Association between MUC1 gene polymorphism and expected progeny differences in Nelore cattle (Bos primigenius indicus)

MUC1 is a heavily glycosylated mammalian transmembrane protein expressed by mucosal secretory tissues for both protection against microbial infection and lubrication. An important characteristic of MUC1 is its variable number of tandem repeats (VNTR) containing several sites for O-glycosylation. VNTR length has been associated with many human diseases and with certain economically important traits in domestic ruminants. The aim of the present study was to correlate the length of MUC1 gene VNTR with expected progeny differences (EPDs) obtained for growth, fertility and carcass traits. Five alleles were identified, with alleles containing short VNTRs being more frequent than those with long, thereby demonstrating that Brazilian Nelore cattle are characterized by high frequencies in short MUC1 VNTRs. Statistical analyses revealed there to be no significant association between VNTR length and EPDs for weight at 120 days (W120), scrotal circumference at 365 (SC365) and 450 (SC450) days, age at first calving (AFC), and rib eye area (REA).

Trissomia 13 e pré-eclâmpsia / Trisomy 13 and preeclampsia

Um total de quatro recém-nascidos com trissomia 13 (80 por cento do total de casos) foi estudado retrospectivamente, assim como suas genitoras, no que concerne à associaçao entre trissomia 13 e pré-eclâmpsia. Os parâmetros analisados referiram-se aos dados de pré-natal concernentes aos níveis pressóricos, intercorrências clínico-obstétricas e idade materna. Para cada criança com trissomia 13, foram escolhidas, aleatoriamente, quatro crianças com cariótipo normal. A incidência de trissomias 13 mostrou-se discretamente elevada no nosso meio (1,4/10.000 recém-nascidos vivos). A idade materna dos recém-nascidos trissômicos mostrou-se significativamente mais, elevada que a do grupo-controle, condizente com os achados vigentes da literatura, onde a idade materna avançada é fator importante na etiologia das trissomias. A análise da série revelou associaçao entre gestaçoes com trissomia 13 e pré-eclâmpsia (p

Síndrome da insensibilidade androgênica: estudo comparativo entre as formas completa e incompleta / Androgen insensitivity syndrome: a comparative study between the complete and the incomplete forms

Com o objetivo de apresentar o perfil hormonal, a avaliaçäo diagnóstica e a conduta terapêutica na Síndrome da Insensibilidade Androgênica (SIA), realizamos um estudo de 15 pacientes, incluindo 10 com a forma completa e 5 com a forma incompleta. O diagnóstico foi firmado durante ou após a puberdade em 60 por cento dos casos. Gonadectomia bilateral foi realizada à época do diagnóstico na forma incompleta, e após a puberdade na forma completa. Estrogenioterapia foi mantida na puberdade após gonadectomia. Considerando o perfil hormonal, os níveis de LH estavam elevados em ambos os grupos, o FSH somente na forma incompleta e o E2, T e PRL. Após gonadectomia, o LH e FSH elevaram-se e a T diminuiu, significativamente.

46, XX, r (13)/46, XX, iso psu dic (13)? mosaicism

Os autores descrevem um caso raro de mosaicismo cromossômico 46,XX, r (13)/46, XX, iso psu dic (13)? em uma paciente que apresentava sinais clínicos semelhantes aos observados na síndrome do anel do cromossomo 13 (categoria 2a de Niebuhr, 1977). Discutem a hipótese de uma origem comum para as duas linhagens celulares e comparam os achados clínicos e citogenéticos aos descritos na literatura