RESUMEN
El síndrome con deleción 22q11 es una enfermedad autosómica recesiva causada por una microdeleción 22q11.2. En este artículo se reportan los tres primeros casos del síndrome confirmados por citogenética en Costa Rica. El estudio de fluorescencia con hibridización in situ que demostró la microdeleción 22q11.2, se indicó por la sospecha clínica del síndrome, en 2 niños y una niña con malformaciones congénitas conotruncales de corazón. Dos de los casos se encuentran vivos a la fecha cuando se escribió este reporte y uno falleció en el postoperatorio inmediato de la cirugía para corregir la cardiopatía. Al inicio de los síntomas, en los tres casos se documentó falla para progresar y en dos se anotó dismorfismo en referencia a rasgos faciales anormales. En un caso se reportó paladar hendido y en otro pie, bott. A pesar de que la malformación congénita de corazón es el hallazgo clínico que con frecuencia induce al médico a pensar en este síndrome, los trastornos cognitivos y del comportamiento son las manifestaciones fenotípicas más frecuentes.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Recién Nacido , Lactante , Aberraciones Cromosómicas , Fisura del Paladar , Cardiopatías Congénitas , Cardiopatías , Síndromes de Inmunodeficiencia , Costa RicaRESUMEN
Las aplicaciones de los métodos modernos de citogenética permiten identificar los sitios de alteración cromosómica donde se han generado rupturas y rearreglos por translocación. Tales áreas pueden ser además tipificadas mediante el uso de sondas para ADN denominadas FISH. Presentamos dos ejemplos de alteraciones genéticas en un Sarcoma de Ewing Paravertebral y en un ependimoma supratentorial recidivante.