Linfohistiocitosis hemofagocítica secundaria a infección crónica activa por virus de Epstein-Barr en un hospital pediátrico en México: series de casos y revisión de la literatura / Hemophagocytic lymphohistiocytosis secondary to chronic active Epstein-Barr virus infection in a pediatric hospital in Mexico: case series and literature review

INTRODUCCIÓN: La linfohistiocitosis hemofagocitica (HLH) secundario está asociada a enfermedades malignas, genéticas o autoinmunes, pero también a infecciones principalmente EBV hasta en un 70%, sin embargo hay poca información. Esta entidad se caracteriza por un curso variable y recurrente que conlleva a una alta morbimortalidad con complicaciones potencialmente mortales. OBJETIVO: Describir las características clínicas y evolución de los pacientes pediátricos con diagnóstico de HLH secundario a CAEBV. RESULTADOS: Se incluyeron 7 pacientes, edad media al diagnóstico fue 52 meses con predilección al sexo masculino. Todos los pacientes fueron tratados con un régimen quimioterapéutico multiagente, que incluye corticosteroide, etopósido y Ciclosporina. Después del tratamiento 6 pacientes presentaron remisión y uno de ellos reactivación. La media de seguimiento fue 19 meses y la supervivencia libre de enfermedad (SLE) 16 meses. CONCLUSIÓN: Podemos observar que el curso clínico es variable en ocasiones fulminantes y con pobre respuesta al tratamiento. Un diagnóstico temprano, así como detectar los factores pronóstico podría ayudar a adaptar estrategias de tratamiento que cambiaría la evolución clínica.

INTRODUCTION: Secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is associated with malignant, genetic or autoimmune diseases but also with infections mainly EBV in up to 70%, however there is little information. This entity is characterized by a variable and recurrent course that leads to high morbidty and mortality with life-threatening complications. OBJECTIVE: To describe the clinical characteristics and evolution of pediatric patients with a diagnosis of HLH secondary to CAEBV. RESULTS: 7 patients were included, mean age at diagnosis was 52 months with a predilection for males. All patients were treated with a multiagent chemotherapeutic regimen, including corticosteroid, etoposide, and cyclosporine. After treatment, 6 patients presented remission and one of them had reactivation. The mean follow-up was 19 months and disease-free survival (DFS) 16 months. CONCLUSION: We can observe that the clinical course is variable, sometimes fulminant and with poor response to treatment. An early diagnosis as well as detecting prognostic factors could help to adapt treatment strategies that would change the clinical course.

Síndrome de Hermansky-Pudlak: Expresión clínica variable en dos casos clínicos / Hermansky-Pudlak syndrome: variable clinical expression in two cases

Introducción. El síndrome de Hermansky-Pudlak es un padecimiento genético caracterizado por albinismo y hemorragias, en grado variable, por alteraciones en la estructura de las plaquetas. Puede presentar alteraciones pulmonares, intestinales o renales. En la literatura se han reportado varias alteraciones genéticas relacionadas a este síndrome. Casos clínicos. Se presentan dos casos. El primero se trató de un adolescente de sexo masculino con albinismo mucocutáneo y afección a nivel renal. Los episodios de sangrado iniciaron después de ser sometido a venopunciones y estudios invasivos. Desarrolló, incluso, un hematoma perirrenal. Después de una sepsis de foco abdominal, presentó hemoperitoneo y hemorragia pulmonar, que precipitó su muerte; el diagnóstico se realizó post mórtem. El segundo caso se trató de una paciente de sexo femenino en quien, desde el periodo de lactancia, se identificó el síndrome por el albinismo mucocutáneo, los episodios de sangrado y los datos de fibrosis pulmonar progresiva, lo que ha limitado su capacidad vital. Conclusiones. El diagnóstico del síndrome, así como el abordaje correcto y temprano pueden evitar el desarrollo de complicaciones o limitar su evolución. Aún es materia de debate si las alteraciones genéticas descritas se asocian a la expresión de alguna manifestación clínica particular.

Background. Hermansky-Pudlak syndrome is a genetic disorder characterized by albinism and bleeding of varying degrees due to alteration in the structure of the platelets. The disorder may be accompanied by pulmonary, intestinal or kidney involvement. Identification of several genetic alterations in this syndrome has been reported. Case reports. We present two cases: the first of an adolescent male with mucocutaneous albinism and renal involvement. Bleeding episodes started after being subjected to invasive studies and venipunctures, developing a perinephric hematoma. After severe sepsis, the patient developed hemoperitoneum and pulmonary hemorrhage, which precipitated the patient's death. Diagnosis was made postmortem. In the second case, a female patient was diagnosed during infancy due to albinism and bleeding episodes, with progressive pulmonary fibrosis that to date has limited her vital lung capacity. Conclusions. Early diagnosis of the syndrome as well as the correct approach may prevent the development of complications or limit the evolution. It is still under debate whether the genetic alterations described are associated with the expression of any particular clinical manifestation.