Frequency of chromosome 22q11.2 deletion among newborns with non-syndromic congenital heart defects from western Mexico / Frecuencia de la deleción del cromosoma 22q11.2 en recién nacidos con cardiopatías congénitas no sindrómicas del occidente de México

Abstract Background: Congenital heart defects (CHD) are among the most frequent manifestations of 22q11.2 deletion syndrome. Although we found relatively few studies aimed at specifically detecting 22q11.2 deletion in newborns (NB) with CHD, none of them has been performed in Mexico. Methods: We conducted a prospective hospital-based study from January 2017 to March 2021 in the Genetics and Pediatric Cardiology Services of the Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca (Guadalajara, Mexico). All consecutive NBs identified with any non-syndromic major CHD confirmed by echocardiography were eligible to participate. A total of 98 NBs were included, 51 males and 47 females. Fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis was conducted to search for deletion of chromosome 22q11.2 in interphase nuclei of standard lymphocyte cultures. Results: We found eight patients (8.2%) with CHD and the 22q11.2 deletion, all of them with conotruncal defects, particularly of the truncus arteriosus (p = 0.013), tetralogy of Fallot (p = 0.024), and pulmonary atresia with ventricular septal defect (p = 0.031) subtypes. With de exception of one infant with hypocalcemia and another with hypocalcemia and thymic aplasia, the diagnosis of 22q11.2 deletion was not clinically suspected in the other patients. Conclusions: Our results confirm the importance of excluding the presence of the 22q11.2 deletion in every NB with CHDs, particularly of the conotruncal subtype, even in the absence of other manifestations.

Resumen Introducción: Las cardiopatías congénitas (CC) son una de las manifestaciones más frecuentes del síndrome de deleción 22q11.2. A pesar de que existen relativamente pocos estudios dirigidos a detectar específicamente la deleción 22q11.2 en recién nacidos (RN) con CC, ninguno de ellos ha sido realizado en México. Métodos: Se realizó un estudio prospectivo de base hospitalaria desde enero de 2017 hasta marzo de 2021 en los Servicios de Genética y Cardiología Pediátrica del Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca (Guadalajara, México). Todos los RN consecutivos identificados con cualquier tipo de CC mayor no sindrómica confirmada por ecocardiografía fueron elegibles para participar. Se incluyeron 98 recién nacidos, 51 de sexo masculino y 47 de sexo femenino. Mediante el análisis de hibridación fluorescente in situ (FISH, por sus siglas en inglés) se realizó la búsqueda de la deleción del cromosoma 22q11.2 en núcleos en interfase de cultivos de linfocitos estándar. Resultados: Se encontraron ocho pacientes (8.2%) con CC y la deleción 22q11.2, todos ellos con defectos conotruncales, particularmente de los subtipos tronco arterioso (p = 0.013), tetralogía de Fallot (p = 0.024) y atresia pulmonar con comunicación interventricular (p = 0.031). Con excepción de un lactante con hipocalcemia y otro con hipocalcemia y aplasia tímica, el diagnóstico de deleción 22q11.2 no se sospechó clínicamente en los demás pacientes. Conclusiones: Los resultados de este trabajo confirman la importancia de excluir la presencia de la deleción 22q11.2 en todos los RN con CC, particularmente del subtipo conotruncal, incluso en ausencia de otras manifestaciones.

Alpha fodrin and the diagnosis of primary Sjögren's syndrome; experience of a Rheumatology Centre in Bogotá, Colombia

Background and objectives: Primary Sjögren's syndrome is an autoimmune disease where the salivary and exocrine glands do not function correctly. This is caused by lymphocytic infiltrates and neuroendocrine components. The diagnostic criteria in this syndrome have subjective and non-specific elements, but in the last few years the performing of IgA and IgG anti-alpha-fodrin antibodies has been considered as a diagnostic option. The main objective of this article is to evaluate the diagnostic performance of the anti-alpha-fodrin test in patients diagnosed with primary Sjögren's syndrome. Materials and methods: The study included patients with a diagnosis of primary Sjögren's syndrome according to the criteria of the American-European consensus or the consensus of the American College of Rheumatology. These were compared with healthy patients with other non-autoimmune diseases. Results: The IgA type antibody was found to have a sensitivity of 0.18 and specificity of 0.92. The IgG type had a sensitivity of 0.05 and specificity of 0.96. The ROC curve for the IgG test was the closest to the point of greatest theoretical sensitivity and specificity. Discussion: The sensitivity of the test was found to be lower than that reported in other studies. This could be explained by factors such as: diagnostic criteria used, different immunoassay techniques, immunoglobulin evaluated, use of drugs, time of diagnosis, and different populations studied. Conclusion: It is considered that the results regarding the specificity of the test in the population of the present study give it validity as a diagnostic test for primary Sjögren's syndrome, however, anti-alpha-fodrin antibodies have shown low sensitivity in our population, and it is considered that more studies are needed to define the role of these antibodies in this disease.

