Teratogen exposure and congenital ocular abnormalities in Brazilian patients with Möbius sequence / Exposição à teratógenos e anormalidades oculares congênitas em pacientes brasileiros portadores da sequência de Möbius

Purpose: To assess the sociodemographic profiles, teratogen exposures, and ocular congenital abnormalities in Brazilian patients with Möbius sequence. Method: Forty-four patients were recruited from the Brazilian Möbius Sequence Society. This cross-section comprised 41 patients (age, mean ± standard deviation, 9.0 ± 5.5 years) who fulfilled the inclusion criteria. The parent or caregiver answered a questionnaire regarding sociodemographic data and pregnancy history. Patients underwent ophthalmological assessments. They were subdivided into groups according to misoprostol exposure during pregnancy, and the two groups were compared. Results: Mothers/caregivers reported unplanned pregnancies in 36 (88%) cases. Of these, 19 (53%) used misoprostol during their first trimesters. A stable marital status tended to be more frequent in the unexposed group (P=0.051). Incomplete elementary school education was reported by two (11%) mothers in the exposed group and by three (14%) mothers in the unexposed group (P=0.538). The mothers' gestational exposures to cocaine, marijuana, alcohol, and cigarettes were similar in both groups (P=0.297, P=0.297, P=0.428, and P=0.444, respectively). One (5%) case of Rubella infection during pregnancy was found in the unexposed group. The main malformations in the exposed and unexposed groups were the following: strabismus (72% and 77%, respectively), lack of emotional tearing (47% and 36%, respectively), and lagophthalmos (32% and 41%, respectively). Conclusion: Stable marital statuses tended to be more frequent among mothers that did not take misoprostol during pregnancy. Exposures to other teratogens and the main ocular abnormalities were similar in both groups. .

Objetivo: Descrever o perfil sóciodemográfico, exposição à teratógenos e anormalidades oculares congênitas em pacientes brasileiros portadores da sequência de Möbius Método: Quarenta e quatro pacientes recrutados da Sociedade Brasileira de Sequência de Möbius foram examinados. Este estudo transversal incluiu 41 pacientes que preencheram os critérios de inclusão do estudo (média das idades: 9,0 ± 5,5 anos). Mãe/responsável dos pacientes responderam a um questionário sobre perfil sóciodemográfico e história gestacional. Foi realizado exame oftalmológico de todos os pacientes. Eles foram agrupados em dois grupos de acordo com a exposição ao misoprostol durante a gestação e seus dados foram comparados. Resultados: Mães/responsáveis referiram gravidez indesejada em 36 (88%) dos casos. Destas, 19 (53%) fizeram uso de misoprostol no primeiro trimestre de gestação. Houve uma tendência do grupo de mães não expostas ao misoprostol de terem um estado civil estável (P=0,051). Duas (11%) mães do grupo de expostas ao misoprostol relataram primeiro grau incompleto e três (14%) do grupo de não expostas (P=0,538). A exposição das mães à cocaína, maconha, álcool e cigarro foi similar em ambos os grupos (P=0,297, P=0,297, P=0,428, P=0,444, respectivamente). Houve um caso (5%) de Rubéola no grupo de mães não expostas. As principais malformações associadas nos pacientes expostos e não expostos foram, respectivamente: estrabismo (72% e 77%), e diminuição da lágrima emocional (47% e 36%) e lagoftalmia (32% and 41%). Conclusão: Estado civil estável foi mais frequente em mães que não fizeram uso de misoprostol durante a gestação. Exposição à outros ...

Resposta humoral ao vírus dengue em mães/filhos: relação com a sequência de Mõbius / Humoral immune response to dengue virus in mothers/children: relation with Mõbius sequence

OBJETIVO: Investigar a resposta humoral para o vírus dengue em pacientes com sequência de Mõbius e suas mães, analisando a relação entre a infecção na gestação e o nascimento de portadores da sequência de Mõbius. MÉTODOS: Foram revisados os prontuários dos pacientes atendidos em centro de referência. Aplicou-se um questionário estruturado a cada genitora. Sorologia por Elisa para IgG de dengue foi efetuada em 35 pacientes e suas mães. O teste de neutralização por redução em placas foi feito nas que referiram infecção viral na gestação e em seus filhos, para determinar o sorotipo viral causador da infecção. RESULTADOS: Febre, cefaléia e/ou dor retro-orbitária foi referida por 18 (51,4 por cento) mães. Três (8,6 por cento) referiram dengue no primeiro ou início do segundo trimestre de gestação. Cruzando-se as informações das sorologias das mães e crianças observou-se que em 57,1 por cento dos casos há positividade sorológica para o vírus do dengue na mãe e no filho. Das três mães com infecção na gestação, uma e seu filho, apresentou teste de neutralização por redução em placa positivo para o vírus dengue tipo três (DENV-3), entretanto o sorotipo apenas foi introduzido em Pernambuco em 2002, o que exclui a possibilidade de ter ocorrido transmissão vertical da doença. CONCLUSÃO: As sorologias dos casos que tiveram diagnóstico clínico de dengue na gravidez revelaram-se incompatíveis com a hipótese de ter ocorrido transmissão vertical da doença. Portanto, na amostra estudada, a infecção pelo vírus do dengue não pode ser considerada como fator implicado na gênese da sequência de Mõbius.

