RESUMEN
Fundamento: Las distrofias musculares de Duchenne y de Becker son enfermedades neuromusculares progresivas, con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X y causadas por mutaciones en el gen que codifica para la distrofina. El estudio de posibles portadoras en las familias afectadas resulta crucial, ya que genera expectativas y opciones frente al asesoramiento genético.Objetivos: describir el diagnóstico molecular de distrofia muscular de Duchenne/Becker en una familia sin antecedentes patológicos de la enfermedad.Métodos: se realizó un estudio experimental, de las deleciones en el gen distrofia muscular de Duchenne/Becker, en un paciente con diagnóstico clínico de la enfermedad, para lo cual se empleó la técnica de PCR-multiplex siguiendo los métodos descritos por Beggs y Chamberlain. También fueron estudiadas las mujeres de la familia, a través del análisis de marcadores polimórficos mediante repeticiones cortas en tándem de (CA)n.Resultados: fueron identificadas en el paciente deleciones de los exones 47 al 52; así como la procedencia del cromosoma X ligado a la enfermedad (abuelo materno). Se determinó el estado de no portadora en tres mujeres de la familia. No se pudo excluir mosaicismo germinal en la madre del niño.Conclusión: se infirió la ocurrencia de una mutación de novo. El diagnóstico molecular permitió la confirmación diagnóstica de la enfermedad en el niño afectado, además de la posibilidad de brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia.
Foundation: Duchenne and Becker muscular dystrophies are progressive neuromuscular diseases with a pattern of recessive inherited link to chromosome X and caused by mutations in the gene which codifies for dystrophin. The study of possible carriers in affected families is crucial since it generates expectations and options on genetic advisory.Objective: to describe the molecular diagnosis of Duchenne/Becker muscular dystrophy in a family without pathological antecedents of the disease.Methods: an experimental study was developed about the deletions of Duchenne/Becker gene of muscular dystrophy, in a patient with clinical diagnosis of the disease. It was used multiple PCR technique following the methods described by Beggs and Chamberlain. In addition, the women of the family were studied by the analysis of polymorphic markers through short repetitions in (CA) n tandem.Results: deletions of exons from 47 to 52 were identified in the patient; so as the precedence of the X chromosome related to the disease (maternal grandfather). It was determined the state of non-carrier in three women of the family. It was not possible to exclude germline mosaicism in the child´s mother.Conclusion: the occurrence of a novo mutation was inferred. The molecular diagnosis allowed confirming the diagnosis of the affected child; in addition it was possible to offer adequate genetic advisory to the family.
RESUMEN
La punción lumbar es un procedimiento invasivo, no exento de riesgos y para hacerlo es necesario solicitar el consentimiento informado del paciente o de un familiar. En este trabajo se aportan elementos éticos y prácticos necesarios para la realización de un correcto consentimiento informado en los pacientes a quienes se practica este proceder. Se propone un modelo de consentimiento informado para este fin que incluye información sobre: la explicación del procedimiento, contraindicaciones, complicaciones y cuidados después del procedimiento. Se resalta que el consentimiento informado para la punción lumbar, más que una exigencia institucional o legal, constituye una exigencia ética para el médico y un derecho exigible por parte de los pacientes por lo que urge instituirlo como práctica sistemática.
Lumbar puncture is an invasive procedure, not exempt of risks and to do so it is necessary to request the consent of the patient or a family member. This paper provides practical and ethical elements necessary to carry out a proper informed consent in patients to whom this procedure is practiced. Proposes a model of informed consent for this purpose which includes information on: the explanation of the procedure, contraindications, complications and care after the procedure. It highlights that informed consent for lumbar puncture, rather than a legal, or institutional requirement constitutes an enforceable right by patients and an ethical requirement for medical by which urges to establish it as a systematic practice.