Antecedentes y objetivos: El síndrome de Sjögren primario es una patología autoinmune en la que se presenta disfunción causada por infiltrados linfocíticos y componentes neuroendocrinos en las glándulas salivales y exocrinas. En esta patología los criterios diagnósticos tienen elementos subjetivos y no específicos, por lo que en los últimos arios se ha considerado la realización de anticuerpos anti alfa fodrina IgA e IgG como una opción diagnóstica. El objetivo principal es evaluar el rendimiento diagnóstico de la prueba anti alfa fodrina en pacientes diagnosticados con síndrome de Sjögren primario. Materiales y métodos: Se buscaron pacientes con diagnóstico de síndrome de Sjögren primario de acuerdo con los criterios del consenso americano-europeo o el consenso del Colegio Americano de Reumatología, los cuales se clasificaron como enfermos, estos se compararon con pacientes sanos, los cuales eran pacientes con otras enfermedades no autoinmunes. Resultados: Se encontró que el anticuerpo de tipo IgA tuvo una sensibilidad de 0,18 y especificidad de 0,92. El de tipo IgG una sensibilidad de 0,05 y especificidad de 0,96. La curva ROC para el test IgG fue la más cercana al punto de mayor sensibilidad y especificidad teóricas. Discusión: Se encontró una menor sensibilidad de la prueba que la reportada en otros estudios, la cual puede ser explicada por factores como: criterios diagnósticos empleados, diferentes técnicas de inmunoensayo, inmunoglobulina evaluada, uso de medicamentos, tiempo de diagnóstico y diferentes poblaciones estudiadas. Conclusión: Se considera que los resultados en cuanto a especificidad de la prueba en la población del presente estudio le otorgan validez como prueba diagnóstica para síndrome de Sjögren primario, sin embargo, los anticuerpos anti alfa fodrina presentan baja sensibilidad en nuestra población por lo que se necesitan más estudios para definir su papel en esta enfermedad.

Caracterización del liderazgo transformacional de los directivos de instituciones de educación superior. Caso de estudio en una universidad del departamento de Antioquia (Colombia)

Un líder posibilita la transformación de las capacidades individuales, convirtiéndolas en fortalezas organizacionales para ponerlas al servicio de la organización y con ello, permitir su sostenibilidad y perdurabilidad. La universidad en el siglo XXI afronta grandes retos, para continuar aportando al desarrollo de la sociedad, desde del cumplimiento de sus funciones misionales: investigación, docencia y extensión. Para enfrentar esos retos, el Liderazgo Transformacional en la gerencia universitaria, incide en la transformación organizacional que posibilita la resolución de problemas relacionados con la financiación institucional, la calidad en la educación, el incremento de la cobertura, o el relacionamiento con la sociedad, entre otros. Este artículo presenta el resultado de un estudio cuantitativo, racional y positivista, que demuestra teóricamente la importancia del Liderazgo Transformacional para enfrentar los problemas y retos derivados del cambio en la gerencia universitaria. Además, mediante la aplicación de la propuesta teórica a un análisis de caso de una universidad concreta, se caracteriza el Liderazgo Transformacional existente, desde la percepción de los seguidores. Para el desarrollo de la investigación, en términos metodológicos, se utilizaron las teorías del Liderazgo Transformacional y la gerencia de las instituciones de educación superior, el juicio de expertos, y la aplicación del formulario Inventario de Prácticas del Liderazgo de Kouzes y Posner -IPL-. Con estas herramientas, se logró validar las hipótesis guía, comprobando la necesidad de utilizar el Liderazgo Transformacional en el proceso de la gerencia universitaria.

A leader enables the transformation of individual capacities, converting them organizational strengths to put them at the service of the organization and thereby allow its sustainability and durability. The University in the XXI Century faces great challenges to continue contributing to the development of society, based on the fulfillment of its missionary functions: Research, teaching and extension. Transformational Leadership stands out as one of the best tools for university management to allow the organizational transformation that leads to solve problems such as financing quality in education, increased coverage, and relationships with society, among others. This work, through a quantitative, rational positivist study aimed to demonstrate theoretically the importance of Transformational Leadership in university management to face change and university transformation; And on the other hand, through a case analysis, characterize the Transformational Leadership present in the University, from the perception of the followers. For this purpose, theories of transformational leadership and management of higher education institutions, expert judgment, and the application of the Leadership Practices Inventory form of Kouzes and Posner -IPL- were used. Among the main results, the guiding hypotheses were validated, confirming the need to use Transformational Leadership in the process of the university management.

