Manifestações otorrinolaringológicas e esofágicas da epidermólise bolhosa / Otorhinolaryngological and esophageal manifestations of epidermolysis bullosa

Epidermólise bolhosa (EB) é um conjunto de afecções bolhosas, de caráter hereditário, com diferentes quadros clínicos e diferentes modos de transmissão genética. Os indivíduos evoluem com bolhas na pele e mucosas, que surgem espontaneamente ou após mínimos traumatismos. OBJETIVO: Descrever as manifestações otorrinolaringológicas, as complicações esofágicas relacionadas à EB e a experiência na conduta de pacientes com estenose esofágica decorrente da EB. CASUÍSTICA E MÉTODO: Estudo descritivo de 60 pacientes com EB, atendidos de 1999 a 2006, no serviço de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço do Hospital X, centro de referência para EB. RESULTADOS: Dos 60 pacientes com idade média de 14,5 anos, 28 (46,6 por cento) eram mulheres e 32 (53,4 por cento) homens. Oito (13,4 por cento) tinham o diagnóstico de EB simples, 51 (85 por cento) EB distrófica e um (1,6 por cento) caso de EB adquirida. Lábios, boca, língua e pavilhão auricular foram os locais mais acometidos (32 pacientes - 53,3 por cento). Disfagia foi encontrada em 28 pacientes (46,6 por cento). Após dilatação do esôfago todos apresentaram remissão do sintoma. CONCLUSÃO: EB é uma doença rara e os pacientes devem ser encaminhados para tratamento em centros de referência. Portanto, é fundamental que os médicos envolvidos com os cuidados de pacientes com EB conheçam as condutas necessárias para melhorar a qualidade do tratamento sem prejuízos adicionais.

Epidermolysis bullosa (EB) is a group of skin diseases with different clinical manifestations and varied inheritance patterns. Blisters may appear spontaneously or following minimal trauma to the skin or mucosa. AIM: this paper aims to describe the otorhinolaryngological manifestations and esophageal complications related to EB, and the experience in treating patients with esophageal stenosis secondary to this disease. MATERIALS AND METHOD: this descriptive study enrolled 60 patients with EB seen from June 1999 to December 2006 at the Head and Neck Surgery Service of X Hospital, a reference center for EB. RESULTS: the patients' mean age was 14.5 years. Twenty-eight (46.6 percent) were females and 32 (53.4 percent) were males. Eight (13.4 percent) were diagnosed with epidermolysis bullosa simplex, while 51 (85 percent) had epidermolysis bullosa dystrophica; one (1.6 percent) patient had one acquired EB. Lips, mouth, tongue and ears were the most frequently involved sites (32 patients - 53.3 percent). Dysphagia was found in 28 patients (46.6 percent). After esophageal dilatation the symptoms subsided. CONCLUSION: EB is a rare disease and patients must be sent for treatment at reference centers. Physicians treating patients for EB must be aware of the measures required to improve the quality of the treatment provided without putting the patients in harm's way.

Cirurgia nasosinusal funcional com endoscópio / Functional nasosinusal surgery with endoscope

Com os avanços propedêuticos cresceu o interesse por cirurgias menos traumáticas e mais localizadas. Na área nasosinusal estes procedimentos, ditos funcionais, podem ser realizados com o microscópio. Nós preferimos utilizar o endoscópio rígido devido a sua maior dinâmica e angulaçäo do campo visual facilitando o aceso a todas as estruturas. No período de setembro de 1990 a abril de 1994 foram realizadas no Serviço de Otorrinolaringologia do Hospital Felício Rocho 85 cirurgias nasosinusais exclusivamente endoscóspicas. A média de idade foi de 34,7 variando de 5 a 78 anos de idade, 50 pacientes eram do sexo feminino e 34 do sexo masculino. Vasoconstriçäo foi alcançada com o uso de adrenalina tópica. A maior parte dos pacientes foi submetida a anestesia geral e a técnica cirúrgica foi basicamente a mesma descirta por Messerklinger. A avaliaçäo dos resultados foi realizada por observador independente através de questionário padronizado incluindo os sintomas pré e pós-operatório. Também foi realizado endoscopia nasal no pós-operatório tardio sob anestesia local. Näo houve complicaçäo importante. Apesar da dificuldade de avaliaçäo de qualquer tratamento cirúrgico proposto para as sinusopatias, nossos resultados mostraram melhora significativa na grande maioria dos pacientes. Em conclusäo, a cirurgia endoscópia funcional representa um avanço no tratamento das sinusopatias, e a melhoria dos resultados está correlacionada a um maior conhecimento sobre a fisiologia e fisiopatologia nasosinusal.

Reabilitaçäo vocal com o "shunt" traqueoesofágico de Amatsu em pacientes de língua portuguesa / Speech rehabilitation with the Amatsu tracheoesophageal shynt in patients who speak portuguese

Devido aos bons resultados relatados por Amatsu com sua técnica do "Shunt" traqueoesofágico na reabilitaçao vocal de pacientes japoneses laringectomizados, iniciamos em março de 1991 a utilizaçao da técnica em nosso serviço para a reabilitaçao de pacientes de língua portuguesa. No período de dois anos quatorze pacientes foram submetidos ao procedimento, sendo todos do sexo masculino com idades variando de 30 a 78 anos, média de 61,4 anos. Todos eram portadores de carcinoma espinocelular sendo nove de laringe e cinco de hipofaringe. Três pacientes já haviam sido submetidos a radioterapia. Esvaziamento cervical associado a ablaçao foi realizado em onze pacientes sendo em duas oportunidades bilateral. Radioterapia pós-operatória complementou o tratamento em cinco casos. Tivemos cinco casos de fístula faringocutânea sendo que três fecharam espontaneamente, em um foi utilizado retalho local e em outro retalho miocutâneo para o fechamento. Um paciente foi perdido de seguimento. Dos restantes apenas um paciente nao apresentou qualquer vocalizaçao pelo "shunt". Três pacientes perderam a capacidade de vocalizaçao devido a recidiva da doença, dois pacientes apresentam reabilitaçao de baixa qualidade e sete pacientes apresentam boa qualidade vocal. Apesar da dificuldade de avaliaçao objetiva da qualidade vocal, a voz obtida pelo "shunt" é superior a obtida pela voz esofágica ou pela laringe eletrônica. Quatro pacientes apresentaram aspiraçao leve apenas para líquido, controlada com educaçao da deglutiçao e compressao digital do "Shunt". Nenhum paciente apresentou problema nutricional. Com um seguimento variando de 4 a 27 meses, dez pacientes estao vivos sem doença e quatro pacientes apresentaram recidiva regional. Concluímos que o "shunt" traqueoesofágico tipo Amatsu é uma técnica de grande potencial na reabilitaçao vocal principalmente em pacientes de melhor prognóstico e com desejo de retomarem ao convívio social.