Herencia autosomica recesiva en una familia mexicana con distonia de torsion. / Autosomal recessive inheritance in a Mexican family with torsion dystonia

Se describe una familia mexicana, en que tres hermanos, hijos de padres no consanguineos, tienen la forma autosomica recesiva de distonia de torsion. Se trata aparentemente, del primer informe de esta afeccion en Mexico, y es de interes el tipo de herencia observada ya que en sujetos no judios habitualmente se presenta la forma autosomica dominante del padecimiento. La revision de la literatura sugiere que no solamente se trata de un padecimiento raro en Mexico, sino que tambien lo es en el resto de Latinoamericana en aquellos paises donde el componente indigena es predominante

Caracteristicas clinicas, radiologicas y geneticas de ciertos tipos de enanismo de miembros cortos en el recien nacido. / Clinical, radiological and genetic characteristics in certain types of short-limbed dwarfisms in the newborn

Los enanismos por acortamiento de extremidades se clasifican segun el segmento que este mas afectado, en:a) rizomelico (acortamiento del segmento proximal de miembro) b) mesomelico (segmento medio), c) acromelico (segmento distal) y d) proporcional (acortamiento simetrico de todos los segmentos). En el recien nacido es posible hacer el diagnostico correcto de la variedad de enanismo involucrada, mediante un cuidadoso examen fisico y radiologico aunque en ocasiones es necesario recurrir a estudios histoquimicos de hueso. Se presenta un caso de enanismo mesomelico compatible con la variedad tipo Langer y un caso de enanismo diastrofico, ambos en recien nacidos, analizando sus diversas caracteristicas clinicas, radiograficas y geneticas, asi como su diagnostico diferencial

Falta de asociacion entre los grupos sanguineos del sistema ABO y la colelitiasis. / Lack of association between the ABO blood groups system and cholelithiasis

Se estudio la distribucion de grupos sanguineos del sistema ABO en 973 pacientes con colelitiasis, comparandose los resultados con los obtenidos por otros investigadores en dos grupos de mestizos del D.F., no encontrandose diferencias significativas. Se analizaron ademas, los resultados del presente estudio en conjunto con los de otros 22 trabajos similares descritos en la literatura, encontrandose que aun cuando en algunas investigaciones si hay diferencias significativas para algunas de las comparaciones, los resultados son sumamente heterogeneos, por lo que no se puede concluir que existe asociacion entre los fenotipos del sistema ABO y la colelitiasis