Enfoque actual del aborto recurrente: [revisión] / Current approach in recurrent pregnancy loss: [review]

El tema de aborto recurrente ha tenido diversos planteamientos, de acuerdo a los progresos en la genética y biología molecular y conforme se avanzó en mejores métodos clínicos de diagnóstico. En la presente revisión, hacemos un alcance sobre losactuales conocimientos sobre la etiología, diagnóstico y manejo del aborto recurrente, así como su repercusión en la pareja que sufre de subfertilidad por esta causa.

Recurrent pregnancy loss study approach has been related to progress in genetics and molecular biology as well as better diagnosis methods. In this review we recall current knowledge on the etiology, diagnosis and treatment of recurrent pregnancy loss, as well as its repercussion in the couple with subfertility due to this cause.

Identificación de una nueva mutación como causa del síndrome de Lesch-nyhan en una familia peruana: utilidad del exámen molecular para el consejo genético / Identification of a new mutation as causal agent of the Lesch-Nyhan syndrome in a peruvian family: utility of the molecular test in genetic counseling

En un niño con síndrome de lesch-Nyhan (LN) se ha identificado una nueva mutación en el gen HPRT, ligado a X. Esta mutación puntual, un cambio de guanina por timidina (G->T) en la base 40114 del gen da como resultado la alteración del ARN mensajero (ARNm) y, consecuentemente, la falta de producción de la enzima hipoxantinaguanina fosforibosiltransferasa, lo cual origina el síndrome de LN. la madre y algunas de las mujeres de la familia en riesgo de ser portadoras sanas (heterocigotas), también fueron estudiadas, encontrándose que la madre es heterocigota, pero las dos hermanas y una tía materna no lo son. Esta información ha permitido el asesoramiento genético a estas mujeres, y podría, eventualmente, ser usada para diagnóstico prenatal. Esta mutación no ha sido reportada antes en casos de Lesch-Nyhan, ni está descrita en la base de datos de mutaciones del gen HPRT humano, por lo que se ha denominado HPRT.

Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Beckwith-Wiedemann syndrome

Se presenta un recién nacido de sexo femenino, que por ecografía se hizo diagnóstico prenatal de exónfalos. Al nacimiento se constató macroglosia, detectándose además, nevus flameus facial, hendiduras en pabellones auriculares, exoftalmos, facies peculiar y por laboratorio policitemia con un hematocrito de 61%. El diagnóstico y seguimiento prenatal por ecografía permitió tratamiento obstétrico adecuado e intervención quirúrgica inmediata a su nacimiento. Al corregir el exónfalos se detectó malrotación intestinal con vólvulo del intestino medio que se trataron en el mismo acto operatorio. El monitoreo de la glicemia en el post-operatorio permitió corregir entre los días tercero y quinto de la vida, hipoglicemia cuya cifra fluctuó entre 30 y 40 grs. % de glucosa en sangre. La niña evolucionó favorablemente, siendo dada de alta al décimo día del post-operatório. Se controla periódicamente teniendo a la fecha 9 meses de edad. Se encuentra libre de molestias con un desarrollo normal. Un examen ecográfico abdominal a los 8 meses de edad no muestra presencia de tumores abdominales