Síndrome de piel indurada en un paciente pediátrico: un desafío terapéutico. Presentación de un caso / Stiff skin syndrome in a pediatric patient: a therapeutic challenge. Clinical case

El síndrome de la piel indurada es un trastorno esclerosante crónico, infrecuente, que se presenta en la infancia, caracterizado por la induración progresiva de la piel. Esta afección puede provocar restricciones torácicas y dificultad respiratoria, limitaciones en la movilidad articular y trastornos en la marcha, con importante deterioro de la calidad de vida. Debido a que sus opciones terapéuticas son escasas y poco eficaces, es fundamental que el paciente inicie precozmente una terapia física para prevenir estas complicaciones y que se continúe estudiando esta enfermedad a fin de poder ofrecer a los pacientes más y mejores tratamientos. Se presenta el caso de una paciente de 9 años con síndrome de la piel indurada y su desafío terapéutico.

Stiff skin syndrome is a chronic, rare sclerosing disorder that occurs in childhood, characterized by progressive induration of the skin that can cause thoracic restrictions and respiratory distress, limitations in joint mobility and gait difficulties, with significant deterioration of the quality of life. Because their therapeutic options are scarce and ineffective it is essential to start an early physical therapy to prevent these complications and to continue studying this condition to be able to offer patients more and better treatments. We present the case of a 9-year-old patient with indurated skin syndrome and its therapeutic challenge.

Penfigoide gestacional y erupción ampollar en el recién nacido / Bullous pemphygoid and blisters in the newborn

El penfigoide gestacional es una dermatosis rara, que se presenta durante el embarazo. Se caracteriza por una respuesta autoinmune contra las proteínas de los hemidesmosomas, que genera un clivaje entre la epidermis y la dermis tanto de la piel como de las mucosas. Clínicamente, presenta prurito intenso, placas y pápulas eritematosas, que evolucionan a apollas con distribución en el abdomen y los miembros. Como complicaciones, en el feto puede generar parto prematuro y bajo peso para la edad gestacional, con alto riesgo de mortalidad. (AU)

Gestational pemphygoid is a rare, autoimmune dermatosis that occurs during pregnancy. It is characterized by an autoimmune response against hemidesmosome proteins, generating a cleavage between the epidermis and the dermis in the skin and mucous membranes. Clinically it presents with intense pruritus, plaques and erythematous papules that evolve to blisters that are distributed mainly in the abdomen and limbs. The complications are preterm birth and low weight for gestational age, with high risk of mortality. (AU)

Tratamiento con propranolol para los hemangiomas de la infancia: comunicación de 12 nuevos casos / Propanolol treatment for infantil hemangiomas: report of 12 new cases

Introducción. Los hemangiomas de la infancia (HI) son los tumores benignos más frecuentes en la edad pediátrica. En la mayoría de los casos no requieren tratamiento, pero en algunas ocasiones éste es necesario. Hasta hace poco tiempo, el uso de corticoides sistémicos era la primera elección para los hemangiomas complicados. En junio de 2008, Léauté-Labrèze et ál. publicaron una serie de casos de niños tratados con propranolol con excelente respuesta. Objetivo. Describir nuestra experiencia en el tratamiento con propranolol de los hemangiomas de la infancia que requirieron una conducta terapéutica. Materiales y métodoDiseño. Descriptivo y retrospectivo.Realizamos la evaluación de los registros clínicos de los pacientes con diagnóstico de hemangiomas de la infancia, tratados con propranolol, en seguimiento en Dermatología Pediátrica de nuestro hospital, entre junio de 2008 y abril de 2010. Resultados. Durante el período seleccionado fueron tratados 12 pacientes. La mayoría, niñas. Casi todos los hemangiomas se encontraron localizados en cabeza y cuello. La dosis de propranolol indicada fue de 2 mg/kg/día. La edad al inicio del tratamiento fue menor a 1 año en el grueso de los pacientes. El tiempo de tratamiento fue de 3 a 10 meses. En la mayoría de los pacientes la respuestafue muy buena. Sólo tres pacientes presentaron eventos adversos, que fueron leves y revirtieron sin dificultad.Discusión. Presentamos nuestra experiencia con este tratamiento. Consideramos que el propranolol constituye una opción terapéutica válida para los HI problemáticos. No está libre de efectos adversos pero los mismos son fácilmente detectables y reversibles. Para poder definir el rol de esta droga en el tratamiento de los HI es necesario realizar ensayos clínicos controlados que permitan comparar la efectividad y seguridad del propranolol en relación con el tratamiento concorticoides.

