Displasias esqueléticas: Reporte de un caso y revisión de la literatura / Skeletal dysplasias: Report of a case and review of the literature

RESUMEN Las displasias esqueléticas son un grupo heterogéneo de condiciones que afectan primariamente la formación y crecimiento de huesos y cartílagos, se caracterizan por un acortamiento generalizado de huesos largos. Son patologías de baja prevalencia, que se pueden diagnosticar con precisión mediante ultrasonografía del primer y segundo trimestre. La importancia de esta patología radica en que posee una letalidad cercana al 50%. La displasia esqueletica letal más frecuente es la displasia tanatofórica, la cual se caracteriza por macrocefalia con base de cráneo estrecha, tórax estrecho, cuerpos vertebrales planos, micromelia generalizada, ausencia de fracturas, ventriculomegalia, polihidroamnios y mineralización ósea normal. Debido a que la presentación de la displasia tanatoforica se debe a una mutación autosómica dominante de novo no germinal, el riesgo de recurrencia no es mayor que el de la población general. Dado su elevada letalidad no pasa a generaciones futuras.

SUMMARY Skeletal dysplasias are a heterogeneous group of conditions that primarily affect the formation and growth of bones and cartilage, characterized by a generalized shortening of long bones. These are pathologies of low prevalence, which can be accurately diagnosed by first and second trimester ultrasonography. The importance of this pathology lies in that it has a lethality close to 50%. The most common lethal skeletal dysplasia is tanophilic dysplasia, which is characterized by macrocephaly with a narrow cranial base, narrow chest, flat vertebral bodies, generalized micromelia, absence of fractures, ventriculomegaly, polyhydroamnios and normal bone mineralization. Because the presentation of the tanophoretic dysplasia is due to an autosomal dominant mutation of novo non-germinal, the risk of recurrence is not greater than that of the general population. Given its high lethality does not happen to future generations.

Feeding habits of four species of mesopelagic fishes from the Northern Chilean

The feeding habits of four species of mesopelagic fishes from northern Chile are described: Triphoturus mexicanus, Diogenichtys atlanticus, Vinciguerria lucetia and Cyclothone acclinidens. Samples were captured in September 1988 between 18 degrees 25' and 19 degrees 09'S in the South West Pacific. The quantitative and qualitative analyses of the stomach content showed that the species have a zooplanktophagous opportunistic behavior, mainly predating on Crustaceans, especially on Copepods. The evaluation of the trophic spectrum and diversity of T. mexicanus and C. acclinidens suggests that these are nictoepipelagic species, while D. atlanticus and V. lucetia would be typical mesopelagic.

Se describen los hábitos alimenticios de cuatro especies de peces mesopelágicos del norte de Chile: Triphoturus mexicanus, Diogenichtys atlanticus, Vinciguerria lucetia and Cyclothone acclinidens. Las muestras fueron capturadas en setiembre de 1988 entre 18°25’ y 19°09’ S en el Pacífico suroeste. El análisis cualitativo y cuantitativo del contenido estomacal mostró que las especies tienen un comportamiento zooplantofago oportunista, depredando principalmente crustáceos, especialmente copépodos. La evaluación del espectro trófico y diversidad de T. mexicanus y C. acclinidens sugiere que estas son especies nictoepipelágicas, mientras que D. alanticus y V. lucetia serían mesopelágicas típicas.