Fibrosis quística: aspectos diagnósticos / Cystic fibrosis: diagnosis

La fibrosis quística (FQ) es una de las enfermedades genéticas mortales más frecuentes en la raza caucásica. Se caracteriza por una disfunción de las glándulas exocrinas, con insuficiencia pancreática y bronconeumopatía crónica. Es una enfermedad de transmisión autonómica recesiva, se sabe que el gen defectuoso está localizado en el cromosoma 7 humano, conocido como gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR),y que de las más de mil mutaciones de este gen, la mutación DF508 es la más común, pues se halla en aproximadamente 70% de los alelos CFTR defectuosos. El diagnóstico de la FQ se ha basado clásicamente en la determinación de por lo menos 2-3 determinaciones positivas de electrólitos en sudor, junto con uno de los siguientes criterios clínicos: íleo meconial, historia familiar de FQ, insuficiencia pancreática exocrina, enfermedad pulmonar crónica, azoospermia obstructiva y síndrome de pérdida de sal. Los criterios diagnósticos actuales incluyen, junto a la presencia de las características clínicas, dos determinaciones de concentraciones de cloro en sudor superior a 60 mmol/l, o demostración de alteraciones en el transporte iónico a través del epitelio nasal (diferencia de potencial nasal) o la detección de dos mutaciones reconocidas de FQ.

Cystic fibrosis (CF) is one of the most frequent inherited mortal diseases in Caucasian population. Dysfunction in exocrine glands is described in CF patients, with severe pancreatic insufficiency and chronic lung disease. CF is inherited as an autosomal recessive disorder. More than 1000 disease-associated mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene have been described. DF508 mutation is the most common mutation in the CF gen. Diagnosis in CF is based on clinical and laboratory tests findings. Meconial ileus, CF in other relatives, chronic lung disease, congenital absence of the vas deferens with azoospermia are among other clinical findings, main criteria in CF patients. Two positive results in sweat chloride test , or demonstration in nasal epithelial ionic transport alteration (nasal potential difference) and identification of two CF mutations in the patient are laboratory findings in CF.

Manifestaciones digestivas y extradigestivas de la enfermedad celíaca / Digestive and extradigestive manifestations of celiac disease

La enfermedad celíaca (EC) es una enteropatía de base autoinmune que se manifiesta en sujetos genéticamente susceptibles, asociada con genes que codifican para las moléculas HLA DQ2 (DQ A1*0501/DQB1*0201) y DQ8 (DQA1*0301/ DQB1*0302). Se caracteriza por una respuesta inmunológica a la ingesta del gluten de trigo y otras prolaminas relacionadas del centeno y la cebada. Las manifestaciones clínicas son diversas, puede haber formas sintomáticas digestivas “clásicas” en niños, y formas extradigestivas en personas de todas las edades. Las manifestaciones atípicas y extradigestivas contribuyen cada vez más a dificultar y demorar el diagnóstico de EC. El uso de marcadores serológicos, especialmente los anticuerpos contra la transglutaminasa tisular, facilita el proceso diagnóstico inicial, que se debe confirmar con una biopsia intestinal para poner de manifiesto unas lesiones histológicas características, con grados variables de atrofia vellositaria, hiperplasia de las criptas e infiltrado linfocitario

Concepto actual y aspectos clínicos de la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa / Actual concept and clinical aspects of the Crohn disease and the ulcerative colitis

La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) agrupa dos entidades clínicas bien diferenciadas entre sí, la colitis ulcerosa (CU) y la enfermedad de Crohn (EC). La CU se caracteriza por una inflamación difusa del colon, con compromiso del recto, que se extiende de manera proximal y continua. El proceso inflamatorio habitualmente se localiza en la mucosa y la submucosa colónica. La EC es una inflamación crónica y transmural, que afecta todas las capas del intestino y puede llegar a incluir a uno o varios segmentos del tracto digestivo, con localización predominante en íleon terminal, colon y región perianal. Los tramos entre zonas afectadas histológicamente son normales. Ambos trastornos se acompañan de manifestaciones tanto digestivas como extradigestivas en ocasiones: articulares, muco-cutáneas, hepatobiliares, nefro-urológicas y oculares principalmente. Tienen un curso crónico, donde se alternan fases de actividad con fases de latencia. Generalmente, con una buena anamnesis, y la ayuda de datos clínicos, analíticos, endoscópicos, histopatológicos y de distintas técnicas de imagen se puede llegar a un diagnóstico diferencial entre CU y EC. Los índices de actividad de la enfermedad son de gran utilidad para el adecuado control evolutivo