RESUMEN
Fragile X syndrome is one of the most frequent causes of mental retardation. Since the phenotype in this syndrome is quite variable, clinical diagnosis is not easy and molecular laboratory diagnosis is necessary. Usually DNA from blood cells is used in molecular tests to detect the fragile X mutation which is characterized by an unstable expansion of a CGG repeat in the fragile X mental retardation gene (FMR1). In the present study, blood and buccal cells of 53 mentally retarded patients were molecularly analyzed for FMR1 mutation by PCR. Our data revealed that DNA extraction from buccal cells is a useful noninvasive alternative in the screening of the FMR1 mutation among mentally retarded males.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Preescolar , Niño , Adolescente , Adulto , ADN , Pruebas Genéticas , Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil/genética , Síndrome del Cromosoma X Frágil/diagnóstico , Mucosa Bucal/química , Mutación/genética , Estudios de Factibilidad , Síndrome del Cromosoma X Frágil/genética , Reacción en Cadena de la PolimerasaRESUMEN
Fluorescent "in situ" hybridization (FISH) is the biggest recent advance in molecular cytogenetics, providing a valuable tool in analyzing genetic material. FISH permits a better evaluation of chromosomes and genes in metaphase cells as well as in interphase nuclei. This technique has a lot applications, especially in clinical and cancer cytogenetics.
Asunto(s)
Humanos , Citogenética/métodos , Cromosomas Humanos Par 10 , Hibridación Fluorescente in SituRESUMEN
A frequencia e distribuicao de trocas entre cromatides irmas (TCI) foram analisadas em cultura de linfocitos de 10 individuos normais. Avaliou-se tambem o indice mitotico, a porcentagem de metafases nas diferentes geracoes celulares em cultura e a relacao desses dois parametros com a incidencia de TCI. A frequencia media de TCI/celula observada foi de 14,0 quando se computaram as TCI centromericas e de 10,1 quando tais trocas nao foram computadas.Verificou-se uma distribuicao nao causal das TCI entre os cromossomos, havendo um aumento significativo de trocas nos cromossomos maiores concomitante a um deficit nos cromossomos menores. O indice mitotico observado foi de 1,22. Cerca de 63,7% das metafases encontravam-se em primeira geracao em cultura. Verificou-se uma consideravel variacao interindividual quanto ao indice mitotico e quanto ao numero de celulas em primeira e segunda divisao celular, havendo uma correlacao positiva entre o numero de metafases em segunda divisao e o indice mitotico. Nao se observou uma correlacao significativa entre esses parametros e a frequencia de TCI
Asunto(s)
Adulto , Humanos , Femenino , Linfocitos , Índice Mitótico , Intercambio de Cromátides Hermanas , División CelularRESUMEN
Um medicamento antiinflamatorio nao hormonal, o acido mercapto oxazolil carboxilico em fase de ensaio clinico, foi avaliado quanto a seu efeito citogenetico em culturas de linfocitos humanos. Tal analise foi efetuada sob dois aspectos: 1) estudo de culturas de linfocitos humanos de individuos normais submetidos in vitro a diversas concentracoes do medicamento, analisados quanto a poliploidia, indice mitotico, frequencia de celulas nas diferentes geracoes em cultura, anormalidades cromossomaticas e trocas entre cromatides irmas (TCI); 2) estudo de culturas de linfocitos de 4 pacientes com artrite reumatoide antes e na 4a. semana de tratamento pelo medicamento; analisadas quanto a poliploidia e dano cromossomico. O estudo de pacientes nao sugere aumento na incidencia de anormalidades cromossomicas, enquanto que os resultados do estudo in vitro revelaram frequencia significativamente maior de aberracoes cromossomicas particularmente de quebras cromatidicas, na concentracao de 100 micros/ml e um aumento significativo de TCI nas concentracoes de 10 e 50 micros/ml (niveis plasmaticos terapeuticos medios entre 10 e 50 micros/ml