RESUMEN
El síndrome de Chediak-Higashi es un raro trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por albinismo parcial, infecciones piógenas a repetición, hepatoesplenomegalia, alteraciones de sistema nervioso y gránulos gigantes en diferentes células (Ieucocitos, linfocitos y melanocitos), que comprometen la vida del paciente. Para hacer el diagnóstico es necesario el estudio de sangre periférica y médula ósea. El estudio microscópico del pelo también contribuye al mismo. Se presenta el siguiente caso clínico de un lactante de 10 meses con albinismo parcial, alteraciones neurológicas, pancitopenia y sepsis con foco abdominal.
Chediak-Higashi syndrome is a rare autosomal recesive disease characterized by oculocutaneous albinism, recurrent pyogenic infections, hepatosplenomegaly, neurological symptoms and giant granules in many celis (leukocytes, lymphocytes and melanocytes) that compromise the patient's life. The diagnosis is based on morphological examination of peripheral blood and bone marrow. Light microscopic examination of hair also contributes to it. We present the following case of a 10-month infant with hypomelanosis, neurological symptoms, pancytopenia and sepsis due to intestinal infection.