Mucolipidosis tipo II: comunicación de un caso / Mucolipidoses type II: case report

We report a female newborn with type II mucolipidoses. This condition is characterized clinically by Hurler like features, progressive psychomotor retardation and death during the first or second year of life. Most cases present during the first year of life, with poor weight gain and coarse facies features. The cause of this rare autosomal recessive hereditary disease is the deficiency of the enzyme N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase, required for the synthesis of mannose-6-phosphate, the ligand that allows the transport of acid hydrolases into lysosomes. The patient had clinical features commonly found in mucolipidosis II, including disproportionate dwarfism, retarded psychomotor development, coarse facies features, gibbous and restricted joint mobility. The diagnosis was proved by an extremely elevated activity of lysosomal enzymes in the serum, secondary to non-regulated secretion and subsequent intracellular depletion of these proteins. The child suffered recurrent pneumonia and died at 22 months of age

Gastos en salud de hijos de consumidores de pasta base de cocaína / Health care expenses among the offspring of cocaine base paste consumers

Background: Health care costs of the offspring of mothers addicted to cocaine are three times higher than those of children not exposed to cocaine during gestation. Aim: To calculate the health care costs of the offspring of addict mothers that consumed cocaine during gestation. To verify the diseases or health conditions in these children, that generated the expenses. Material and methods: One hundred offspring of addict women consuming cocaine base paste were studied. The health care expenses generated by hospital admissions and ambulatory follow up were calculated. Expenses were expressed in Chilean pesos, according to the value at June, 2000. The fares of the South Orient Metropolitan Health Service were used as a reference. Results: Twenty four of the 100 children were lost from follow up. Among the 76 followed children, 48 were admitted to hospitals in 2.3 (range 1.2) occasions. Mean hospital stay was 21.7 days (range 1-186) and hospital mortality was 4 percent. Mean expense per hospital discharge was $1,556,098 and per patient was $3,457,995. The monthly expenses per children during ambulatory follow up were $120,372 that increased to $395,200 if family placing was added. Conclusions: These figures confirm that health care expenses of cocaine addicts offspring are more than three times the cost of a normal child. Primary and secondary prevention of cocaine addiction is urgently needed

Drogadicción embriofetal por abuso de pasta base de cocaína durante el embarazo / Fetal drug addiction as a consequence of maternal cocaine base paste abuse during pregnancy

Background: Fetal drug addiction is a serious public health problem. In the United States 10 to 15 percent of children have been exposed "in utero" to cocaine. In a Chilean public health service, more than 200 offspring of cocaine free base abuser have been detected. Aim: To analyze the clinical and social features of 100 children exposed to cocaine free base during fetal development. Patients and methods: Clinical features of children born from cocaine free base consume mothers were described at birth. During subsequent follow up, growth and development, disease episodes, developmental alterations and social situation were recorded. Data was compared with other newborns from the same health service. Results: Compared to their normal counterparts, exposed children has a lower birth weight, the frequency of premature babies was thrice higher, and small-for-gestational age children were four times more common. There was also a higher prevalence of cardiac malformations, seizures and apnea. Hospital admissions were more frequent, prolonged and required more complex facilities. During follow up, undernutrition and stunting were more prevalent. Psychomotor retardation was present in 67 percent of children and behavioral disturbances in 93 percent. Most of these children are governmental protection. Conclusions: Strategies to prevent drug abuse during pregnancy and its devastating medical and social consequences should be urgently developed

Pesquisa y prevención de alcoholismo y drogadicción fetal: enfoque y modelos de prevención / Detection and prevention of alcohol and drug abuse during pregnancy: approach and preventive models

En el consultorio La Bandera del SSMSO se implementó un programa de prevención de abuso de alcohol y drogas en las embarazadas en control, durante un año. Se seleccionó en forma aleatoria una muestra de 427 embarazadas. Una matrona contratada especialmente aplicó al grupo experimental en el primer control de embarazo, una encuesta diseñada para el consumo de alimentos, bebidas y drogas; además realizó educación sobre los efectos fetales de estas drogas, entregando un díptico al respecto. En forma alternada se constituyó el grupo, al que por razones éticas se entregó un díptico. En el control del sexto mes de gestación se realizó la segunda intervención, averiguando los cambios experimentales en el grupo de estudio en el consumo de teratógenos, y se aplicó la encuesta en el grupo control averiguando también el impacto del díptico en estos hábitos. En el estudiado se observó disminución de ingesta de bebidas alcohólicas, de 44,2 por ciento a 10,61 por ciento (p< 0,001) mientras que el grupo control tenía una ingesta de 21,47 por ciento (p< 0.05). también hubo suspensión total de drogas en el grupo intervenido. Se concluye que el grupo de embarazadas en que se hizo diagnóstico de consumo de alcohol y drogas y recibió educación, redujo el consumo de teratógenos en forma estadísticamente significativa

Consumo de alcohol y familia: un estudio descriptivo en adolescentes / Alcohol consumption and family: a descriptive study in adolescents

To study abnormal alcohol ingestion among parents and family dysfunction of pregnant and non pregnant teenagers from 12 to 18 years old consulting in the Teenagers Health Unit of a public hospital outpatient clinic. Their degree of instruction attained, marital status, social behavior, alcohol, drug intake and history of child abuse was recorded. The level of instruction, marital status, alcohol ingestion and work stability of their fathers was also studied. One hundred sixteen pregnant and 60 non pregnant teenagers were studied. The fathers of pregnant girls had a higher level of alcohol consumption, more civil irregularities and a higher level of family dysfunction. Among these girls, a higher frequency of neurological abnormalities and fetal alcohol syndrome was observed. They had also a lower educational level and a higher degree of alcohol and drug use. Alcohol consumption among parents leads to family dysfunction and has adverse physical, intellectual and social consequences in the offspring

