RESUMEN
Resumen El síndrome de Li-Fraumeni (SLF) es un trastorno autosómico dominante hereditario con predisposición al cáncer, está asociado con anomalías en el gen de la proteína tumoral p53 (TP53), que se manifiesta por una amplia gama de neoplasias malignas que aparecen a una edad temprana. Se expone al caso de un adulto joven en quien hicimos este diagnóstico, y se describen las perspectivas terapéuticas en investigación. (Acta Med Colomb 2022; 47. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2022.2198).
Abstract Li-Fraumeni syndrome (LFS) is a hereditary autosomal dominant disorder with a predisposition to cancer. It is associated with abnormalities of the tumor protein p53 (TP53) gene, manifesting with a broad range of malignant neoplasms which appear at an early age. We discuss the case of a young adult in whom we did this diagnosis, and we describe the therapeutic perspectives being researched. (Acta Med Colomb 2022; 47. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2022.2198).
RESUMEN
La trombosis venosa mesentérica (TVM) representa el 5 %-15 % de las isquemias mesentéricas. Es una patología infrecuente y puede ocurrir de manera espontánea o en su mayoría estar relacionada con factores predisponentes protrombóticos. Tiene un abordaje diagnóstico complicado por su inespecificidad clínica y baja prevalencia, lo cual disminuye su sospecha; sin embargo, es de suma importancia reconocer esta patología en el contexto de un abdomen agudo por su alta mortalidad. El diagnóstico se realiza mediante la angiotomografía computarizada (ATC) y su desenlace estará determinado por un rápido diagnóstico y un tratamiento efectivo. La localización de un trombo en la vena mesentérica inferior (VMI) es muy infrecuente. Este hecho motiva la presentación de este caso, un paciente masculino, adulto mayor, con antecedente de alcoholismo, cardiopatía dilatada y fibrilación auricular en manejo con anticoagulante, quien presenta signos de irritación peritoneal y hallazgo imagenológico de trombosis en distintas ramas de las venas mesentéricas
Mesenteric venous thrombosis (MVT) represents 5-15% of mesenteric ischemia. It is an infrequent pathology and can occur spontaneously or mostly be related to predisposing pro-thrombotic factors. It has a complicated diagnostic approach due to its clinical non specificity and low prevalence that reduce its suspicion; however, it is extremely important to recognize this pathology in the context of an acute abdomen due to its high mortality. The approach is performed through the use computed tomography angiography (CTA) and the outcome will be determined by the rapid diagnosis and effective treatment. The location of a thrombus at the level of the inferior mesenteric vein (IMV) is very rare, which is why a case report will be presented of an elderly male patient with a history of alcoholism, dilated heart disease and atrial fibrillation under treatment with anticoagulant. The patient has signs of peritoneal irritation and imaging finding of thrombosis in different branches of the mesenteric veins.