RESUMEN
Los sitios frágiles son puntos específicos en los cromosomas que se manifiestan como brechas y roturas. Algunas de ellas se pueden presentar en un individuo normal y se consideran como alteraciones constitutivas que se expresan en cualquier célula del individuo. La búsqueda de sitios frágiles en sujetos con cáncer de mama puede proveer información en cuanto a una predisposición a este tipo de neoplasia, ya que se ha propuesto que los sitios frágiles podrían estar relacionados con algunos de los rearreglos cromosómicos estructurales que se presentan en las células neoplásicas. Con esto en mente se determinó la frecuencia de sitios frágiles en linfocitos de 15 pacientes con carcinoma canicular infiltrante de mama y de 15 individuos controles y se relacionó con algunos parámetros clínicos de las pacientes. No existió diferencia significativa en la frecuencia y tipo de sitios frágiles en pacientes con cáncer de mama e individuos controles. Sin embargo, se encontró diferencia estadísticamente significativa entre la frecuencia de aberraciones cromosómicas y la presencia en el tumor de receptores para progesterona (p = 0.4); se desconoce la relevancia biológica de este fenómeno. Se concluye que los sitios frágiles cromosómicos no están relacionados con una predisposición a carcinoma canicular infiltrante de mama
Asunto(s)
Adulto , Humanos , Femenino , Aberraciones Cromosómicas/genética , Neoplasias de la Mama/sangre , Neoplasias de la Mama/genética , Carcinoma Ductal de Mama/genética , Linfocitos/citología , Linfocitos/ultraestructuraRESUMEN
En el presente trabajo se describen tres familias mexicanas con cáncer familiar identificadas a partir de cuatro pacientes con cáncer de mama. El análisis de los árboles genealógicos mostró la presencia de múltiples sujetos con diversos tipos de neoplasias malignas distribuidos en por los menos dos generaciones de cada familia. La edad de aparición de las neoplasias no difirió de lo esperado para el tipo de cáncer y una de las nueve mujeres con cáncer de mama en las tres familias lo presentó en forma bilateral a los 37 años. A pesar de que las pacientes no pudieron proporcionar información sobre un número importante de familiares, los datos obtenidos indican que la predisposición al cáncer en las familias estudiadas se está transmitiendo en forma dominante y no es tejido-específica. Se hace énfasis en la importancia de diagnosticar las familias con predisposición hereditaria al cáncer para proporcionar asesoramiento genético y manejo adecuado a los miembros con riesgo de desarrollar una neoplasia maligna.