RESUMEN
Introdução: A doença tromboembólica venosa e as complicações obstétricas resultantes do tromboembolismo placentário são as principais causas de morbidade e mortalidade materna e fetal. Pode-se dizer que a gravidez é um fator independente para o desenvolvimento de trombose, já que seu risco é de 5 a 6 vezes maior em mulheres grávidas quando comparadas a não grávidas, sendo mais elevado após o parto. Métodos: Trata-se de uma coorte histórica, onde foram estudadas pacientes atendidas no Serviço de Obstetrícia da Universidade Federal de Juiz de Fora (expostos=n=70 pacientes) e na Faculdade de Medicina de Barbacena (não expostos=n=74 pacientes). As pacientes foram divididas em dois grupos: Grupo 1 = pacientes com alguma trombofilia identificada (expostos) através das dosagens de proteína S, proteína C, homocisteína, antitrombina III, mutação da MTHFR, mutação da protrombina e do fator V de Leiden; e Grupo 2 = pacientes do serviço de baixo risco obstétrico. Resultados: Houve associação entre trombofilia e aborto prévio, bem como trombofilia e morte fetal prévia (p<0,05). O tipo de trombofilia que foi associada a abortamento prévio foi o déficit da proteína S. A mutação da MTHFR foi associada aos antecedentes de HELLP síndrome (p=0,03; x2 =4,2) e de pré-eclâmpsia (p=0,03; X2 =4,5) quando em homozigotia mutante. A homozigotia para a MTHFR foi também associada às médias de homocisteína, de forma que as homozigotas eram aquelas que apresentavam a maior dosagem de homocisteína (p=0,01; X2 =5,8; X= 27,2 ± 41,2 vs. 12,62 ± 19,0). Conclusão: As trombofilias hereditárias podem estar associadas a mau desfecho obstétrico e devem ser valorizadas na clínica obstétrica. (AU)
Introduction: Venous thromboembolic disease and obstetric complications resulting from placental thromboembolism are the main causes of maternal and fetal morbidity and mortality. Pregnancy is considered an independent factor for the development of thrombosis, as its risk is 5 to 6 times greater in pregnant women when compared to non-pregnant women, being even higher after childbirth. Methods: This historical cohort included patients seen at the Obstetrics Service of Federal University of Juiz de Fora (exposed patients, n = 70) and at the School of Medicine of Barbacena (unexposed patients, n = 74). The patients were divided into two groups: Group 1 consisted of patients with some thrombophilia identified through measurement of protein S, protein C, homocysteine, antithrombin III, MTHFR mutation, prothrombin and factor V Leiden mutations; and Group 2 consisted of patients from the low obstetric risk service. Results: There was an association between thrombophilia and previous abortion, as well as thrombophilia and previous fetal death (p < 0.05). MTHFR mutation was associated with history of HELLP syndrome (p = 0.03; x2 = 4.2) and preeclampsia (p = 0.03; x2 = 4.5) when in homozygous mutation. Homozygous MTHFR was also associated with mean homocysteine levels, so that homozygotes were those with highest homocysteine levels (p = 0.01; x2 = 5.8; x = 27.2 ± 41.2 vs. 12.62 ± 19.0). Conclusions: Hereditary thrombophilias may be associated with poor obstetric outcome and should be valued at clinical obstetrics. (AU)
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Embarazo , Adolescente , Adulto , Persona de Mediana Edad , Estudios de Cohortes , Trombofilia , Insuficiencia Placentaria/mortalidad , Brasil/epidemiología , Aborto Espontáneo , Muerte FetalRESUMEN
ABSTRACT Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) represents a heterogeneous and complex group of inherited neurodegenerative diseases, characterized by excessive iron accumulation, particularly in the basal ganglia. Common clinical features of NBIA include movement disorders, particularly parkinsonism and dystonia, cognitive dysfunction, pyramidal signs, and retinal abnormalities. The forms of NBIA described to date include pantothenase kinase-associated neurodegeneration (PKAN), phospholipase A2 associated neurodegeneration (PLAN), neuroferritinopathy, aceruloplasminemia, beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN), Kufor-Rakeb syndrome, mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN), fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration (FAHN), coenzyme A synthase protein-associated neurodegeneration (CoPAN) and Woodhouse-Sakati syndrome. This review is a diagnostic approach for NBIA cases, from clinical features and brain imaging findings to the genetic etiology.
RESUMO A neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (sigla em inglês NBIA) representa um grupo heterogêneo e complexo de doenças neurodegenerativas hereditárias, caracterizada pelo acúmulo cerebral de ferro, especialmente nos núcleos da base. O quadro clínico das NBIAs em geral inclui distúrbios do movimento, particularmente parkinsonismo e distonia, disfunção cognitiva, sinais piramidais e anormalidades da retina. As formas de NBIA descritas até o momento incluem neurodegeneração associada a pantothenase kinase (PKAN), neurodegeneração associada a phospholipase A2 (PLAN), neuroferritinopatia, aceruloplasminemia, neurodegeneração associada a beta-propeller protein (BPAN), síndrome de Kufor-Rakeb, neurodegeneração associada a mitochondrial membrane protein (MPAN), neurodegeneração associada a “fatty acid hydroxylase” (FAHN), neurodegeneração associada a coenzyme A synthase protein (CoPAN) e síndrome de Woodhouse-Sakati. Esta revisão é uma orientação para o diagnóstico das NBIAs, partindo das características clínicas e achados de neuroimagem, até a etiologia genética.
