RESUMEN
Osteoporosis is a constantly growing disease which affects over 200 million people worldwide. The present recommendations are guidelines for its diagnosis, prevention and treatment, but they do not constitute standards for clinical decisions in individual patients. The physician must adapt them to individual patients and special situations, incorporating personal factors that transcend the limits of these guidelines and are dependent on the knowledge and art of the physician. These guidelines should be reviewed and updated periodically as new, better and more effective diagnostic and therapeutic tools become available.
Asunto(s)
Osteoporosis/diagnóstico , Osteoporosis/terapia , Argentina , Conservadores de la Densidad Ósea/uso terapéutico , Factores de Riesgo , Fracturas Óseas/prevención & control , Humanos , Osteoporosis/prevención & control , Vitamina D/administración & dosificaciónRESUMEN
La enfermedad de Gaucher (EG) tipo I es la más frecuente de las enfermedades de depósito lisosomal, causada por la deficiencia de glucocerebrosidada (beta-glucosidada ácida) que se hereda de forma autosómica. Las manifestaciones esqueléticas se observan en el 70% al 100% de los pacientes. La radiología convencional no es suficiente para detectar la infiltración y extensión de la enfermedad en la médula ósea mientras que la resonancia magnética nuclear (RMN) permite su detección temprana. El contenido graso de la médula ósea es reemplazado por el depósito de glucocerebrósidos, generando una hipointensidad medular que puede ser homogénea o heterogénea. OBJETIVO: valorar la utilidad de la RMN en la detección de la infiltración medular temprana, en la EG tipo I con radiología normal. MATERIAL Y MÉTODO: se evaluaron 18 pacientes con radiología de columna y fémur. En 5 pacientes sin lesiones radiográficas se realizó RMN de ambos fémures completos para evaluar la infiltración medular. Estas pacientes se encontraban bajo terapia de reemplazo enzimático con imiglucerasa, dosis promedio 40 U/kg/14 días (20-60). RESULTADOS: Dos pacientes presentaron RMN normales y tres tenían afección de la médula ósea compatible con infiltración medular y crisis de dolor óseo. CONCLUSIÓN: la RMN es una herramienta muy útil en la detección de infiltración medular en pacientes con EG tipo I con radiología normal.