RESUMEN
Resumen Introducción: El síndrome de Down es la alteración cromosómica más común entre los seres humanos, y está asociado, en su mayoría, a cardiopatías congénitas, principales causantes de mortalidad en los dos primeros años de vida. Objetivo: Describir la frecuencia de cada cardiopatía congénita y sus características clínicas en niños con síndrome de Down atendidos en la Clínica Cardio VID de Medellín. Metodología: Estudio observacional, descriptivo, de corte transversal, llevado a cabo en la Clínica Cardio VID, en pacientes con diagnóstico de síndrome de Down y cardiopatías congénitas desde el 1◦ de enero de 2010 hasta el 31 de diciembre de 2013. Resultados: Se seleccionaron 99 pacientes que cumplían con los criterios de inclusión, con edad promedio de 8,1 meses, 52 (52,5%) mujeres. Según las historias clínicas, las cardiopatías congénitas más comunes en los niños con síndrome de Down fueron: comunicación interventricular perimembranosa en 61 casos (61,6%), comunicación interauricular en 46 (46,5%) y ductus arterioso en 38 (38,4%). Conclusiones: Por lo que se sabe, es el primer estudio epidemiológico en relación con la frecuencia y el tipo de cardiopatía congénita que se encuentra en los niños colombianos con síndrome de Down en un centro cardiovascular. La alta frecuencia de comunicación interventricular y la distribución diferencial de las malformaciones cardiacas asociadas con el síndrome de Down en la población, difieren de lo que se ha reportado en otros estudios.
Abstract Introduction: Down's syndrome is most common chromosomal alteration amongst humans, and it is mostly associated to congenital heart diseases, the main cause of mortality during the first years of life. Motivation: To describe the frequency of each congenial heart disease and their clinical characteristics in children with Down's syndrome at the Cardio VID Clinic in Medellín. Methods: Observational, cross-sectional, descriptive study conducted in the Cardio VID Clinic with patients diagnosed with Down's syndrome and congenital heart diseases between January 1st 2010 and December 31st 2013. Results: 99 patients meeting all selection criteria were selected, with an average age of 8.1 months, 52 (52.5%) female. According to their medical records, the most common congenital heart diseases in children with Down's syndrome were perimembranous ventricular septal defect in 61 cases (61.6%), atrial septal defect in 46 (46.5%) and ductus arteriosus in 38 (38.4%). Conclusion: To our knowledge it is the first epidemiological study regarding the frequency and type of congenital heart diseases found in Colombian children with Down's syndrome in a cardiovascular centre. The high frequency of ventricular septal defect and differential distribution of heart defects associated with Down's syndrome in the population differ to the data reported in other studies.