RESUMEN
Objetivo: descrever um caso de síndrome de osteopetrose em um paciente de três anosde idade, sexo feminino, enfatizando o diagnostico por imagem. Método: os dadosforam obtidos por meio de registro fotográfico, anamnese e exame físico, revisão deprontuário e consulta à literatura por meio de livros, periódicos e bases de dadosMEDLINE e LILACS. Considerações finais: este caso mostra a importância dosmétodos de imagem no diagnóstico dessa malformação.
Objective: to describe a case osteopetrosis syndrome in the patient three years of age andfemales emphasizing in diagnostic imaging. Methods: the data were obtained throughphotographic record, anamnesis and physical examination, review of medical records andconsulting the literature through books, journals and databases Medline e lilac. Final considerations: this case shows the importance of methods of image in diagnostic ofmalformation