RESUMEN
Los síndromes poliglandulares autoinmunes son una serie de anomalías funcionales que causan desregulación inmunitaria y afectan a múltiples glándulas endocrinas del organismo. Las patologías crónicas en un paciente adulto no siempre son independientes una de otra, sino más bien, múltiples presentaciones clínicas con un origen en común. Presentamos el caso de una paciente femenina de tercera edad, con antecedentes de vitÍligo, alopecia, hipertensión arterial y diabetes mellitus tipo 2, acude a consulta por presentar astenia, adinamia y somnolencia de aproximadamente 10 meses de evolución, al examen físico biotipo pícnico, mixedema, piel seca más bocio, laboratorio reporta TSH (12 UI/ml), T4 libre (0.2 ng/dl), Anti TPO 168.70 UI/ml, USG que determina bocio tiroideo y patrón micro nodular, se hace el diagnóstico de tiroiditis de Hashimoto. Es así que el análisis de los antecedentes patológicos junto al padecimiento actual, nos permitieron diagnosticar un síndrome poli glandular autoinmune tipo III-C.
Polyglandular autoimmune syndromes (PAS) are a series of functional anomalies that can cause immunitary deregulation affecting multiple endocrine glands. Chronic pathologies in adult patients are not always independent from one another, but rather, are unique defects with multiple clinical presentations.We report an elderly female patient with a history of vitiligo, alopecia, hypertension and type 2 diabetes mellitus who came into a consultation for asthenia, adynamia and drowsiness for approximately 10 months. The physical exam showed a pyknic biotype, myxedema, dry skin and goiter.Test results show TSH (12 lU/ml), free T4 (0. 2 ng/dl), Anti TPO 168.70 lU/ml, USG reported thyroid goiter and a micro nodular pattern where the diagnosis of Hashimoto's thyroiditis is made. This study demonstrated that, through understanding the pathological history alongside the current disease, we can diagnose a polyglandular autoimmune syndrome type III-C.
RESUMEN
INTRODUCCIÓN: la ictiosis es una enfermedad de origen genético que afecta principalmente la piel, posee varios tipos dependiendo el patrón de herencia. Dentro de las dominantes encontramos a la ictiosis vulgar, y en las recesivas la Ictiosis laminar, Eritroderma ictiosiforme, arlequín. La ictiosis laminar es una genodermatitis congénita que según datos estadísticos internacionales (EUA) reporta 1:200 000-300 000 recién nacidos, dentro de las bases de datos consultadas en Honduras, no se encontró la incidencia y prevalencia de esta enfermedad. MATERIALES Y MÉTODOS: se analizó el árbol genealógico de 6 pacientes más la valoración de las manifestaciones clínicas propias de cada individuo para determinar el patrón de herencia específico y así identificar el tipo de ictiosis. RESULTADO: el análisis mostró un patrón de herencia autosómico recesivo, consanguinidad en padres de los pacientes. CONCLUSIONES: La realización de un pedigrí es esencial en conjunto con la exploración clínica para el diagnóstico de ictiosis, en ausencia de pruebas genéticas e histopatológicas.
INTRODUCTION: ichthyosis is a disease of genetic origin in which the skin is mainly affected, it has different types depending on the inheritance pattern. Within the dominants we find the ichthyosis vulgaris and on the recessive ones we have the lamellar ichthyosis, harlequin Ichthyosis and Ichthyosiform erythroderma. Lamellar Ichthyosis is a congenital genodermatitis that according to international statistical data (US) it reports 1:200 000-300 000 newborns. Within the databases consulted in Honduras no prevalence and incidence of the disease was found. MATERIALS AND METHODS: it was analyzed the genealogical tree of 6 patients plus the valuation of clinical manifestations of each individual to determine the specific inheritance pattern to identify the type of Ichthyosis. RESULTS: the analysis demonstrated an autosomal inheritance pattern and consanguinity in the patient's parents. CONCLUSIONS: the realization of a pedigree it's essential in conjunction with clinical examination for the diagnosis of ichthyosis in absence of histopathologic and genetical tests.