RESUMEN
Introducción. El síndrome de Allgrove, también conocido como síndrome de triple A, es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por alacrima, acalasia e insuficiencia adrenal. Allgrove describió la entidad en hermanos con insuficiencia adrenal, acalasia y deficiente producción de lágrima. Actualmente se han agregado al cuadro clínico diversas alteraciones neurológicas y existe una gran variabilidad fenotípica en los casos reportados. El gen responsable ha sido identificado por Tullio-Pullet y col., y es responsable de la producción de una proteína denominada ALADIN. Caso clínico. Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino de 7 años de edad con deficiencia de lágrima, atrofia óptica y antecedente de acalasia. Hasta el momento no se ha demostrado insuficiencia adrenal. Conclusión. Esta entidad es rara, algunos síntomas, principalmente los neurológicos y la insuficiencia adrenal, pueden ser tardíos, por lo que el oftalmólogo y el pediatra deben considerarla en pacientes con deficiente producción de lágrima o acalasia, además de datos sistémicos sugestivos de un síndrome.
Introduction. Allgrove syndrome, also known as Triple A syndrome, is an autosomal recessive disorder characterized by adrenocorticotropin hormone (ACTH)-resistant adrenal insufficiency, achalasia and alacrima. Allgrove described siblings with isolated glucocorticoid failure, achalasia and defective tear production. It has also been associated with some neurologic abnormalities and there is a variable clinical presentation. The Triple A gene was identified by Tullio-Pullet et al and it is responsible for the production of a protein called ALADIN. Case report. We report a 7 years old patient with alacrima, optic atrophy and achalasia. Until now he has not had adrenal insufficiency. Conclusion. This entity is rare, some of the symptoms appear later in the development of the disease, including neurologic abnormalities and adrenal insufficiency. The ophtalmologist and the pediatrician must consider it in patients with alacrima or acalasia.