Anomalias cromossômicas em casais com aborto habitual / Chromosomal abnormalities in couples with recurrent spontaneus abortions

Há uma enorme dificuldade em identificar as causas do aborto habitual (ou aborto espontâneo recorrente). Sabe-se que em uma pequena porcentagem de casais com este problema pelo menos um dos cônjuges é portador de uma cromossomopatia. Estudamos 301 casais com dois ou mais abortos espontâneos para verificar a porcentagem de portadores de rearranjos cromossômicos equilibrados. Dos 301 casais, 17 (3,6 por cento) mostraram-se portadores de translocaçoes recíprocas ou inversoes que justificam as perdas gestacionais e outros 2 por cento possuem anomalias de significado duvidoso. Perdas gestacionais ocorreram preferencialmente no primeiro trimestre de gestaçao. Estes dados mostram a importância da cariotipagem dos casais com aborto habitual para diagnóstico e aconselhamento genético em futuras gestaçoes.

O mosaicismo cromossômico em amostra de vilo corial / Chromosome mosaicism in chorionic villus sampling

Este trabalho relata o estudo cromossômico de 1752 AVC realizadas pelo método direto modificado (cultura de 24 horas). O mosaicismo cromossômico representou 1,9 por cento da amostra total (34/1752). Mosaicismo envolvendo cromossomos autossômicos foi observado em 64,7 por cento (22/34), mosaicismo envolvendo cromossomos sexuais em 23,5 por cento dos casos (8/34), mosaicismo envolvendo poliploidia em 5,9 por cento (2/34); um caso (2,9 por cento) envolveu um cromossomo marcador e outro, um rearranjo entre um autossomo e um cromossomo sexual. O mosaicismo placentário confinado representou 58,8 por cento dos casos de mosaicismo (20/34) enquanto que o mosaicismo verdadeiro esteve presente em 14,7 por cento dos casos (5/34). Nós perdemos contato com uma paciente e uma outra abortou antes da realizaçao da amniocentese. Os seguimentos citogenéticos em 7 casos nao foram realizados porque 5 das 7 (l4,7 por cento) decidiram interromper a gestaçao após o resultado da AVC e duas pacientes (5,9 por cento) prosseguiram a gestaçao e relataram que as crianças, ao nascerem, eram clinicamente normais.

Amostra de vilo corial: 1290 casos / Chorionic villus sampling: 1290 cases

Os autores estudaram 1.290 gestantes que se submeteram ao diagnóstico pré-natal precoce (primeiro trimestre de gestaçao) para detectar possíveis anormalidades cromossômicas no feto.O método utilizado foi a amostra de vilo corial coletada por via transcervical (AVC-TC) ou por via transabdominal (AVC-TA), dependendo das condiçoes anatômicas e da idade gestacional das pacientes. Entre as gestantes estudadas, 68,5 por cento tinham como principal indicaçao para o exame a idade avançada (igual ou superior a 35 anos); seguida de ansiedade, 11,24 por cento; filho anterior com outras anomalias cromossômicas, 10,2 por cento; filho anterior malformado, 2,9 por cento; rearranjo cromossômico nos pais, 2,6 por cento; determinaçao de sexo (nos casos de doenças ligadas ao cromossomo X), 2,5 por cento; outras indicaçoes, 2,2 por cento. Sao discutidos, neste trabalho, a importância da realizaçao da amostra de vilo corial (AVC) no primeiro trimestre da gestaçao para o diagnóstico pré-natal de alteraçoes cromossômicas no feto.