLUSIONS: The distinctive difference found (predilection of NTD for the male sex), could suggest the presence of a quantitatively greater genetic load (typical of the population studied) in the etiology of NTDs in our environment, since when multifactorial conditions affect the less frequently described sex, a greater weight of genetic factors can be assumed compared to environmental factors, following concepts of heritability and the threshold theory for this mode of inheritance; however, we are aware that a larger sample size is needed to arrive at more accurate conclusions, these factors are added to the underreporting and possible recording biases evidenced during the study.
RESUMEN
Las glucogenosis son enfermedades hereditarias del metabolismo del glucógeno. Se reconocen más de 12 tipos y afectan principalmente al hígado y al músculo, mismas que se clasifican según la enzima defectuosa y el órgano afectado. Presentamos el caso de un niño de 4 años y 6 meses con hepatomegalia importante, retardo del crecimiento pondoestatural, extremidades delgadas, facies con mejillas redondas. Sus exámenes laboratoriales revelaron: hipoglicemia, hiperlipidemia, hiperuricemia y sus estudios imagenológicos evidenciaron hepatomegalia difusa severa. El estudio histopatológico concluyó con glucogenosis, no pudiendo definirse el tipo, por la imposibilidad de realizar pruebas específicas de histoquímica en Bolivia. El paciente es seguido por consulta externa, bajo indicaciones dietéticas para prevenir complicaciones.
Glycogen storage diseases are inherited metabolic disorders of glycogen metabolism. There are over 12 types, they may affect primarily the liver and muscle. They are classified and the affected tissue. The case of a 4 y 6m old-male infant is presented, with growth retardation, thin limbs, rounded cheeks. Laboratory testing showed hypoglycemia, hyperlipidermia, hyperuricemia. Imagenoly testing showed severe diffuse hepatomegaly. Histopathology concluded in glycogen storage disease, the enzyme deficiency could not be established because of the unavailability of these test in Bolivia. The patient is followed by consult, diet therapy to prevent complications.