RESUMEN
El síndrome de Nicolau se produce por la inyección intra-arterial accidental de sustancias de aplicación intramuscular. Se caracteriza por dolor inmediato en el sitio de la inyección, seguido de alteraciones cutáneas locales y posterior desarrollo de embolias en las extremidades que generan daño isquémico tisular pudiendo llevar a la necrosis. En general se ha adjudicado a la penicilina G benzatínica intrmuscular, aún con técnica de aplicación adecuada, como responsable de este síndrome. Este fármaco sigue siendo de elección en una gran cantidad de enfermedades infecciosas; dentro de sus efectos advesos no alérgicos se destacan las complicaciones vasculares como las más frecuentes. Reportamos un paciente con sífilis tratado con penicilina G benzatínica intramuscular que presentó efectos adversos neurovasculares.
Nicolau's syndrome occurs as a result of intra-arterial accidental injection of intramuscular drugs. The clinical presentation includes immediate pain followed by skin local changes and extremities embolism that may lead to necrosis. Intramuscular Benzathine penicillin has been associated with this syndrome, even with adequate injection technique. This drug is of choice for a wide variety of infectious diseases; the most common non-allergic adverse events are vascular. We report here a syphilitic patient who suffered neurovascular adverse effects after intramuscular penicillin G benzathine application.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adulto , Coagulación Intravascular Diseminada/diagnóstico , Coagulación Intravascular Diseminada/patología , Embolia , Eritema/patología , Inyecciones Intraarteriales/efectos adversos , Inyecciones Intramusculares/efectos adversos , Penicilina G/efectos adversosRESUMEN
El melanoma cutáneo es el cáncer cuya incidencia presenta la mayor tasa de crecimiento en el mundo. Su tasa de mortalidad no ha disminuido pese a las terapias costosas empleadas para su diagnóstico y tratamiento. Puede presentarse bajo dos formas: esporádica y hereditaria. Esta última incluye a individuos con alto riesgo de desarrollar melanoma, variando su frecuencia según la población estudiada. El objetivo general del presente trabajo es contribuir al conocimiento de la predisposición hereditaria de padecer melanoma en Uruguay. Mediante la aplicación de un formulario de tamizaje se identificaron 14 familias con alto riesgo de padecer melanoma hereditario. Diecisiete pacientes integrantes de ellas dieron su consentimiento informado para investigar mutaciones de línea germinal en CDKN2A y CDK4. La detección de cambios genéticos se realizó mediante PCR-SSCP (Polymerase Chain Reaction - Single Stranded Conformational Polymorphism). Los fragmentos con un patrón de bandas de SSCP atípicos fueron analizados mediante secuenciación. Se identificaron dos mutaciones: una en el exón 2 de CDKN2A (E88X) en dos pacientes familiares de primer grado portadoras de melanomas múltiples y síndrome familiar de nevos atípicos (SFNA) y con historia familiar de melanoma y cáncer de páncreas. Esta mutación de línea germinal no ha sido descripta previamente en familias con melanoma. La otra mutación identificada (G101W) es una de las más frecuentes a nivel mundial. Ambas mutaciones fueron identificadas en pacientes con SFNA y múltiples melanomas en sus familias. La frecuencia de mutaciones encontrada concuerda con la documentada en estudios previos que utilizaron criterios de selección similares.
Asunto(s)
Uruguay , Melanoma , Mutación/genética , Síndromes Neoplásicos HereditariosRESUMEN
La necesidad de describir todo el conglomerado de malformaciones anorectales se debe en parte a la experiencia en nuestro medio, donde en varias de las ocasiones no se detecta estas patologías o no se las refiere a su debido tiempo para la solución especializada de los pacientes que nacen portando este tipo de defectos. Las malformaciones anorectales, y especialmente el ano imperforado se presenta en uno de cada 2000-3000 recién nacidos vivos, con predominio ligero de los varones, donde el defecto más común constituye el ano imperforado con fístula recto-uretral, mientras que en las mujeres la anormalidad más frecuente que acompaña al ano imperforado es la fístula rectovestibular. De igual modo se describen anomalías acompañantes especialmente de tracto urogenital (30 por ciento)...