RESUMEN
La neoplasia endocrina multiple tipo 2 comprende tres sindromes : la neoplasia endocrina múltiple 2A con predisposición genética para desarrollar carcinoma medular del tiroides, feocromocitoma e hiperplasia primaria de paratiroides. La neoplasia endocrina múltiple 2B, desorden autosómico dominante con feocromocitoma y carcinoma medular del tiroides que generalmente se presenta a una edad más temprana y es más agresivo que la de tipo 2A, por lo que su diagnóstico precoz es crítico; estos pacientes, que también presentan neuromas mucosos, ganglioneuromas intestinales y hábito marfanoide, no desarrollan hiperpara-tiroidismo. Y el carcinoma medular familiar del tiroides, sin ninguna otra manifestación clínica de neoplasia endocrina múltiple 2A o 2B. Se han identificado mutaciones activadoras del proto-oncogene RET en todas las variantes de la neoplasia endocrina múltiple tipo 2. Las mutaciones del RET en la neoplasia endocrina múltiple 2B ocurren principalmente (95 por ciento) en las regiones que codifican para el dominio de tirosina cinasa, en los codones 883 y 918. No obstante las múltiples modalidades de tratamiento para los cánceres tiroideos, especialmente para el carcinoma medular, la sobrevida de los pacientes afectados no ha mejorado. Por tanto el desarrollo de nuevas estrategias de tratamiento, incluída la terapia génica, parece esperanzador para estos pacientes. La clonación de los co-trasportadores sodio-yoduro, ha abierto una nueva puerta para la terapia génica citorreductiva basada en la transferencia genética de los co-trasportadores, seguida por la ablación con yodo radiactivo (131I). Presentamos un caso esporádico de neoplasia ndocrina múltiple 2B en una niña asociado a una mutación en el codón 918 del exón 16 del proto-oncogene RET