Síndrome de Cockayne: informe de dos casos clínicos y revisión de la literatura / Cockayne syndrome: report of two clinical cases and review of the literature

Introducción: el síndrome de Cockayne es un trastorno genético autosómico recesivo, caracterizado por detención del crecimiento, retraso del desarrollo, envejecimiento prematuro y fotosensibilidad. La prevalencia es de 1/100.000 nacidos vivos; es más frecuente en el sexo masculino con una relación 3:1. Desde el punto de vista genético se han descrito dos grupos: A: mutación del gen CSA (CKN1, ERCC8) en el cromosoma 5q12; B: mutación del gen CSB (ERCC6) en el cromosoma 10q11. Presentamos dos casos diagnosticados sobre bases clínicas pero en los que carecemos de estudios genéticos. Caso 1. Niña escolar producto de padres consanguíneos quien desde el nacimiento presenta hipotonía e hipomotilidad, retardo global del desarrollo, déficit pondoestatural, cara envejecida, rasgos dismórficos, fotosensibilidad, espasticidad e hipoacusia neurosensorial y hallazgos tomográficos característicos del síndrome. Actualmente está en rehabilitación. Caso 2. Adolescente de sexo femenino con crisis convulsivas desde los dos meses, poco progreso en el desarrollo psicomotor y pondoestatural, rasgos dismórficos y cara envejecida, hipoacusia neurosensorial bilateral, distonías repetitivas; en varias oportunidades sufrió procesos infecciosos respiratorios uno de los cuales, con neumonía bilateral, la llevó a la muerte a los 14 años. Conclusión: se presentan estos casos y se revisa la literatura para llamar la atención sobre este síndrome de modo que se lo sospeche tempranamente en pacientes con retardo del desarrollo psicomotor, envejecimiento prematuro y fotosensibilidad. El diagnóstico temprano es la base para brindar consejería genética a los padres.

Introduction: Cockayne syndrome is an autosomal, recessive genetic disorder, characterized by poor growth, development impairment, premature aging, and photosensitivity. Prevalence is 1/100.000 live births, and it is more frequent in males with a ratio of 3:1. From the genetic point of view two groups have been described: Group A: mutation of the CSA gene (CKN1, ERCC8) on chromosome 5q12. Group B: mutation of the CBS gene (ERCC6) on chromosome 10q11. We report two cases that were diagnosed solely on clinical bases because no genetic studies were available. Case 1. A school-girl, born from consanguineous parents. Since birth she has suffered from hypotonia and hypomotility. She has development delay, low weight and height gain, aged face, dysmorphic features, photosensitivity, spasticity, sensorineural hearing loss, and typical findings in the CT scan. She is currently on rehabilitation. Case 2. A female teenager with seizures from the age of two months; she made slow progress in psychomotor development, and had low weight and height gain. Her features were dysmorphic and her face aged. She had bilateral sensorineural hearing loss, and repeated dystonias. She suffered from repeated respiratory infections and died, aged 14, from respiratory failure secondary to bilateral pneumonia. Conclusion: We report these two cases and a review of the literature in order to attract attention to Cockayne syndrome so that early diagnoses can be made in children with psychomotor development delay, premature aging and photosensitivity. Early diagnoses are the basis for genetic counseling.

Determinación de lipemia postprandial en adolescentes hipertensos / Determination of postprandial lipemia in adolescent hypertension

El metabolismo lipídico postprandial se ha asociado al desarrollo de aterogénesis, por lo que se considera un factor de riesgo independiente para enfermedad cardiovascular. El objetivo de este estudio, de tipo descriptivo transversal, es determinar lipemia postprandial en dos grupos de adolescentes, uno con hipertensión arterial y otro normotenso. Participando en el mismo 65 individuos de 12 a 18 años de ambos sexos (34 hipertensos y 31 normotensos). Se practican exámenes de laboratorio determinando el perfil lipídico en ayunas y posterior a una carga grasa (60 gr/m² SC) se determinan a las 2, 4 y 6 horas postprandiales niveles de triglicéridos y de HDL-c, además se realizan mediciones del índice de masa corporal y del índice cintura cadera. Encontrándose una prevalencia de obesidad en la población del 40 por ciento, con una distribución de la grasa de tipo central en un 23.08 por ciento. Las dislipidemias se encontraron en un 35.38 por ciento de la población, siendo la más frecuente la tipo IV (65.22 por ciento); tipo II a (17.39 por ciento) y tipo II b (17.39 por ciento). En relación a la lipemia postprandial se observa el pico de trigliceridemia a las 4 horas en ambos grupos, mostrando los hipertensos una media de 233 mg/dl y el grupo control de 160 mg/dl, con una diferencia estadísticamente significativa de P: 0,02 entre ambos grupos. La fracción HDL-c muestra su mayor disminución a las 4 horas en ambos grupos con una media en los hipertensos de 35.47 mg/dl y el grupo control de 34.77 mg/dl