RESUMEN
Se reportan cinco pacientes con incontinencia de pigmento pertenecientes a una familia, quienes han padecido la misma enfermedad desde el nacimiento. Todas del sexo femenino, dos de ellas con complicaciones oculares severas. Se hace una descripción de la enfermedad, sus complicaciones y formas de establecer el diagnóstico; se señala la importancia del consejo genético
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Recién Nacido , Adulto , Aberraciones Cromosómicas/fisiopatología , Incontinencia Pigmentaria/genética , Incontinencia Pigmentaria/fisiopatología , Desprendimiento de Retina/genética , Desprendimiento de Retina/fisiopatología , Enfermedades de la Piel/genética , Enfermedades de la Piel/fisiopatologíaRESUMEN
Las lesiones quísticas pueden ser congénitas o adquiridas, cuando son de origen congénito son llamados quistes epiteliales y cuando son de origen adquirido, quistes de inclusión o quistes postraumáticos. Aunque el origen del quiste epidermoide es incierto la explicación más apropiada es que se desarrolla de restos ectodérmicos enclavados durante el cierre de la línea media de las fisuras embrionarias, se presume que proviene del primero y segundo arco branquial. Se puede localizar en cualquier parte del cuerpo, reportándose muchos casos en ovarios y testículos; siendo sólo el 7 por ciento de estos en cabeza y cuello y muy raras veces se presenta en la cavidad bucal (1 por ciento)