Este artigo tem por objetivo analisar a expansão da influência da China na América Latina nos campos econômico e militar bem como os Estados Unidos reagiu a este. Pois será utilizada a metodologia do estudo de caso-Venezuela, Bolívia e Equador, já que é onde a China tem uma forte presença e, especialmente, porque são países, como a potência asiática, têm um anti-política americano ou soberanista que busca consolidar uma ordem mundial multipolar A principal constatação é que a China não representa uma séria ameaça para os EUA no curto prazo, e de fato, a expansão da sua influência na região tem sido percebida pelo governo dos EUA como uma oportunidade. Isto é devido a várias razões: China tem implementado uma política cautelosa e pragmática que visa consolidar as suas metas nacionais sem desafiar diretamente a hegemonia dos EUA na região, reforçada por restrições internas que levam a liderança chinesa a optar por uma atitude menos ativista na atitude reorganização político-militar do mundo. Por outro lado, graças aos Estados Unidos, que está em uma fase de declínio de sua hegemonia na região, preferem promover os seus interesses em um quadro de cooperação e não de confronto, na esperança de tirar proveito desta nova situação.

Análisis reproductivo en hembras de Iguana iguana criadas en cautiverio en Oaxaca, México / Reproductive analysis of Iguana iguana females raised in captivity in Oaxaca, Mexico

With the objective to evalúate the reproductive stage in green iguana (Iguana iguana) females maintained in captivity in Oaxaca, Mexico, a total of 137 females were used during six years. Iguanas were fed with concentrate, frijolillo plants (Desmodium infortum) and tulip flower (Tulipa gesneriana). The females were identified and housed in cages of 30 m² and were observed. Reproductive activities such as proestrus, estrus and pregnancy were daily recorded. In the stage of hatching, variables were measured in eggs that were incubated in styrofoam boxes with relative humidity of 65 to 85% and temperature between 28 to 34°C, and the newborn were measured after hatching. Results were analyzed with descriptive statistics and canonical correlation analysis using the Statistical Analysis System. At the beginning of the reproductive season the females weighed 975.9 ± 405 g and measured 27.9 ± 3.4 cm snout-vent length, with a relative clutch mass of 36.3 ± 7.1%, clutch size of 23.5 eggs, hatching success of 64.8%, and newborn weight of 12.5 ± 2.3 g. The periods of proestrus, estrus, and pregnancy were 85, 36.2 y 59.7 days, respectively. The females weight at the beginning of the reproductive stage, snout-vent length and total were correlated (canonical correlation r = 0.69, r = 0.64 and r = 0.64, respectively) with the number and weight of newborn, indicating the importance of female management before the breeding season.

Con el fin de evaluar la etapa reproductiva en hembras de iguana verde (Iguana iguana) mantenidas en cautiverio, en Oaxaca, México, se utilizaron 137 hembras, durante seis años. Se ofreció alimento concentrado, plantas de frijolillo (Desmodium infortum) y flor de tulipán (Tulipa gesneriana). Las hembras fueron identificadas y alojadas en jaulas de 30 m²; se observaron y registraron las actividades reproductivas de proestro, estro y gestación. En la etapa de eclosión, se midieron las variables de los huevos y se incubaron en cajas de unicel con humedad relativa de 65% a 85% y temperatura de 28° a 34°C; las crías se midieron después de la eclosión. Para el análisis de resultados se utilizó estadística descriptiva y análisis de correlación canónica con el paquete estadístico SAS. En el inicio del periodo reproductivo, las hembras pesaron 975.9 ± 405 g y midieron de longitud hocico-cloaca 27.9 ± 3.4 cm, la masa relativa de nidada fue de 36.3 ± 7.1%, con tamaño de 23.5 huevos, de los cuales eclosionaron 64.8%; las crías pesaron 12.5 ± 2.3 g. La duración de proestro, estro y gestación fue de 85, 36.2 y 59.7 días, respectivamente. El peso de las hembras al inicio de la etapa reproductiva, la longitud hocico-cloaca y el total se correlacionaron canónicamente (r = 0.69, r = 0.64 y r = 0.64) con el número y peso de las crías eclosionadas, lo que indica la importancia del manejo de las hembras antes del periodo reproductivo.