RESUMEN
Introducción: las enfermedades neurológicas en Pediatría son diversas y obedecen a un gran número de causas: infecciosas, genéticas, metabólicas y degenerativas, entre otras. El diagnóstico genético, dentro del método clínico en Neurología, está relacionado con el diagnóstico etiológico. Existen muy pocas publicaciones que reflejen la frecuencia de las enfermedades neurogenéticas como grupo etiológico. Objetivo: describir la frecuencia de algunas enfermedades neuropediátricas en la Consulta de Neurogenética del Instituto de Neurología y Neurocirugía. Métodos: se realizó una investigación descriptiva y prospectiva en el periodo 2008-2010. Se clasificó a los pacientes por grupos etarios, y se calculó el porcentaje de frecuencia para la atrofia muscular espinal de la infancia, la distrofia muscular tipo Duchenne/Becker, las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, y para la clasificación de los grupos según tipo de herencia. Resultados: el universo de estudio estuvo conformado por 161 pacientes, 72,6 % del sexo masculino, para una razón de la variable sexo de 2,5. Los escolares fueron mayoría (37,8 %), y la edad promedio 5 años. La distrofia muscular tipo Duchenne fue la enfermedad más frecuente (24,8 %). El 41,40 % clasificó en la herencia autosómica recesiva. Los resultados coinciden con lo reportado en la literatura. Conclusiones: las enfermedades neuromusculares hereditarias, y las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, son las más frecuentes de solicitud de asesoramiento genético en un servicio de Neurogenética.
Introduction: diverse neurological diseases are present in pediatrics and respond to a great number of causes, that is, infectious, genetic, metabolic and degenerative, among others. Within the clinical method in neurology, the genetic diagnosis is related to the etiological diagnosis. There are very few publications that show the frequency of neurogenetic diseases as an etiologic group. Objective: to describe the frequency of some neuropediatric diseases in the Neurogenetics Service of the Institute of Neurology and Neurosurgery. Methods: a prospective and descriptive research study was conducted in the 2008-2010 period. The patients were grouped by age and the frequency rate was estimated for infantile spinal muscular atrophy, Dechenne/Becker-type muscular dystrophy, the static lesions of prenatal genetic origin in the central nervous system, and finally for the classification of the groups by the type of inheritance. Results: the universe of study was composed by 161 patients of whom 72.6 % were males, for a sex ratio of 2.5. The schoolchildren were the majority (37.8 %) and the average age was 5 years. Duchene type muscular dystrophy was the most frequent (24.8 %). Of the total number, 41.40 % was classified as recessive autosomal inheritance. The results agreed with those of the literature. Conclusions: the hereditary neuromuscular diseases and the static lesions of the central nervous system of prenatal genetic origin are the most common reasons for the request of genetic counseling in the Neurogenetics Service.
RESUMEN
Introducción: Los pacientes con enfermedades neurodegenerativas y su familia se enfrentan a una importante crisis que provoca reacciones emocionales intensas. La habilidad primordial para facilitar una respuesta adecuada a la pluralidad de necesidades del enfermo en esta situación es la comunicación. Objetivo: Al existir en Cuba escasas referencias sobre estudios que describan esta habilidad en nuestros médicos, nos propusimos como objetivo de este trabajo identificar las habilidades en la comunicación del profesional/médico que atiende a estos pacientes. Materiales y métodos: Este estudio comprendió a 98 médicos de los tres niveles de atención de salud a los que se aplicó un cuestionario validado. Para el procesamiento de los datos numéricos se utilizaron técnicas estadísticas como el análisis de frecuencias relativas y porcientos. El sistema estadístico utilizado fue SPSS 11.5 sobre Windows. Resultados: Esta investigación reafirma que el modelo de relación médico-paciente que más se pone de manifiesto en nuestro país es el activo-pasivo con un enfoque paternalista. Se identificaron deficiencias en el proceso de comunicación como: la preferencia por no comunicar una mala noticia o el diagnóstico de la enfermedad al paciente y mucho menos informar la verdad; el desconocimiento o no valoración del componente no verbal de la comunicación; la falta de empatia y confianza mutua durante el proceso de comunicación; falta de exploración de lo que el paciente sabe, quiere saber y le preocupa, entre otros. Conclusiones: Este estudio reveló que muchos de los médicos encuestados no han desarrollado suficientemente la habilidad de la comunicación.
