RESUMEN
La enfermedad de Gaucher es una deficiencia de glucocerebrosidasa (GC) con acumulación de glucocerebrósidos en el sistema macrofágico, y da lugar a tres formas clínicas diferentes. De ellas, el tipo 1 se caracteriza por infiltración del bazo, hígado y médula ósea e incluye además alteraciones esqueléticas, evidenciadas por dolor óseo, osteopenia y fracturas. Se trataron dos niñas con GC disponible comercialmente, usando dosis bimensuales entre 30 y 60 U/Kg. En ambas pudo observarse tendencia a la normalización de la hemoglobina y fosfatasa ácida sérica, y en la más afectada menor hepatomegalia y desaparición de los síntomas esquelético. Un episódio de anafilaxia observado en esta misma enferma cedió rápidamente, y pudo continuar el tratamiento sin que ocurriera disminución de la respuesta. Los resultados coincidentes con la experiencia mundial, confirman que el tratamiento con GC es racional y efectivo en la enfermedad de Gaucher tipo I. La tolerancia es buena y no se describen fenómenos de resistencia. La modalidad de respuesta es variable, pero todos los enfermos responden y al cabo de un tiempo se puede disminuir lentamente la dosis. Aun así, el precio de la enzima impone una precisa definición de las indicaciones en función de una óptima relación conto-beneficio