RESUMEN
RESUMEN Introducción. La miocardiopatía hipertrófica (MCH), es la enfermedad genética cardiovascular más común, causada por mutaciones en proteínas del sarcómero cardíaco, con una prevalencia considerable y clínica variable, desde asintomática hasta insuficiencia cardíaca y muerte súbita. Existen pacientes seguidos en centros no especializados, y es necesario conocer datos que puedan mostrar la realidad de su diagnóstico, tratamiento y pronóstico. Objetivo. Conocer las características clínicas, estrategias diagnósticas y terapéuticas al abordar la MCH en centros no especializados en la patología. Material y métodos. Estudio de corte transversal, multicéntrico, de alcance nacional, con análisis cuantitativo, de pacientes con MCH confirmada o altamente probable. Resultados. Se registraron 95 pacientes, mayormente hombres con hipertensión arterial (40 %) y dislipidemia (22 %) como principales factores de riesgo. Se observó baja proporción de comorbilidades: enfermedad pulmonar obstructiva crónica (6 %), infarto de miocardio previo (5 %), accidente cerebro vascular previo (1 %) e insuficiencia renal crónica (1 %). Los síntomas principales fueron la disnea (47 %) y el ángor (27 %), y los métodos diagnósticos más usados fueron el ecocardiograma (97 %) y la resonancia cardíaca (71 %). La localización más frecuente fue septal, con 37 % de tipo obstructivo. El test genético, realizado en un 33 %, fue positivo en más de la mitad de los pacientes. No se realizó en dos tercios de los casos principalmente por falta de cobertura. Conclusiones. Los hallazgos son concordantes con los de registros internacionales. Con base a nuestros hallazgos, se resalta la necesidad de mejorar el acceso a estudios diagnósticos más complejos y optimizar recursos en un sistema de salud fragmentado.
ABSTRACT Background . Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common genetic disease caused by cardiac sarcomere protein mutations, with considerable prevalence and different clinical presentation, varying from asymptomatic to heart failure and sudden death. Some patients are followed-up in nonspecialized centers, and it is necessary to know data that show the reality of their diagnosis, treatment, and prognosis. Objective. The aim of this study was to know the clinical characteristics, and diagnostic and therapeutic strategies when HCM is managed in centers not specialized in this disease. Methods. This was a national, cross-sectional, multicenter study, with quantitative analysis of patients with confirmed or highly probable HCM. Results. A total of 95 patients were recruited, mostly men, with hypertension (40%) and dyslipidemia (22%) as main risk factors. A low proportion of comorbidities was observed: chronic obstructive pulmonary disease (6%), prior myocardial infarction (5%), prior stroke (1%) and chronic kidney failure (1%). The main symptoms were dyspnea (47% and angina (27%), and the most used diagnostic methods were echocardiogram (97%) and cardiac magnetic resonance imaging (71%)). The most frequent localization was septal, with 37% of hypertrophic obstructive cardiomyopathy. The genetic test, performed in 33% of patients, was positive in more than half of cases. It was not performed in the rest of the patients, mainly due to lack of health coverage. Conclusions. These findings are in agreement with international registries. Based on our findings, emphasis should be placed in improving the access to more complex diagnostic studies and optimizing the resources in a fragmented health system.