Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 1 de 1
Filtrar
Añadir filtros








Intervalo de año
1.
Rev. ecuat. pediatr ; 18(2): 19-20, diciembre 2017.
Artículo en Español | LILACS | ID: biblio-996592

RESUMEN

VACTERL es el acrónimo que asocia varias malformaciones congénitas, incluye mínimo tres: malformaciones vertebrales, atresia anal, anomalías cardiovasculares, fístula traqueo esofágica, atresia esofágica, malformaciones renales y displasia de extremidades; es un síndrome de etiología incierta, el diagnóstico prenatal se realiza entre la semana 18 a 20. Este caso es de un neonato con pabellones auriculares de implantación baja, cuello corto, tórax estrecho, ano imperforado, genitales ambiguos, malformaciones vertebrales sacro coccígeas y acortamiento de miembro inferior izquierdo, que requirió cirugía, con un pronóstico reservado, que nos hace considerar la extensa pluralidad clínica de casos VACTERL reportados sin un patrón de presentación estricto; ésta es una patología de baja prevalencia pero con elevada morbi-mortalidad, que requiere consejo genético.


VACTERL is the acronym that associates several congenital malformations, including at least three: vertebral malformations, anal atresia, cardiovascular anomalies, esophageal tracheal fistula, esophageal atresia, renal malformations and limb dysplasia; syndrome of uncertain etiology, prenatal diagnosis is performed between week 18 to 20. This case is a neonate with low-set ear pavilions, short neck, narrow thorax, imperforate anus, ambiguous genitalia, sacrococcygeal vertebral malformations and shortening of left lower limb, which required surgery, with a reserved prognosis, which not so long ago that most of the clinical history of VACTERL cases reported without a strict presentation pattern; this is a pathology of low prevalence but with high morbi-mortality, which requires genetic counseling.


Asunto(s)
Humanos , Recién Nacido , Anomalías Congénitas , Muerte Perinatal , Asesoramiento Genético , Herencia , Genética
SELECCIÓN DE REFERENCIAS
DETALLE DE LA BÚSQUEDA