RESUMEN
Resumen Las plaquetas tienen un papel central en diferentes escenarios fisiológicos, incluyendo la hemostasia; se unen unas con otras en la agregación plaquetaria, lo cual permite formar un coágulo plaquetario. Para que la agregación sea apropiada se requiere del complejo glicoproteico IIb/IIIa (GPIIb/IIIa) en la superficie plaquetaria. Toda alteración funcional plaquetaria, hereditaria o adquirida, impide la formación adecuada del coágulo y se manifiesta como hemorragia. Las enfermedades plaquetarias hereditarias son raras y, hasta recientemente, fueron ignoradas. Una de las más reconocidas y estudiadas es la trombastenia de Glanzmann (TG), entidad en la cual el número de plaquetas puede ser normal pero la función está alterada. Es un padecimiento autosómico y recesivo que causa hemorragia de diferente intensidad toda la vida y en la cual el problema radica en precisamente en la GPIIb/IIIa. Las hemorragias son típicamente mucocutáneas: equimosis, púrpura, epistaxis, gingivorragia; menos frecuentes son la hemorragia gastrointestinal, hemartrosis o en sistema nervioso central. La hiperpolimenorrea es común en las mujeres y llega a ser tan importante que amerita transfusiones en la menarca. La TG afecta a todos los grupos étnicos y su prevalencia varía entre 1/40,000 y 1/400,000. A pesar de esta información acerca de la TG en el mundo, hay pocas guías o recomendaciones basadas en la opinión de expertos y experiencias unicéntricas. En México la TG es rara y no se cuenta con una recomendación general para su diagnóstico y tratamiento. El objetivo de este documento fue establecer un consenso y hacer sugerencias generales para su diagnóstico y tratamiento.
Abstract Platelets have a central role in several physiological scenarios including hemostasis. Platelets bind each other during platelet aggregation allowing the proper formation of the clot; to be appropriate, platelet aggregation requires the glycoproteic complex IIb/IIIa (GPIIb/IIIa). Every platelet function abnormality both, congenital or acquired, impedes clot formation and favors bleeding episodes. Hereditary platelet abnormalities are rare and, until recently, they were almost ignored. Among these disorders, Glanzmann Thrombasthenia (GT) is a widely recognized abnormality in which platelet counts may be normal, but their function is affected. GT is an autosomal, recessive disease that causes life-long bleeding of different intensity. Main biochemical abnormality resides in GPIIb/IIIa. Bleeding is typically mucocutaneous: easy bruising, purpura, and nose and gum bleeds; less frequently are gastrointestinal bleeds, hemarthrosis, or intracranial. Menorrhagia and hyperpolymenorrhea are common findings in in women and may be the cause of anemia requiring blood transfusions at fertile age. GT affects all ethnic groups and its prevalence ranges between 1/40,000 to 1/400,000. Despite this worldwide information regarding GT, only a few guidelines and recommendations have been published, most of them based on expert opinions. In Mexico, GT is rare and there is not a general recommendation regarding its diagnosis and treatment. The aim of this document was to establish a consensus to suggest a general guideline for the diagnosis and treatment of GT in Mexico.
RESUMEN
Introduction. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is a hemolytic anemia characterized by intravascular hemolysis, cytopenias and venous thrombosis. Previous studies in patients with PNH have shown platelet abnormalities; however, their association with the clinical development of the sickness has not still been determined. Material and methods. In this study, we compared the morphology and distribution pattern of actin, myosin, tubulin and p-selectin in resting and activated platelets from 22 PNH patients and healthy donors by transmission electron microscopy and immunofluorescence. Results. The PNH platelet ultrastructure of resting and activated with different agonists (ADP, collagen and thrombin) showed morphological changes which suggested the presence of circulating platelets. The developed structures during the adhesion process (filopodia and lamellipodia formation), as well as the pattern distribution of actin, myosin, tubulin and p-selectin in PNH platelets were not modified in relation to control platelets. Conclusion. Morphological changes in resting platelets were related with p-selectin expression suggesting its determination as thrombosis indicator.
Introducción. La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una anemia hemolítica caracterizada por hemolisis intravascular, citopenias y trombosis venosa. Estudios previos en pacientes con HPN han revelado anormalidades plaquetarias; sin embargo, no se ha determinado su asociación con el desarrollo clínico de la enfermedad. Material y métodos. En el presente estudio se comparó la morfología y el patrón de distribución de actina, miosina, tubulina y P-selectina en plaquetas en reposo y activadas provenientes de 22 pacientes con HPN y de individuos sanos por microscopía electrónica de transmisión e inmunoñuorescencia. Resultados. La ultraestructura de las plaquetas de individuos con HPN en reposo y activadas en suspensión con diferentes agonistas (ADP, colágena y trombina) mostró cambios morfológicos que sugirieron la presencia de plaquetas activadas circulantes. Las estructuras desarrolladas durante el proceso de adhesión (formación de filopodios, lamelipodios), así como el patrón de distribución de actina, miosina, tubulina y P-selectina, no se modificaron en las plaquetas de los pacientes con HPN en relación con el testigo. Conclusión. Los cambios morfológicos en plaquetas en reposo fueron relacionados con la expresión de P-selectina, por lo que se sugiere su determinación como un parámetro indicativo de un posible riesgo trombótico.
Asunto(s)
Adulto , Anciano , Anciano de 80 o más Años , Femenino , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Plaquetas/fisiología , Plaquetas/ultraestructura , Hemoglobinuria Paroxística/sangre , Activación PlaquetariaRESUMEN
En el primer estudio de la calidad en la sección de Hematología se utilizó sangre humana estabilizada, preparada según la técnica propuesta por la OMS. Sin embargo, la morfología celular no resistió las condiciones del transporte de las muestras. En este artículo se presentan únicamente los resultados de la evaluación de la calidad, en la cuenta diferencial, utilizando extendidos de sangre. En doce ocasiones se proporcionó a cada participante, un frote de sangre periférica, recién extraída de donadores sanos. Los participante tiñeron la laminilla, realizaron una cuenta diferencia, e informaron los resultados a los organizadores. Para evaluación de la calidad, se establece una puntuación del índice de varianza (PIV), utilizando un coeficiente de variación seleccionado (CVS) variable cuando los valores de consenso son menores de 2.5, y un CVS fijo para cifras mayores. Los resultados muestran una clara tendencia hacia la disminución del promedio del PIV, en todos los componentes hamtológicos y en el conjunto siendo mayor para los linfocitos y los segmentados. Esto sugiere que ha habido progreso en la capacidad para identificar y distinguir las células blancas normales. Para los granulocitos el promedio del PIV, de los últimos seis ciclos, es infrerior a 100 puntos. Para los mononucleares aún permanece por arriba de esa cifra. Esto coincide con las experiencias de CAP, que señalan que es común la dificultad para distinguir los linfocitos de los monocitos