Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: reporte de dos casos / Disease of Creutzfeldt-Jakob: report of two cases

Se reportan dos casos de enfermedad de Creutzfekdt-Jakob: una mujer de 48 años y un hombre de 60 años. Este transtorno demencial es transmitido por un virus no convencional y se caracteriza clínicamente por: demencia progresiva, mioclonías y convulsiones. Evoluciona en forma sub-aguda, con deterioro progresivo que lleva a la muerte del paciente. Las características neuropatológicas de esta entidad incluyen: pérdida neuronal, astrocitosis y vacuolización del neuropilo a nivle cortical. La revisión de la literatura médica mundial permite concluir que los pacientes reportados en el presente informe, constituyen el cuarto y quinto caso comunicados en Venezuela de este inusual trantorno neurológico. Este reporte hace enfásis en la presentación clínica y neuropatológica de esta enfermedad con la finalidad de que sea tomada en cuenta para el diagnóstico diferencial de los diferentes tipos de transtornos demenciales

Leucodistrofia cavitaria sudanofílica: forma familiar adulta / Sudanophilic cavitating leukodystrophy: a familiar adult form

La leucodistrofia cavitaria sudanofílica constituye un trastorno raro de la sustancia blanca cerebral, el cual se caracteriza clínicamente por sordera, retardo mental, trastornos de conducta y afectación de tractos largos descendentes. Desde el punto de vista neuropatológico, los rasgos resaltantes son extensa desmielinización central subcordial y profunda, conspicua astrocitosis y macro y microcavitación. Se describe el caso de un paciente masculino de 34 años de edad, con antecedentes personales y familiares, rasgos clínicos y hallazgos neuropatológicos consistentes con leucodistrofia cavitaria sudanofílica. Hasta donde alcanza nuestro conocimiento, en Venezuela no han sido publicados casos de esta inusual entidad nosológica

Estudio de la marcha en las neuropatías hereditarias sensitivo-motores / Study of the gait in hereditary neuropathy sensory-motor

Se realizó el estudio de la marcha en 21 pacientes diagnosticado de neuropatía hereditaria sensitivo-motora 11 casos tipo I y 10 casos tipo II que no hubiesen sido sometidos previamente a tratamiento quirúrgico ortopedico. Se utilizó para este estudio la pista de examen funcional de la marcha de DUCROQUET, donde fueron filmados con un equipo de video VHS-PAL cada uno de los pacientes y estudiados posteriormente imagen en la pantalla del televisor al realizar las medidas. En los resultados obtenidos se observó que el pie cavo fue la afectación constante en la población estudiada con las alteraciones en la cadencia del apoyo plantar características de esta deformidad. El resto de alteraciones de la marcha marcaban un aumento en la elevación de la pelvis, de la flexión de la cadera y flexión de la rodilla