Resultados de los estudios seroepidemiologicos y cultivo de virus HIV en pacientes hemofílicos / Results of seroepidemiologic studies and culture of HIV virus in hemophilic patients

Del estudio realizado en nuestra población de pacientes hemofílicos, concluimoss que la incidência de seroprevalencia Anti-HIV es de 34,3%, y que el porcentaje de SIDA en la población estudiada es del 7,25% (33/455). Teniendo presente que el número de enfermos declarados en la República Argentina al 30/7/88 es de 197 casos, el porcentaje de pacienes hemofílicos en este grupo es del 16,7%, lo que constituye una cifra muy superior a las de otras estadísticas mundiales. Interpretamos que este resultado es debido, en primer término, a que la población de enfermos hemofílicos ha sido más homogéneamente estudiada que el resto de personas que integran las otras poblaciones de riesgo para contraer la enfermedad, y en segundo lugar, a que la prevalencia del virus en estas poblaciones (drogadictos y homosexuales) no ha tenido o no demuestra en la actualidad la mismo difusión o velocidad de difusión que en otras comunidades del resto del mundo. La trasmisión comprobada en parejas sexuales estables de pacientes hemofílicos es del 22%, cifra que no difiere de la incidencia de transmisión referida por otros estudios

Detección de portadores de hemofilia A: complementación de los estudios convencionales con el análisis de ADN / Detection of haemophilia A patients: complementation of the conventional study with DNA analysis

Con el propósito de evaluar la utilidad de complementar los estudos convencionales mediante el análisis del ADN con sondas extragénicas, para la detección de portadoras, estudiamos 60 individuos pertenecientes a 15 familias argentinas con uno (9) o más (6) miembros afectados de hemofilia. A severa. Realizamos el análisis de segregación de los enfermos polimórficos (RFLP), luego del tratamiento del ADN con TaqI/ST14, en 21 varones (15 hemofílicos) y 39 mujeres - 6 portadoras obligadas (PO) y 33 potenciales (PP) -, además de la determinación de la actividad del factor VIII (FVIII) y del antígeno del factor von Willebrand (vWFAg). La probabilidad de ser portadora de cada consultante, fue asignada según los métodos convencionales (antecedentes familiares y niveles de FVIII y vWFAg) y combinada con los resultados del análisis de los RFLP, expresados en términos de probabilidad. ST14 fue informativa en el 67% de las PO y en el 79% de las PP. El análisis de los RFLP permitió definir el estado portador (4,5% de riesgo de recombinación) en el 53% de las familias. En los casos con antecedentes previos, pudimos clasificar 5 de las 10 PP (1 portadora, 4 no-portadoras). El estado portador pudo ser excluido en 5 de 23 mujeres, parientes de hemofílicos esporádicos. En ciertos casos (5/10) observamos una falta de coincidencia entre el genotipo asignado y el fenotipo, probablemente por efecto del fenómeno de Lyon (inactivación al azar de uno de los cromosomas X), aunque no puede excluirse una recombinación entre el locus ST14 y el gen del FVIII. Los resultados del análisis de los RFLP fueron expresados en términos de probabilidad y combinados con los datos fenotípicos; las probabilidades así estimadas fueron bajas (< 0,13) o altas (> 0,95), contrariamente o lo obtenido al considerar exclusivamente los métodos convencionales (0,01 a 0,99). el análisis de segregación de los RFLP disminuye pues, considerablemente la incertidumbre sobre la probabilidad de ser portadora de cada consultante