Does having Turner syndrome affect quality of life in Brazilian women compared to common population?

ABSTRACT Objectives We aimed to measure the quality of life (QoL) of patients with Turner syndrome (PTS) and determine the extent to which their clinical or laboratory alterations influence QoL compared to reference women (RW) of the same age range. Subjects and methods From Dec-2013 to Dec-2014, 90 participants were recruited. They were 18 years and older: 48 with Turner syndrome (TS) (PTS) and 42 without (RW). Recruited subjects completed the Portuguese version of Short Form 36 (SF-36) questionnaire, and blood was drawn to measure LH, FSH, oestradiol (E2), progesterone (P4), SHBG, and SDHEA (by ECLIA) and testosterone (by LC MS/MS). Results Age and schooling were similar between groups. The most common occupations for PTS were health worker, administration and education, and health worker or cashier for RW. Most participants were Catholic or Evangelical. Eighty-one percent (39/48) of cases used Hormonal Replacement Therapy (HRT), mostly transdermal (23/39). RW and PTS scored similarly on the SF-36 questionnaire. RW had higher oestradiol (p = 0,01), lower FSH (p = 0,01) and higher testosterone (p = 0,01) than PTS. Concentrations of P4, LH, SHBG or SDHEA were similar. Significant associations were found among QoL and hormones (E2 with Vitality and LH with Physical Role) only in the PTS group. Conclusions PTS do not consider that TS affects their QoL as measured by domains on the SF-36. Oestradiol was related with QoL, emphasising the importance of HRT.

Transplante de pâncreas e ilhotas em portadores de diabetes melito: [revisão] / Pancreas and islet transplantation in patients with diabetes mellitus: [review]

O transplante simultâneo de pâncreas/rim tem indicações específicas, riscos e benefícios. O procedimento, cada vez mais realizado, traz vantagens se comparado ao paciente em diálise, em relação à qualidade de vida, anos de vida ganhos e evolução das complicações crônicas. Se o paciente tiver a opção de realizar o transplante de rim com doador vivo, que apresenta sobrevida semelhante do enxerto e do paciente aos dez anos, o procedimento deverá ser considerado. O transplante de pâncreas após rim, quando efetivo, pode melhorar a evolução das complicações cardiovasculares, mas em contrapartida provoca maior mortalidade nos primeiros meses após a cirurgia. O transplante isolado de pâncreas também ocasiona a maior mortalidade pós-operatória, resultado da complexidade do procedimento e da imunossupressão. O transplante de ilhotas tem sua indicação para um seleto grupo de diabéticos com instabilidade glicêmica.

Pancreas and kidney transplants have specific indications, benefits and risks. The procedure has become more common and more often as long-term success has improved and risks have decreased. Compared with a patient being on dialysis, simultaneous pancreas-kidney transplant offers a distinct advantage when it comes to mortality, quality of life and diabetic complications. Since there can be a living-donor kidney transplant,, a possibly similar patient and graft survival by 10 years follow-up, this procedure should be considered. Pancreas after kidney transplants, when successful, can improve microvascular complications compared with kidney transplant alone, but immediate mortality may be higher. Solitary pancreas transplantation can improve the quality of life in selected patients, but it may also increase the immediate risk of mortality due to the complexity of the surgery and the risks of immunosupression. The results of Islet transplantation differ from the higher metabolic performance achieved by whole pancreas allotransplantation and its applicability is limited to selected adult diabetic patients.

Papel da vasopressina no ritmo de pressäo arterial em pacientes diabéticos portadores de neuripatia autonômica avançada / Role of vassopressin on 24-h blood pressure regulation in diabetics with severe autonomic neuropathy