Consumo de alcohol en embarazadas bajo control: consultorios de Pirque y San Ramón / Alcohol consumption in over control pregnant women: Pirque and San Ramón primary attention center

El alcohol ingerido durante el embarazo actúa como teratógeno, según su cantidad provoca diversas malformaciones y alteraciones neurológicas en los hijos. Con la finalidad de investigar la cuantía del consumo de bedidas alcohólicas durante el primer control de embarazo en los Consultorios de Pirque y San Ramón se ideó aplicar una encuesta sobre consumo de alimentos mezclados con bebidas alcohólicas, lo que frecuentemente se da como recomendación en el embarazo. Se observó en San Ramón que el 63 por ciento de las embarazadas recibió esta recomendación y 19 por ciento consumió alcohol durante el embarazo, en Pirque 18 por ciento y 2,2 por ciento respectivamente. También en San Ramón la correlación entre ingestión previa y durante el embarazo es estadísticamente significativa, con r= 3,08 y p< 10-6, semejante a la correlación con la recomendación y con la pareja bebedora. Es urgente educar recoemndando la abstinencia de alcohol durante la gestación porque no existe dosis mínima establecida libre de daño fetal. El alcohol es una droga, no es alimento

Estabilidad en el rendimiento intelectual de escolares con síndrome alcohólico fetal en hogares infantiles / Stability in intellectual performance of students with fetal alcohol syndrome in homes children

En un seguimiento de cocientes intelectuales de niños portadores de síndrome alcohólico fetal de la literatura, éstos muestran una gran variabilidad en el tiempo. La evaluación del rendimiento intelectual en 12 niñas escolares, de 11 a 15 años de edad, con este síndrome, ubicadas en hogares dependientes del Servicio Nacional de Menores de Concepción entre los años 1984 y 1988, mostró que en la mayoría (n : 7) los cocientes intelectuales descendían en 7 a 13 puntos, especialmente en las portadoras de síndrome alcohólico fetal severo. Sin embargo, se observó recuperación del crecimiento corporal en la etapa puberal y en algunas de ellas de las dimensiones del cráneo

Combinación de los síndromes de alcohol e hidantoína fetal / Combined fetal alcohol and hydantoine syndromes

El alcohol y la hidantoína son los teratógenos usados con mayor frecuencia y cada uno está asociado a un síndrome específico. Se presentan 2 pacientes, hijos de mujeres alcohólicas, deficientes mentales y epilépticas. Durante el embarazo, ambas ingirieron alcohol en dosis excesivas y fenitoína 300 mg, una de ellas en forma regular y la otra irregularmente. Los descendientes presentaban rasgos clínicos de ambos síndromes de alcohol y de hidantoína fetal, coincidiendo con los rasgops clínicos del síndrome combinado de alcohol e hidantoína fetal, destacando en los niños retardo pondoestatural y psicomotor severo, microcefalia, blefarofimosis, hipertelorismo, filtrum largo y micrognasia, además, hipoplasia de uñas en una de ellos y fisura palatina en el otro. El descendiente de la mujer alcohólica, que ingirió fenitoína regularmente durante el embarazo , falleció a los 3 meses por muerte súbita y el descendiente de la alcohólica que lo hizo en forma en irregular, sobrevive a los 4 años en condiciones extremas de subnormalidad

Prevalencia del síndrome alcohólico fetal entre desnutridos crónicos del consultorio O'Higgins en Concepción / Fetal alcohol syndrome in undernourished children

Uno de los 3 rasgos clínicos principales del Síndrome Alcohólico Fetal es el retardo de crecimiento prenatal y/o postnatal, que se traduce posteriormente en desnutrición. Con el antecedente de haberse diagnosticado más de 500 Síndromes Alcohólicos Fetales en instituciones infantiles de la VIII Región, se investiga la prevalencia del síndrome entre los desnutridos crónicos del consultorio O'Higgins de Concepción. Se revisaron las fichas antropométricas de los desnutridos entre 1980 y 1986, según tablas de peso/edad de Sempé y de peso/talla N.C.H.S. Se investigó los antecedentes maternos de alcoholismo y se examinó a los niños. De 224 desnutridos crónicos, 20 (95) tenían el síndrome, 12 completo y 8 parcial. La mayoría presentaba además desnutrición primaria y deprivación ambiental. El peso se recuperaba en la edad escolar, pero el retraso psicomotor y déficit intelectual no se recuperaba. Varios asistían a Educación Diferencial, otros practicaban la vagancia y mendicidad. De los 20 portadores de Síndrome Alcohólico Fetal, 8 estaban en situación irregular. De las 17 madres, 2 fallecieron de cirrosis, 6 eran bebedoras excesivas y 4 enfermas cirróticas. Se enfatiza la importancia de la prevención primaria para evitar la desnutrición, deficiencia mental y desajustes sociales en la descendencia de los alcohólicos

Prevalencia del sindrome alcoholico fetal en escuelas de educación diferenciada de Concepcion, Chile / Prevalence of the fetal alcohol syndrome in special education schools in Concepcio, Chile

La prevalencia del sindrome alcoholico fetal(SAF) en tres escuelas para ninos deficientes mentales de Concepcion, Chile, fue mas elevada en los establecimientos en que predominaba el retardo mental educable. Se considera que el SAF es una causa importante de retardo mental prevenible