Factores determinantes del estado nutricional del folato y el rol de la variante genética C677T de la enzima metilen tetrahidrofolato reductasa (MTHFR) / Determinants of folate nutritional status and the role of the genetic variation of C677T methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) enzyme

Folate is an essential nutrient because mammals lack biological activity to synthesize. It different factors generate folate deficiency. Recent studies have identified that the C677T variant of the enzyme methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR), can play a role in serum folate concentrations (SFC) and red cell folate (RCF). The aim of this rewiev was to actualice some generalities of folate metabolism, factors related to its deficiency biochemical indicators used to assess the nutritional status of folate and role of the C677T polymorphism of the MTHFR enzyme on the cycle of folate and methionine. It is necessary to design studies with representative samples corroborating the effect of polymorphisms on biochemical indicators of nutritional status of folate and determine the dose-response effect and contribute to modify the nutritional recommendations with the necessary scientific evidence.

El folato es un nutriente esencial porque los mamíferos carecen de actividad biológica para sintetizarlo. Diferentes factores generar deficiencia de folato. Estudios recientes han identificado que la variante C677T de la enzima metilen tetrahidrofolato reductasa (MTHFR), puede jugar un papel en las concentraciones de folato sérico (FS) y eritrocitario (FE). El objetivo de este trabajo fue revisar algunas generalidades del folato, su metabolismo, los factores relacionados con su deficiencia, los indicadores bioquímicos utilizados para evaluar el estado nutricional del folato y el papel del polimorfismo C677T de la enzima MTHFR sobre el ciclo del folato y de la metionina. Es necesario diseñar estudios con muestras representativas que corroboren el efecto de los polimorfismos sobre los indicadores bioquímicos del estado nutricional del folato y determinar el efecto dosis-respuesta y así contribuir con la evidencia científica necesaria para modificar las recomendaciones nutricionales.

Variant in CAPN10 gene and environmental factors show evidence of association with excess weight among young people in a Colombian population / Una variante del gen CAPN10 y los factores ambientales muestran asociación con el exceso de peso en jóvenes colombianos.

Introduction : Obesity results from interaction between genetic and environmental risk factors. Objective: To evaluate the effect of three gene variants and environmental factors on obesity and overweight in young people aged 10 to 18 years in a Colombian population. Materials and methods: A total of 424 subjects were selected and separated into three groups for a cross-sectional study; 100 obese and 112 overweight subjects were matched with 212 normal-weight controls. Associations were evaluated between excess weight and three genetic polymorphisms ( UCP3- rs1800849, FTO -rs17817449, and CAPN10 -rs3842570), as well as the family history, the time spent watching television and playing video games, and the diet. Results: A family history of obesity, the time spent watching television and playing video games, the lack of breastfeeding, a low consumption of cereals, legumes, fruits, vegetables, and a high consumption of fast foods were characteristics typically found in obese individuals compared to controls. A significant association between genotype I/I (SNP19 of CAPN10 ) and excess weight was found even with an active lifestyle. In addition, significant associations between the C/C genotype of the UCP3 gene and the G/G and T/T genotypes of the FTO gene and excess weight were found only in young sedentary individuals. Conclusions: In this population, inadequate diet and sedentary lifestyle increased the risk of excess weight. Genotype I/I of SNP19 in CAPN10 was significantly associated with excess weight. In contrast, FTO and UCP3 variants exhibited effects only in sedentary environments.

Introducción. La obesidad resulta de la interacción entre factores de riesgo genéticos y ambientales. Objetivo. Evaluar el efecto de tres variantes genéticas y factores ambientales en el exceso de peso en jóvenes de 10 a 18 años de Medellín, Colombia. Materiales y métodos. Se hizo un estudio transversal en 424 jóvenes divididos en tres grupos: 100 obesos, 112 jóvenes con sobrepeso, y, pareados con ellos, 212 jóvenes con peso adecuado, que conformaron el grupo de control. Se evaluó la asociación entre tres polimorfismos genéticos ( UCP3 -rs1800849, FTO -rs17817449 y CAPN10 -rs3842570) y el exceso de peso, así como su interacción con antecedentes familiares de enfermedad, el tiempo dedicado a ver televisión y a jugar videojuegos y el consumo de alimentos. Resultados. Los antecedentes familiares de obesidad, la dedicación de más de dos horas al día a ver televisión y jugar videojuegos, la falta de lactancia materna, el bajo consumo de cereales, legumbres, frutas y verduras y el gran consumo de comidas rápidas fueron más frecuentes entre los obesos que en los controles. Se observó una asociación significativa entre el genotipo I/I (SNP19 del CAPN10 ) y el exceso de peso, incluso en los jóvenes que llevaban una vida activa. Además, se encontró una asociación significativa entre los genotipos C/C del UCP3 y G/G y T/T del FTO y el exceso de peso, pero solo en los jóvenes sedentarios. Conclusiones. En esta población, la alimentación inadecuada y el sedentarismo aumentaron el riesgo de exceso de peso. El genotipo I/I de SNP19 del CAPN10 se asoció significativamente con el exceso de peso. Algunas variantes del FTO y el UCP3 mostraron tener efecto solo en jóvenes sedentarios.