RESUMO - I INFLUÊNCIA DA NEUROPATIA AUTONÔMICA NA DISFUNÇÃO DO VENTRÍCULO ESQUERDO EM DIABÉTICOS INSULINO DEPENDENTES Neste estudo foram analisadas as interrelações entre neuropatia autonômica (NA), o ritmo da pressão arterial (PA) e a disfunção ventricular esquerda em pacientes diabéticos do tipo 1. Dezenove pacientes foram submetidos aos testes para avaliação de neuropatia autonômica, à monitorização ambulatorial da PA por 24 horas e realizaram um ecocardiograma. Os pacientes foram então divididos pela presença (NA+) ou não (NA-) de NA. No grupo NA+ (n=8), a razão E/A ao ecocardiograma foi menor que no grupo NA - (n=11) (1,1ñ0,3 vs. 1,6ñ0,3; p

Microangiopathic complications in type 1 diabetes mellitus: differences in severity when isolated or associated with autoimmune polyendocrinopathies

Context: The development and evolution of different chronic diabetic complications may present variations among the different types and conditions of this disease. Objective: To evaluate the degree of microangiopathy in Type 1 diabetes mellitus (DM1) associated with autoimmune polyendocrinopathies (OSAD) or isolated DM1 (iDM1). Patients: OSAD (n=17)and iDM1 (n=13) were over 15 years old at diagnosis of DM and were matched for diabetes duration (13.9 + 8.2 and 13.2 + 5.9 years, respectively) and metabolic control (HbA1c: 6.4 + 1.9 and 6.8 + 1.4 per cent). Main Outcome Measures: Urinary albumin excretion (UAE; ELISA), the inversion of serum creatinine (1/C) level and indirect ophthalmoscopy. Results: Although the prevalence of hypertension was similar in both groups, the OSAD had inferior levels of UAE (7.4 + 2.5 vs. 17.3 + 9.2 mug/min; p<0.05). Nephropathy was detected in 12 per cent of the OSAD (none of them macroproteinuric) and in 39 per cent of the iDM1. The UAE in the iDM1 correlated negatively with 1/C values (r= -0.7, p<0.005), but the same did not occur in the OSAD (r= 0.2, ns). Among patients with retinopathy, the severe form was found in 29 per cent of the OSAD and in 46 per cent of the iDM1. Conclusions. OSAD was associated with a lower degree of microangiopathy, in spite of age at diagnosis, duration of diabetes and the metabolic control. In contrast with the iDM1, the increase in UAE of OSAD was not associated with reductions in GFR.

Monitorizaçäo da pressäo arterial de 24 horas: método para diagnóstico precoce da complicaçäo renal no diabetes mellitus insulino-dependente? / Monitoring of blood pressure in 24 hours: methods for early diagnosis of kidney complication in diabetes mellitus insulin-dependent?

Monitorizaçäo pressórica de 24 horas (MP24h) tem sido usada no estudo de complicaçöes crônicas do diabetes pelo seu potencial de identificar distúrbios nao evidenciáveis às mediçöes ambulatoriais. Comparamos 1) a pressäo arterial (PA) de 24h de 23 indivíduos com diabetes insulino-dependente sem nefropatia (normoalbuminúricos ou "Normo"), com 14 portadores de microalbuminúria ("Micro") e com grupo näo-diabético ("NI") (n=10); 2) parâmetros eco-cardiográficos entre os diabéticos. Além de PA e frequência cardíaca (FC), as cargas sistólicas (percentual de registros de PA sistólica > 140 mmHg no período diurno e >120 mmHg no noturno) e diastólicas (valores de corte: 90 e 80 mmHg) foram obtidas e os descensos noturnos da PA calculados. Os grupos diabéticos näo diferiram quanto à dose de insulina e controle glicêmico. A PA sistólica diurna dos diabéticos foi maior que a dos NI, näo diferindo entre Normo e Micro (119+7 vs 126+8 e 130+8 mmHg; NI, Normo e Micro, respectivamente, p<0,01), padräo este observado também para a PA sistólica noturna (103+7 vs 109+8 e 116+13 mmHg; p<0,05). Näo houve diferença entre os grupos quanto às PA diastólicas. As PA médias diurnas (91+4 vs 98+4 mmHg) e noturnas (76+5 vs 85+9 mmHg) foram menores no NI do que nos Micro (p<0,05). A FC näo diferiu entre os grupos. Todos tiveram queda da PA e FC à noite com o sono. A carga sistólica diurna foi maior nos Micro do que nos NI, näo havendo diferença estatística entre Normo e Micro (Mi=0,8 vs 4,5 e 17,8 por cento; NI, Normo e Micro, p<0,01), embora nítida a tendência dos últimos a cargas mais altas. A carga diastólica diurna foi menor nos NI do que nos Micro, sem diferença entre os grupos diabéticos (Mi=2,3 vs 8,1 e 20,8 por cento; p<0,02). As cargas noturnas dos 3 grupos foram similares. O descenso noturno da PA média dos NI foi maior em comparaçäo com os grupos diabéticos (Mi=20,6 vs 14,8 e 14,8 por cento; p<0,05). O índice de massa de ventrículo esquerdo (MVE), dentro da faixa normal, näo diferiu entre Normo e Micro (82,8+23,6 e 89,5+21,3 g/m2). Näo houve correlaçäo entre albuminúria, descenso noturno e MVE. A MP24h revelou que o estado diabético, independente da presença de nefropatia, se associa a aumento da PA. Nesta amostra näo foi possível separar diabéticos Micro e Normo, usando parâmetros como cargas pressóricas e descenso noturno no PA. A MVE näo mostrou utilidade para reconhecer precocemente o dano renal, se comparada à albuminúria. Outras disfunçöes próprias da doença...

