Axoval neuropathy as initial manifestation of primary amyloidosis: report of a case submitted to bone marrow transplantation

A amiloidose é uma síndrome caracterizada pela deposição no meio extracelular de material protéico altamente insolúvel e que pode afetar vários órgãos. Pode ocorrer como doença generalizada e pode ser idiopática (amiloidose primária). Descrevemos o caso de mulher de 48 anos com neuropatia axonal associada a proteinúria na qual a investigação final resultou no diagnóstico de amiloidose primária (AL). Foi submetida a transplante autólogo de medula óssea sem complicações. Discutiremos aspectos relacionados ao diagnóstico da neuropatia e do tratamento atual da AL.

Anemia crônica e glomerulopatia secundárias à Doença de Depósito das Cadeias Leves / Chronic anemia and glomerulopathy secondary to Light-chain Deposition Disease

Os autores relatam o caso de uma paciente do sexo feminino, 65 anos de idade, internada com anemia de longa evolução que se associou posteriormente a uma glomerulopatia manifestada por proteinúria, cilindrúria e perda de função renal. As cadeias leves no plasma e na urina estavam elevadas, sobretudo a fração kappa e uma biópsia renal estudada por imunofluorescência e microscopia eletrônica confirmou o diagnóstico de Doença de Depósito das Cadeias Leves. A nefropatia de cadeia leve ocorre pela superprodução de cadeia leve de imunoglobulina produzida por linfócitos B com deposição nas membranas tubulares e no glomérulo.

The autorpresent a case of a 65 year-old female patient, with chronic anemia associated with glomerulopathy manifested as proteinuria, cylindruria and renal failure. There were high serumand urinary levels of light chains and the diagnosis wasperformed by renal biopsy, examined using immunofluorescenceand by electron microscopy that showed light chain paraproteins.Nephropathy of light-chain deposition disease occurs due to anover-production of light chains from immunoglobulins producedby B lymphocytes with a deposit in tubular and glomerularmembranes.