PURPOSE: To investigate the humoral immune response to dengue virus in patients with Mõbius sequence and their mothers, assessing the relation between this infection during pregnancy and Mõbius sequence. METHODS: The medical records were reviewed, and a questionnaire was answered by each mother. IgG ELISA was performed in 35 patients and their mothers. A plaque reduction neutralization test was further done in the mothers who reported a viral infection during pregnancy and in their children for determining which dengue serotype virus had caused the infection. RESULTS: Fever, headache and/or retrobulbar pain during pregnancy was referred by eighteen (51.4 percent) mothers. Three (8.6 percent) reported dengue during the first or second quarteers of pregnancy. When cross analyzing the mothers and their respective children serological results, 57.1 percent of them matched. Of the three mothers with clinical diagnosis of viral infection during pregnancy, one and its respective children had a positive plaque reduction neutralization test for dengue serotype three (DENV-3), this serotype reached Pernambuco in 2002, which excludes the possibility of a vertical transmission to the children. CONCLUSION: The serology of the cases that had clinical diagnosis of dengue during pregnancy proved to be incompatible with the hypothesis of the disease vertical transmission. Therefore, in the present serie, the dengue virus infection can not be considered as a factor involved in the genesis of Mõbius sequence.

Formação de Oftalmopediatras no Brasil / Pediatrics ophthalmology training in Brazil

RESUMO: Este estudo teve como objetivo analisar a formação de oftalmopediatras nos Cursos de Especialização em Oftalmologia, credenciados pelo Conselho Brasileiro de Oftalmologia, verificando-se a presença de departamentos especializados para o atendimento da população peiátrica tais como: estrabismo, visão sub-normal e catarata congênita. Foi realizada uma survey nos serviços que oferecem Curso de Especialização em Oftalmologia credenciado pelo Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO). Os questionários foram enviados via eletrônica, pelo correio, por fax e feito contato telefônico. Os dados foram expressos por suas freqüências. Foram respondidos 33 questionários. Em quatro serviços existe curso formal de oftalmologia pediátrica; nos quais, nos últimos seis anos, foram formados 40 profissionais nesta área. Dos entrevistados, cinco não Possuíam Departamento de Oftalmopediatria, sendo o atendimento às crianças realizado pelo oftalmologista generalista. Isto reflete uma deficiência importante, tendo em vista ser de consenso, que o atendimento oftalmológico das crianças deve ser realizado por profissionais com treinamento específico

Secuencia de Mobius: hallazgos genético-clínicos

Introducción: La teoría más aceptada en cuanto a la etiopatogenia de la Secuencia de Mõbius, es la que resulta de una disrupción vascular en la edad temprana de la embriogenesis debido a factores genéticos o ambientales. Este estudio tiene como objetivo principal, describir los hallazgos Clínico-genéticos en pacientes con Secuencia de Mobius cuyas madres usaron o no, misoprostol durante el embarazo. MÉTODOS: fueron examinados 28 pacientes con el diagnóstico previo de secuencia de Mõbius, atendidos em tres servicios de referencia, através de un estudio clínico de corte transversal. Se realizó una completa evaluación por un equipo multidisciplinario, siguiendo un protocolo previamente elaborado. Los critérios de inclusión para dicho estudio fueron: la presencia de parálisis congênita, uni o bilateral del Vl y Vll nervios craneanos. Se evaluaron los pacientes en cuanto a los hallazgos genético-clínicos. RESULTADOS: un total de 28 casos atendieron a los criterios de inclusión para el estudio, con edades comprendidas entre 1 a 141 meses, media de 43 meses, desvación estandard de 41 meses. El periodo de daño al embrión fue en media en la quinta semana post fertilización. Fui evidenciado el epicanto en 25 casos (89.3 por cento). La limitación a la abducción fue vista en todos los pacientes (100.0 por cento), boca de cúpido en 18 casos (66.7 por cento),pies equinovarus en 12 casos (44.4 por cento). La secuencia Poland-Mõbius y la anomalia de Poland-Mõbius, fueran vistas en un caso (3,6 por cento) respectivamente. Tres casos (10.7 por cento) tuveron antecedentes familiares positivos de patologías de miembros en el grupo de pacientes no expuestos al misoprostal. CONCLUSIÓN: En este estudios los principales hallazgos clínico-genéticos observados fueron anomalías craneo-faciales y de miembros, habiendo también compromiso de los nervios craneanos. En la muestra estudiada hubo elevada asociación entre el uso del misoprostol y la secuencia de Mõbius. Otros autores sugieren que esta droga actuaría como probable teratógeno, aumentando la incidencia de anomalías congénitas.

Autism and Mobius sequence: an exploratory study of children in northeastern Brazil

The psychiatric examination was performed with diagnostic instruments for autism (DSM-IV and Childhood Autism Rating Scale-CARS) in 23 children with Möbius sequence. From the 23 patients studied with Möbius sequence, five (26.1 percent) met the diagnostic criteria for infantile autism according DSM-IV and two (8.6 percent), under two years old, showed autistic-like behavior. The scores for six children were compatible to severe autism symptoms according CARS and one child met the criteria for moderate autism symptoms. Among five children with autism, three (60 percent) had positive history of misoprostol exposure during the first trimester of pregnancy and from two cases autistic-like, one (50 percent) had positive history of misoprostol exposure during pregnancy.According to our data, this is the first report of Möbius sequence with autism and positive history of misoprostol use during pregnancy