Relaçäo cronológica entre o aparecimento do diabetes mellitus do tipo I e das tiroidopatias nas síndromes poliglandulares auto-imunes (SPAs) / Chronologic relation between the appearance of diabetes mellitus type I and of thyroid diseases in the autoimmune polyglandular syndromes

As síndromes poliglandulares auto-imunes (SPAs) caracterizam-se pela associaçäo de duas ou mais endocrinopatias auto-imunes no mesmo indivíduo. A relaçäo cronológica entre o aparecimento das tiroidopatias auto-imunes (moléstia de Basedow Graves e tiroidite de Hashimoto) e do diabetes mellitus tipo I nas SPAs näo está bem estabelecida. A fim de melhor avaliar essa seqüência de eventos, analisamos 44 portadores de diabetes mellitus do tipo I e quadro clínico e/ou laboratorial de outra endocrinopatia ou doença auto-imune associada (SPA), sendo 38 mulheres e seis homens, com idades variando entre 10 e 73 anos. Observamos que nesses pacientes, o diabetes incide predominantemente na quarta década de vida e, em 93 por cento dos casos está associado a uma tiroidopatia auto-imune. A moléstia de Basedow Graves usualmente precede o desenvolvimento do diabetes diferentemente da tiroidite de Hashimoto (p=0,002). Esses dados enfatizam a importância da pesquisa de diabetes mellitus do tipo I em portadores de moléstia de Basedow Graves, assim como da investigaçäo de tiroidite de Hashimoto em portadores de diabetes mellitus do tipo I, através da avaliaçäo da funçao dos órgäos-alvo e/ou verificaçäo de marcadores imunológicos.

Macroprolactinoma invasivo simulando um cordoma / Invasive macroprolactinoma simulating a chrodoma

O adenoma de hipófise é um importante diagnóstico diferencial dos tumores da regiao diencéfalo-hipofisária, em se considerando suas possibilidades terapêuticas e prognóstico. Sete a 1O por cento destes adenomas tem comportamento invasivo, sendo que 44 por cento deles apresentam hipersecreçao hormonal. Relatamos o caso de um paciente de 44 anos de idade com diagnóstico radiológico de cordoma, tendo sido tratado como tal em serviço de neurocirurgia. No entanto, ao realizar-se a avaliaçao hormonal e a imunohistoquímica posteriormente, constatou-se ser um caso de prolactinoma gigante, sendo entao o paciente tratado com Parlodel-LAR (Sandoz). Houve excelente melhora clínica e laboratorial, bem como uma drástica diminuiçao do volume tumoral. Com este caso ressaltamos a importância de se realizar avaliaçao hormonal para o diagnóstico diferencial dos tumores desta regiao.