Familial mental retardation: a review and practical classification / Retardo mental familiar: revisão e classificação prática

Mental retardation (MR) is a definition which comprises a series of conditions whose common feature is an intellectual handicap that develops before the age of 18, afflicting 2-3% of the world's population. The classification of MR into different categories is determined by the extent of the handicap instead of its cause, which often remains unrecognized. Sometimes, MR runs in a family, characterizing familial MR, and those cases permit an in-depth look into the genetic causes and consequences of the problem. However, almost no work is available on the prevalence of familial MR among the registered MR cases, possibly because familial MR is a term with no clear definition. The scope of this work is to review the topic and discuss the implications of different genetic and environmental factors, which characterize particular categories of familial cases, suggesting a practical classification of familial MR, which is important for epidemiologic studies and also for counseling in the clinic. Some of the aspects are discussed under the perspective of a newly-developed country like Brazil.

Retardo mental (RM) é uma definição que compreende uma série de condições cuja característica em comum é um déficit intelectual que se desenvolve antes dos 18 anos, afetando 2-3% da população mundial. A classificação do RM em diferentes categorias é determinada pela gravidade do déficit ao invés de sua causa, que com frequência permanece obscura. O RM pode segregar na família, caracterizando RM familiar, e estes casos permitem um olhar mais aprofundado para as causas genéticas e as consequências do problema. Porém, praticamente não existem dados disponíveis sobre a prevalência do RM familiar dentre os casos registrados, possivelmente por ser um termo sem definição clara. O presente trabalho objetiva rever o tópico e discutir as implicações de diferentes fatores genéticos e ambientais que caracterizam categorias particulares de casos familiares, sugerindo uma classificação prática para o RM familiar, importante para estudos epidemiológicos e também na clínica, para aconselhamento. Alguns dos aspectos são discutidos na perspectiva de um país emergente, como o Brasil.

Níveis de cobre em amostras de cachaça produzidas na região noroeste do Rio Grande do Sul, Brasil / Levels of copper in “cachaça” samples produced in the Northwest region of Rio Grande do Sul, Brazil

Com o objetivo de conhecer a qualidade, com destaque para os níveis de cobre, foram analisadas 25 amostras de cachaça artesanal, produzidas e comercializadas em 17 municípios pertencentes às microrregiões Ijuí, Cruz Alta, Santa Rosa e Três Passos, que integram o noroeste do Rio Grande do Sul, Brasil e, compararam-se os valores encontrados, com aqueles estabelecidos pela Legislação. Para as análises, procedeu-se a avaliação dos aspectos gerais das amostras através de observações visuais e olfativas, conforme as recomendações do Ministério da Agricultura para análise de bebidas alcoólicas destiladas. O teor alcoólico foi determinado utilizando-se método densimétrico e os teores de cobre foram determinados através de espectrofotometria de absorção atômica (EAA). Aplicou-se os testes de ANOVA e Tukey. Foram constatados, a partir da análise dos aspectos gerais, que 72 por cento das amostras apresentaram anormalidades de limpidez. Verificou-se que a Microrregião Três Passos apresentou 42,86 por cento de suas amostras fora dos limites estabelecidos pela legislação para o teor alcoólico, entretanto os valores médios deste mesmo parâmetro, para todas as amostras das quatro microrregiões, situaram-se dentro do que estabelece a legislação. Quanto aos níveis de cobre, a maior concentração média foi observada na Microrregião Três Passos (10,22mg L-1) enquanto que na Microrregião Cruz Alta foram observados os menores níveis médios deste metal (2,95mg L-1). Apenas as microrregiões Ijuí e Três Passos apresentaram diferenças estatisticamente significativas (P<0,05) quanto aos níveis médios de cobre quando comparadas as outras microrregiões. A média regional para os níveis deste metal nas quatro microrregiões foi de 5,71mg L-1, valor acima do limite máximo de 5mg L-1 permitido pela legislação. Os resultados do presente estudo, apesar de avaliarem apenas alguns dos parâmetros de qualidade para bebidas alcoólicas destiladas, evidenciam a necessidade de adoção de estratégias de apoio tecnológico para capacitação dos produtores, a fim de estimular e ampliar esta atividade agroindustrial importante para a competitividade e a sobrevivência do pequeno e médio produtor rural.

Avaliação do estresse oxidativo e contaminação por chumbo em praticantes de tiro esportivo / Oxidative stress evaluation and lead contamination in marksmen

O chumbo, metal utilizado na fabricação de munições, pode depletar a glutationa e gerar espécies reativas de oxigênio capazes de desencadear reações de peroxidação lipídica. Neste trabalho, avaliou-se uma possível correlação entre chumbo e estresse oxidativo em praticantes de tiro esportivo nas modalidades ao ar livre, indoor e não-atiradores. A concentração de chumbo sangüínea foi determinada por absorção atômica, a peroxidação lipídica pela concentração dos produtos de reação com o ácido tiobarbitúrico (TBARS) e a capacidade antioxidante total foi avaliada utilizando-se o kit Total Antioxidant Status (RANDOXÒ). Os resultados mostraram que 12,5 por cento dos atiradores ao ar livre e 20,8 por cento indoor apresentaram valores sangüíneos de chumbo acima dos considerados normais para grupos não-expostos. Os valores de TBARS mostraram-se significativamente maiores nos praticantes de tiro. A capacidade antioxidante total medida no soro dos indivíduos dos três grupos amostrados não se mostrou alterada