Introduction. Infantile hemangiomas (IH) are the most common soft-tissue tumors ofinfancy. Most of them have an uncomplicated course and do not require treatment. If needed,corticosteroids were the main therapeutic option. In 2008 Léauté-Labrèze et ál. obtainedexcellent responses when they treated them with propranolol, a beta-blocker.Objective. Describe our experience in the use of propranolol when treatment is indicated. Materials and methodsWe made a retrospective review of patients with complicated IH who were treated withpropranolol in the Department of Pediatric Dermatology at the Hospital Universitario Australbetween June 2008 and April 2010.Results. Propranolol was administered to 12 children (9 girls and 3 boys). Most lesions werelocalized in head and neck, only one had genital localization. Age at the beginning of treatmentwas less than 1 year-old in 11 patients, only one was 3 years-old. Propranolol was given orally ata dose of 2 mg/kg/day. Five patients had received previous corticosteroid therapy. Treatment wasadministrated between 3 to 10 months. Most patients had a good response. Relapses were mildand responded to retreatment. Side effects were limited and mild.Discussion. Propranolol appears to be an effective and safe modality of treatment forproblematic IH. Side effects are limited and mild. However, prospective and comparative studieswith corticosteroid therapy are necessary to define if propranolol could become a first-linetreatment for IH.

Panarteritis nudosa cutánea en la infancia / Childhood cutaneous polyarteritis nodosa

La panarteritis nudosa cutánea es una forma poco frecuente de vasculitis necrosante de arterias de pequeño y mediano calibre, de curso crónico y recurrente, que puede acompañarse defiebre, artralgias, mialgias y neuropatía, pero sin compromiso sistémico. Se presenta un caso de panarteritis nudosa cutánea.

Vasulitis primarias en la infancia: estudio clínico-epidemiológio / Primary vasculitis in children: a clinical-epidemiology study

Introducción. La clasificación de las vasculitis primarias es dificultosa y su prevalencia en la edad pediátrica, poco conocida. Objetivo. Determinar la frecuencia, los datos epidemiológicos y las características clínicas de las vasculitis primarias en pacientes pediátricos entre mayo de 2000 y mayo de 2008. Diseño. Estudio observacional, retrospectivo y descriptivo. Materiales y métodos. Revisión de la base de datos de las historias clínicas de vasculitis primarias en pacientes pediátricos de 0 a 16 años que cumplían los criterios de inclusión establecidos. Resultados. Se encontraron 47 pacientes, 29 varones y 18 mujeres. La edad promedio de presentación fue de 4 años (rango: 7 meses a 13 años). La vasculitis más frecuente fue la púrpura de Schõnlein-Henoch, con 33 registros (70%), seguida por la enfermedad de Kawasaki 9 (19%), el edema agudo hemorrágico del lactante 3 (6%), la panarteritis nodosa cutánea 1 (2%) y el síndrome de Churg-Strauss 1 (2%). Conclusión. Las vasculitis primarias son poco frecuentes en la edad pediátrica. La púrpura de Schõnlein-Henoch fue la más frecuente en nuestra población. La enfermedad de Kawasaki fue la vasculitis de mayor morbilidad. El edema agudo hemorrágico del lactante se presentó en niños menores de 2 años, fue menos frecuente y con escasa morbilidad. Pudimos también detectar 2 casos de vasculitis menos frecuentes como la panarteritis nodosa cutánea y el síndrome de Churg-Strauss.

Introduction.The classifi cation of primary vasculitis is diffi cult and the prevalence in childhood is unknown. Objective. To determine the frequency, epidemiological data and the clinical features of the primary vasculitis in pediatric patients seen in our Hospital since May 2000 to may 2008. Design. Observational, retrospective and descriptive study. Materials and methods. We reviewed the data base of medical records of the pediatric patients with primary vasculitis diagnose. We included patients from 0 to 16 years old that met the established inclusion criteria. Results. Forty-seven patients were found, 29 were boys and 18 girls. The average age of onset was 4 years old (range: 7 months to 13 years old). The most frequent vasculitis was the Henoch Schönlein purpura with 33 cases(70%), followed by the Kawasaki disease with 9 patients (19%); the acute hemorrhagic edema of young children with 3 cases (6%) and the cutaneous polyarteritis nodosa and the Churg-Strauss syndrome with 1 case each. Conclusions. Primary vasculitis is not frequent in childhood. The He-noch Schönlein purpura was the most frequent in our patients. The Kawasaki disease was the vasculitis with major morbidity. The acute hemorrhagic edema of infancy was less frequent, showed less morbidity and presented in children younger of two years of age. We had also the opportunity to observed 2 cases of very low-frequency vasculitis such us cutaneous polyarteritis nodosa and Churg-Strauss syndrome.

