RESUMEN
INTRODUCCIÓN: la enfermedad de Alzheimer (EA) es una enfermedad neurodegenerativa de evolución progresiva que representa el tipo más común de demencia. El riesgo de presentar enfermedad de Alzheimer familiar (EAF) puede aumentar 2 a 4 veces entre los individuos que tienen un familiar de primer grado con la enfermedad, para la cual se han identificado mutaciones en tres genes, definidas como causales (PSEN-1, PSEN-2 y APP). OBJETIVO: evaluar la utilidad del estudio molecular de los genes PSEN-1, PPA, PSEN-2 (cromosomas 14, 21 y 1) en el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer de inicio temprano (EAIT). METODOLOGÍA: se realizó una búsqueda de evidencia en las bases de datos: MEDLINE, EMBASE, la Librería Cochrane y LILACS. Dos evaluadores de manera independiente, tamizaron las referencias obtenidas, resolviendo las discrepancias por consenso. Se identificaron únicamente estudios descriptivos, a partir de los cuales se basan los resultados del presente informe. RESULTADOS: se identificaron 5 estudios descriptivos. Los estudios confirman la identificación de los 3 genes determinantes en la aparición de la enfermedad de EAIT; las mutaciones más frecuentemente identificadas son las pertenecientes al gen PSEN-1. CONCLUSIONES: el estudio molecular de los genes PSEN-1, PSEN-2 y PPA en pacientes con demencia de inicio temprano (< de 65 años) e historia familiar de demencia, se considera el patrón de oro para el diagnóstico de EAIT de transmisión autosómico dominante.(AU)