RESUMEN
INTRODUÇÃO: A síndrome de Young é uma variante da discinesia ciliar primária, caracterizada pela ocorrência de infecções respiratórias de repetição e obstrução congênita do epidídimo. APRESENTAÇÃO DO CASO: Os autores apresentam um caso de rinossinusite e pneumonias de repetição em um paciente de 28 anos do sexo masculino. Dosagem de sódio e cloro no suor e pesquisa de imunodeficiências celulares e humorais resultaram negativas. O espermograma revelou azoospermia, embora a espermatogênese estivesse mantida, conforme achado na biópsia de testículo. DISCUSSÃO: O diagnóstico foi de síndrome de Young, sendo este o primeiro caso relatado no Brasil. CONCLUSÃO: Os autores alertam para a importância desse diagnóstico, dadas suas implicações para aconselhamento genético, além do diagnóstico diferencial a ser feito com a fibrose cística.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adulto , Epidídimo , Oligospermia/diagnóstico , Enfermedades Respiratorias , Enfermedades Testiculares/diagnóstico , Trastornos de la Motilidad Ciliar/diagnóstico , Enfermedades Pulmonares/diagnóstico , Recurrencia , Rinitis/diagnóstico , Sinusitis/diagnóstico , Síndrome , Enfermedades Testiculares/congénitoRESUMEN
Os autores fazem a revisäo bibliográfica e apresentam um caso de Lipoidoproteinose, ou hialinose cutâneo-mucosa ou Doença de Urbach-Wiethe. Trata-se de uma doença rara, que ocorre por acumulo de material hialino de natureza bioquímica desconhecida, nas mucosas, pele, trato aéreo digestivo alto, sistema nervoso central, e em outros tecidos. Säo descritos as manifestaçöes e os achados clínicos gerais e otorrinolaringológicos, os exames complementares, bem como a evoluçäo clínica. Pela raridade e gravidade da doença que näo tende a regredir seja espontaneamente ou com tratamento, levando ao êxito letal, o otorrinolaringologista deve ter conhecimento prévio desta doença