Rastreamento da mutação mitocondrial A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural / Screening of the mitochondrial A1555G mutation in patients with sensorineural hearing loss

A mutação mitocondrial A1555G é a principal alteração associada à surdez ocasionada pelo uso de aminoglicosídeos. OBJETIVO: Investigar a prevalência da mutação A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural com e sem uso de antibióticos aminoglicosídeos. MATERIAL E MÉTODO: Estudo em amostras de 27 pacientes com surdez, como casos, e em 100 neonatos, com audição normal, como grupo controle. O DNA foi extraído de leucócitos de amostras de sangue e "primers" específicos foram utilizados para amplificar o gene do citocromo b e a região que abrange a mutação A1555G do DNA mitocondrial, usando as técnicas da Reação em Cadeia da Polimerase e do Polimorfismo no Comprimento de Fragmentos de Restrição. DESENHO CIENTÍFICO: Estudo de casos em corte transversal. RESULTADOS: A região do gene do citocromo b foi amplificada, sendo confirmada a presença do DNA mitocondrial em todas as 127 amostras do estudo. A mutação A1555G não foi identificada nos 27 pacientes com deficiência auditiva e no grupo controle (100 neonatos). CONCLUSÕES: Os resultados são concordantes com estudos que relatam que a mutação A1555G não é prevalente nas Américas. Há interesse na determinação da real prevalência dessa mutação e na investigação de outras mutações que possam ocasionar deficiência auditiva associada ou não ao uso de aminoglicosídeos na população brasileira.

The A1555G mitochondrial mutation is the main alteration associated with aminoglycoside-induced deafness. AIM: to investigate the prevalence of the A1555G mutation in patients sensorineural hearing loss patients with and without aminoglycosides antibiotic use. MATERIAL AND METHOD: a study of 27 cases with deafness as the sample, and 100 neonates with normal hearing as the control group. DNA was extracted from blood leukocyte samples, and specific oligonucleotide primers were designed to amplify the cytochrome b gene and the region which encloses the A1555G mutation of the mitocondrial DNA using the polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism. DESIGN: a cross-sectional case study. RESULTS: a region of the cytochrome b gene was amplified and the presence of the mtDNA was confirmed in all of the 127 cases. The A1555G mutation was not found in any of the 27 patients with hearing loss or the control group with 100 neonates. CONCLUSION: the results agree with studies stating that the A1555G mutation is not prevalent in the Americas. There is interest in establishing the real prevalence of this mutation and to investigate other mutations that may cause hearing loss, associated or not with the use of aminoglycosides, in the Brazilian population.

Rinosseptoplastia em crianças / Septorhinoplasty in children

Introduçäo: desvio do septo do nariz e/ou da pirâmide nasal ocorre menos freqüentemente em crianças, podendo ser causado no período pré-natal, no parto ou durante o desenvolvimento. A deformidade septal é uma das causas principais de obstruçäo respiratória, podendo ser responsável por episódios de rinossinusites, otites, dificuldade alimentar e as graves seqüelas do respirador bucal. Podem ocorrer isoladas ou combinadas com desvios da pirâmide nasal. A correçäo cirúrgica deve ser realizada precocemente na vida. Forma de estudo: Clínico retrospectivo. Material e método: Em estudo retrospectivo foram analisados 80 pacientes, 54 do sexo masculino e 26 do feminino, com idades entre 4 a 14 anos, e submetidos à septoplastia 65 casos, rinoseptoplastia, 11 casos, rinoplastia, 4 casos e procedimentos associados como adenoidectomia, adenotonsilectomia e cauterizaçäo intra-turbinal das conchas. Resultado: Recidivas do desvio do septo acorreram em 4 casos, desvio da pirâmide nasal em 4, sinéquias em 3, perfuraçäo do septo e infecçäo em 1. Conclusäo: Os desvios de septo do nariz e ou da pirâmide nasal devem ser corrigidos precocemente e as cirurgias associadas podem ser realizadas no mesmo ato cirúrgico