Osteoporosis en todas las hijas jovenes de una madre con multiples fracturas osteoporóticas: un caso de osteoporosis familiar / Osteoporosis in all young daughters of a mother with multiple osteoporotic fractures: a case of familiar osteoporosis

Se describe una familia, en la cual todos sus miembros mujeres, madre postmenopáusica (caso índice) y sus tres hijas premenopáusicas presentan osteoporosis. La madre (60 años) presentó fracturas axiales y periféricas, con una densidad mineral ósea (DMO) muy baja para su edad. Su abuela había sufrido una fractura de cadera. La hija mayor (30 años) sufrió múltiples fracturas vertebrales durante el embarazo y lactancia asociadas a una DMO muy baja. En consecuencia se estudiaron las dos hijas menores (29 y 27 años). En ellas se observó que la DMO estaba severamente disminuida (valores densitométricos de osteoporosis según la definición de la OMS) pero sin antecedentes de fracturas óseas. Es probable que la alta heredabilidad de la masa ósea sea la causa de la severa disminución de la DMO observada en todas las mujeres de esta familia, y responsable de fracturas óseas en dos de ellas. No hemos encontrado en la literatura descripciones de una familia similar, que muestre la importancia del estudio de la masa ósea de los descendientes de un individuo con osteoporosis severa, permitiendo la detección de familiares con baja masa ósea y alto riesgo de desarrollo de fracturas óseas

Fracturas del femur proximal: factores de riesgo, densidad mineral osea, composicion corporal y alteraciones bioquimicas en pacientes y controles de similar edad / Proximal femoral fractures: risk factors, bone mineral density, body composition and biochemical changes in patients and age-matched controls

Se estudiaron prospectivamente las pacientes que sufrieron fracturas de cadera ante traumatismos leves o moderados, internados consecutivamente durante 12 meses en el Hospital de Clínicas (6/93 - 5/94): 102 mujeres entre 52 a 94 años de edad (promedio + l DS: 79,5 + 9,1 años) y 17 hombres entre 61 a 98 años de edad (79,7 ñ 9,9 años) sufrieron dicha fractura. La relación mujer: hombre fue de 6:1. Se estudiaran también 55 mujeres controles que no padecían enfermedades que afectaran directamente el esqueleto y que no habían sufrido fracturas de cadera: edade 77,1 + 5,8 años. Las pacientes con fracturas de cadera presentaron menor peso (p < 0,01), menor edad de comienzo de la menopausia (p < O,01), y una tendencia a mayores antecedentes familiares de fractura de cadera (p < O,08), comparando con las mujeres controles de similar edad. Excluyendo las fracturas vertebrales, el 44 por ciento de las pacientes con fracturas de cadera habían sufrido fracturas esqueléticas previas, mientras que sólo el 16 por ciento de las mujeres controles tuvieron fracturas previas (p < O,001). Las fracturas previas más frecuentes fueron las de muñeca y húmero. El 48 por ciento de las mujeres con fracturas de cadera presentaron por lo menos un aplastamiento vertebral. Las mujeres con fracturas de cadera presentaron con mayor frecuencia antecedentes de afecciones que favorecem la inestabilidad postural: Los estudios bioquímicos mostraron niveles significativamente disminuidos, de albuminemia (p < 0,001), calcemia (p < 0,01) y significativamente incrementados de PTH (p < 0,05) en los pacientes comparado con los controles. También presentaron una densidad mineral ósea (medida por absorciometría de rayos X) significativamente disminuida en el fémur proximal, esqueleto total, piernas y pelvis (p < 0,001), cráneo y columna total (p < 0,05). La evaluación de la composición corporal mostró que las pacientes con fracturas de cadera tenían una masa magra significativamente menor (p < O,05) comparado con los controles. El tejido graso también fue menor que en los controles, pero no alcanzó significación estadística. Los estudios efectuados indican que las fracturas de cadera en las mujeres son el resultado final de una serie de factores previos: menopausia más temprana, menor nutrición y peso corporal, presencia de enfermedades previas que aumentan las posibilidades de sufrir caídas, niveles más elevados de PTH y una masa ósea disminuida, que por lo general ya ha contribuido a la ocurrencia de fracturas óseas previas. La prevención de las fracturas de cadera debe estar dirigida a múltiples factores, teniendo en cuenta en especial aquellos que puedan ser modificados.

Precise measurement of bone mineral density in rats using dual-energy x-ray absorptiometry

El desarrollo de técnicas rápidas y sensibles para evaluar masa ósea en animales de experimentación resulta de gran utilidad para reemplazar y/o completar métodos más complejos como la histomorfometría y la cuantificación de cenizas del hueso. En este estudio hemos utilizado un densitómetro Hologic QDR-1000 con un programa de alta resolución para cuantificar el contenido mineral óseo (CMO), el área (A) y la densidad mineral ósea (FMO) en la rata, analizando la sensibilidad del método, su reproducibilidad y capacidad para detectar difernecias en distintas situaciones metabólicas. Las determinaciones se efectuaron en los sectores proximal (L1), diafisiario (L2 y L3) y distal (L4) del femur y tibia. La reproducibilidad se evaluó a través del coeficiente de variación de la DMO del fémur después de 10 mediciones sin y con reposición de baño de agua. Los valores fueron 0.47por ceiento y 0.52 por ciento respectivamente. La sensibilidad se determinó en fémur correlacionando del CMO con el contenido en cenizas (r=0.98, p<0.001). No se encontraron diferencias significativas entre huesos contralaterales. En ratas ovariectomizadas la DMO (gr/cm2) en fémur disminuyó comparada con grupo control, en los sectores L2(0.202 ñ 0.005 vs. 0.270 ñ 0.016p<0.005 vs 0.263ñ0.021, p<0.05). Asimismo, la DMO fue menor en hembras que en machos: en fémur para L4(0.263 ñ 0.021 vs. 0.315 ñ 0.009, p<0.05) y en tibia para L1 (0.259 ñ 0.016 vs. 0.315 ñ 0.013), p<0.02). Conclusiones: 1) La técnica desarrollada presenta alta reproducibilidad y sensibilidad permitiendo establecer diferencia estadísticas en variaciones pequeñas del CMO, A y DMO. 2) Evidencia un alto grado de correlación con otras metodologías que cuantifican la DMO. 3) En diferentes situaciones metabólicas permite localizar diferencias en distintos sectores del hueso. La DEXA resulta entonces de gran utilidad para efectuar estudios metabólicos y/o farmacológicos que involucren la masa ósea en ratas