RESUMEN
Se presenta el caso de un paciente con Síndrome de Costello, quién falleció por arritmia cardiaca encontrando en la necropsia un neuroblastoma.Fue un recién nacido masculino de término con insuficiencia respiratoria grave temprana que requirió ventilación mecánica. En la exploración física destacaban; dismorfia cráneo-facial, tórax corto, taquicardia, soplo mesodiastólico, abdomen globoso, hepatomegalia, extremidades cortas, petequias generalizadas, tono muscular disminuido, hipoplasia ungueal en ortejos, criptorquidia bilateral y piel redundante. En su evolución presentó dos episodios de sepsis, dificultad para la alimentación, arritmia supraventricular, dos paros cardíacos y opistótonos persistente. Falleció a los 65 días por la arritmia cardíaca. El cariotipo fue normal. La autopsia reveló hidrocefalia y un neuroblastoma paravertebral izquierdo torácico, el corazón sin alteraciones estructurales. El diagnóstico final fue de Síndrome de Costello. El Síndrome de Costello es un padecimiento poco frecuente que se asocia con alteraciones cardiorrespiratorias. Lo relevante de este caso es la asociación con un neuroblastoma. El paciente falleció por arritmia cardíaca lo cual se ha encontrado en casos previos.