Introduction: Patiens with neurodegenerative diseases and their families are facing a major crisis that causes intense emotional reactions. The basic skill to facilitate an appropriate response to the multiple needs of patients in this situation is communication. Aim: In Cuba there are few references to studies that describe this skill in our doctors, for this reason we set the objective of this work to identify the communication skills of medical professional that assist of these patients. Materials and methods: This study involved 98 physicians from the three levels of health care who were underwent a validated questionnaire. For the processing of numerical data statistical techniques were used such as frequency analysis and relative percent. SPSS 11.5 on Windows was employed as statistical system. Results: This research reaffirms that the model of doctor-patient relationship that is evident in our country is an active-passive with a paternalistic approach. We identified deficiencies in the communication process such as a preference not to communicate bad news or diagnosis to the patient, much less report the truth; ignorance or nonverbal assessment component of the communication; lack of empathy and mutual trust in the communication process; lack of exploration of what the patient knows and wants to know and is concerned, among others. Conclusions: This study revealed that many of the physicians surveyed did not have sufficiently developed communication skills.
Introdução: Os pacientes com doenças neurodegenerativas e sua família se enfrentam em uma importante crise que provoca reações emocionais intensas. A habilidade primordial para facilitar uma resposta adequada para a pluralidade das necessidades do doente nesta situação para a comunicação. Objetivo: Ao existir em Cuba, escassas referencias sobre estudos que descrevam esta habilidade nos nossos médicos, nós nos propusemos como objetivo deste trabalho identificar as habilidades na comunicação do profissional médico que atende estes pacientes. Materiais e métodos: Este estudo compreendeu a 98 médicos dos três níveis de atenção de saúde aos que se aplicou um questionário. Para o processamento dos dados numéricos se utilizaram técnicas estatísticas como a análise de freqüências relativas e por centos. O sistema estatístico utilizado foi SPSS 11.5 sobre Windows. Resultados: Esta pesquisa reafirma que o modelo de relação médico-paciente que mais se usa no nosso país é o ativo-passivo com um enfoque paternalista. Identificaram-se deficiências no processo de comunicação como: a preferência por não dizer uma má notícia ou o diagnóstico da doença e muito menos informar a verdade; o desconhecimento ou a não valorização do componente não verbal da comunicação; a falta de empatia e confiança mútua durante o processo de comunicação; falta de exploração do que o paciente sabe, quer saber e lhe preocupa, entre outros. Conclusões: Este estudo revelou que muitos dos médicos entrevistados não tinham desenvolvido suficiente a habilidade da comunicação.
Asunto(s)
Humanos , Bioética , Relaciones Médico-Paciente , Pesar , Enfermedades NeurodegenerativasRESUMEN
La toxoplasmosis ocular es una de las principales manifestaciones clínicas de la infección humana con el parásito toxoplasma gondii. Es la causa más comunmente identificable de uveítis posterior, caracterizada por recurrencias que conlleva a una pérdida significativa de la visión. La manifestación ocular más frecuente es la coriorretinitis, tanto en una primoinfección como en la recidiva de una forma congénita. Los síntomas más comunes en los pacientes con toxoplasmosis ocular son visión borrosa, fotofobia, alta presión ocular, dolor ocular y ojo rojo. El diagnóstico se basa en el aspecto clínico de las lesiones oculares y resultados positivo para la enfermedad en el análisis de laboratorio. La necesidad de la terapia, tipo droga a utilizar y duración del tratamiento son individualizados y determinados por factores como localización de la infección, severidad de la respuesta inflamatoria, amenaza a la visión, estado del ojo y estado inmune del paciente