Asunto(s)
Humanos , Distrofias Neuroaxonales/genética , Distrofias Neuroaxonales/diagnóstico por imagen , Trastornos del Metabolismo del Hierro/genética , Trastornos del Metabolismo del Hierro/diagnóstico por imagen , Neuroimagen/métodos , Mutación , Arritmias Cardíacas/genética , Arritmias Cardíacas/diagnóstico por imagen , Enfermedades de los Ganglios Basales/genética , Enfermedades de los Ganglios Basales/diagnóstico por imagen , Ceruloplasmina/deficiencia , Ceruloplasmina/genética , Coenzima A Ligasas/genética , Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/genética , Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/diagnóstico por imagen , Diabetes Mellitus/genética , Diabetes Mellitus/diagnóstico por imagen , Alopecia/genética , Alopecia/diagnóstico por imagen , Hipogonadismo/genética , Hipogonadismo/diagnóstico por imagenRESUMEN
Huntington's disease (HD) is a rare neurodegenerative disease with a multitude of symptoms, which requires access to specialized multidisciplinary care for adequate management. The aim of this study was to survey the characteristics of care in various HD centers in South America (SA).
A questionnaire was sent to 24 centers involved in the care for HD patients in SA.
Of the total 24 centers, 19 (79.2%) are academic units. The majority of centers (62.5%) are general movement disorders clinics. Multidisciplinary care is available in 19 (79.2%) centers and in 20 (83.3%) care is provided free of charge. Genetic testing and counseling are available in 25 and 66.6% of centers, respectively. The majority of centers (83.3%) have no institutional support for end-stage care.
Although HD centers in SA are committed to providing multidisciplinary care, access to genetic counseling and end-stage care are lacking in most centers.
A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa rara que requer tratamento multidisciplinar especializado para manejo adequado. O objetivo do presente trabalho foi pesquisar as características da assistência à saúde em centros de DH na América do Sul (AS).
Um questionário foi enviado para 24 centros envolvidos no cuidado de pacientes com DH na AS.
Dos 24 centros, 19 (79,2%) são unidades acadêmicas. A maioria (62,5%) são clínicas de distúrbios dos movimentos. Cuidado multidisciplinar é disponível em 19 (79,2%) dos centros e em 20 (83,3%), o tratamento é gratuito. O teste e o aconselhamento genético estão disponíveis em 25 e 66,6% dos centros, respectivamente. Não há suporte institucional para cuidado terminal em 83,3% dos centros.
Apesar dos centros de DH na AS terem compromisso com o provimento de cuidados multidisciplinares, o acesso a aconselhamento genético e a tratamento na fase terminal são falhos na maioria dos centros.
Asunto(s)
Humanos , Atención Integral de Salud/estadística & datos numéricos , Atención a la Salud/estadística & datos numéricos , Enfermedad de Huntington/terapia , Asesoramiento Genético , Pruebas Genéticas , Atención Dirigida al Paciente/estadística & datos numéricos , América del Sur , Encuestas y CuestionariosRESUMEN
Amblyomma rotundatum is an ixodid tick that infests ectothermic animals and reproduces exclusively by parthenogenesis. This tick has been frequently reported to infest reptiles and amphibians, under natural conditions and sometimes in captivity. It was described in Brazil and several other countries of South, Central and North America. Although many studies have reported aspects of its biology, none of them has used regularly either ophidian as hosts, or controlled temperature, humidity and luminosity for parasitic stages. The objective of this experiment was to study the life cycle of A. rotundatum feeding on Viperidae snakes under room controlled conditions at 27 ± 1 ºC temperature, 85 ± 10 percent relative humidity and 12:12 hours photoperiod for parasitic stages, and under B.O.D incubator conditions at 27 ± 1 ºC temperature, 85 ± 10 percent relative humidity and scotophase for non-parasitic stages. The total duration of the life cycle ranged from 56 to 163 days (mean of 105 days). Two-host life cycle was observed for most of the ixodid population studied.
Amblyomma rotundatum é um carrapato da família Ixodidae, parasito de animais pecilotérmicos, e que se reproduz exclusivamente por partenogênese. Este carrapato é frequentemente relatado infestando répteis e anfíbios em condições naturais e, às vezes, em animais de cativeiro. Ele já foi relatado no Brasil e em vários outros países das Américas do Sul, Central e do Norte. Embora muitos estudos sobre sua biologia tenham sido publicados, nunca foram utilizados ofídios como hospedeiros e, tão pouco, foram realizados ensaios com os estádios parasitários sob condições controladas de temperatura, umidade e iluminação. O objetivo deste experimento foi estudar o ciclo biológico de A. rotundatum se alimentando em serpentes da família Viperidae sob condições ambientais controladas a 27 ± 1 ºC de temperatura, 85 ± 10 por cento de umidade relativa do ar e 12:12 horas de fotoperíodo para estágios parasitários; assim como sob condições iguais a 27 ± 1 ºC de temperatura, 85 ± 10 por cento de umidade relativa do ar e escotofase em estufas de germinação para estádios não parasitários. A duração total do ciclo de vida variou de 56 a 163 dias (média de 105 dias). Observou-se ciclo dioxênico para a a maior parte da população dos ixodídeos em estudo.