Síndrome de Alagille: resolución de xantomas posterior a trasplante hépatico / Alagille Syndrome: resolution of xanthomas after liver transplantation

El síndrome de Alagille es uno de los desórdenes genéticos que, con mayor frecuencia, causan enfermedad hepática crónica en los niños. Se caracteriza por presentar colestasis durante el período neonatal la cual se manifiesta clínicamente a través de: ictericia, prurito y aparición de xantomas diseminados desde edades tempranas. Presentamos una niña con diagnóstico de síndrome de Alagille que requirió trasplante hepático por su enfermedad de base y describimos la evolución de los xantomas luego del mismo.

The Alagille syndrome is one of the most common inherited disorders causing chronic liver disease during childhood. Clinically, it is characterized by the presence of neonatal cholestasis. Cutaneous manifestations include jaundice, pruritus and widespread xanthomas during early childhood. We report a girl with Alagille syndrome diagnosis, who required liver transplantation and describe the evolution of the xanthomas after the hepatic transplantation.

Tratamiento con vincristina de tres tumores vasculares con fenómeno de Kasabach-Merritt / Vincristine treatment of three vascular tumors with Kasabach-Merritt phenomenon

El fenómeno de Kasabach-Merrit (FKM) es una coagulopatía por consumo que se presenta en las primeras semanas de la vida. Se caracteriza por presentar coagulopatía por consumo, con trombocitopenia y anemia hemolítica microangiopática, asociado a un tumor vascular. El objetivo de este trabajo es presentar tres pacientes con tumores vasculares que manifestaron FKM y fueron tratados con vincristina como droga de segunda línea, atendidos en el Servicio de Dermatología del Hospital de Pediatría J. P. Garrahan. Dos pacientes presentaron el tumor al nacimiento y otro a partir de los dos meses de vida. Dos fueron niñas y uno varón.Todos los pacientes tenían una trombocitopenia severa (3 000/mm_), bajos niveles de fibrinógeno y dimero D elevado. Los tumores estaban localizados en región proximal de miembro inferior, tronco y miembro superior, y región cervical. Ninguno de nuestros pacientes tuvo compromiso de órganos internos. El diagnóstico histológico en dos de ellos fue de hemangioendotelioma kaposiforme (HEK). Los corticoides fueron el tratamiento de primera linea: metilprednisona 3mg/kg/día por vía oral. En un paciente el tumor continuó creciendo a pesar de haber asociado interferón alfa 2 a la corticoterapia y realizarle secundariamente una embolización. Dada la falta de respuesta clínica y hematológica, se decidió iniciar tratamiento con vincristina 1mg/m2/dosis/IV semanal. Todos los pacientes normalizaron los parámetros hematológicos, con franca mejoría clínica, dos pacientes a la quinta y otro a la sexta dosis de vincristina, con involución gradual del tamaño del tumor. Ninguno de los pacientes presentó complicaciones secundarias al tratamiento ni recidivas de su enfermedad a la fecha. La duración promedio de tratamiento fue de 35±6 días. Podemos concluir que el uso de vincristina es considerado en la actualidad una droga de segunda línea en el tratamiento de tumores vasculares con FKM (AU)

Kasabach-Merritt phenomenon (KMP) is a consumptive coagulopathy that typicallly presents in the first few weeks of life. It is characterized by a triad of vascular tumor, thrombocytopenia and coagulopathy. We reviewed the clinical and hematologic data and response to therapeutic with vincristine in three patients who had a vascular tumor and KMP at the Dermatology Department of Hospital de Pediatría J. P. Garrahan.Tumors were present at birth in two patients and in one at two months old. Two were girls and one was a boy. All patients had severe thrombocytopenia (Lowest platelets count 3 000/mm_), consumption of fibrinogen and lower D-dimer levels.Tumors were localized on proximal lower limb, trunk and upper limb and cervical area. None of our patients had internal involvement. Histopathology finding in two of them was kaposiform hemangioendothelioma. First line of treatment was prednisolone 3-5mg/kg/day. In one patient the tumor size continued to increase in spite of simultaneous treatment with corticosteroid and interferon alfa-2a plus embolization. After corticosteroids treatment failure, correction of coagulopathy and tumor regression occurred in our three patients after 5 to 6 doses of vincristine 0.5-1mg/m_ IV weekly with almost complete tumor regression and correction of coagulopathy.The average duration of treatment was 35±6days. None of the patients developed complications due to this intervention nor experienced recurrence of the tumor.The use of vincristine is currently a second line treatment of vascular tumors with KMP (AU)