Niveles de ácido ascórbico sérico y plaquetario en pacientes con hemoglobinopatías / Serum and platelet ascorbic acid levels in patients with hemoglobinopathies

Es conocida la asociación entre depósitos de hierro aumentados y bajo nivel de ácido ascórbico (sérico y tisular). En base a ello, se consideró de interés medir dicha vitamina en los pacientes afectados de hemoglobinopatías severas. Ingresaron al estudio 25 casos (20 beta-talasemias homocigotas, 4 Hb-S/ beta-talasemias y 1 Hb-S homocigota; rango de edad: 1-23 años). Para el dosaje del ácido ascórbico sérico y plaquetario se usó una modificación del método de Denson y Bowers; el estado de los depósitos de hierro se determinó a través de la ferritina sérica. Los resultados mostraron que: a) de 5 pacientes con valores de ferritina sérica normales o sólo elevados moderadamente, los niveles de vitamina C eran normales en 3 y descendidos en 2,y b) de los 20 casos restantes, todos con valores de ferritina sérica elevados, los niveles de vitamina C sérica o plaquetaria estaban en límites normales inferiores en 4 y en los otros 16 francamente descendidos. Un enfermo presentó signos clínicos atribuibles al déficit vitamínico. Se destaca la importancia de conocer los niveles de ácido ascórbico, especialmente en los pacientes que recibirán terapia con deferoxamina (la suplementación con vitamina C incrementa la sideruria); la suplementación vitamínica estaría en cambio contraindicada en aquellos que no reciben el quelante, pues se ha sugerido que la deficiencia de ácido ascórbico actuaría protegiendo el parénquima tisular a expensas de un mayor depósito del hierro en el sistema monocitos-macrófagos

Talasemia mayor: terapia quelante con deferoxamina / Thalassemia major: chalation therapy with deferoxamine

Para evaluar los resultados de un año de tratamiento con deferoxamina subcutánea continua lenta, cuya meta es alcanzar un balance negativo del hierro (Bal-Fe) (que se elimine más del que se incorpora con las transfusiones), se estudiaron 10 talasémicos mayores (6 varones y 4 mujeres, edad 2-17 años) sometidos a dicha terapia y bajo régimen de "hipertransfusión moderada" (además de suplementación con ácido fólico y vitamina C). Los depósitos de Fe se midieron dosando la ferritina sérica, la incorporación por el volumen de glóbulos desplasmatizados transfundidos en el lapso estudiado y la eliminación multiplicando la sideruria diaria promedio por el total de días que recibió el quelante (más un 25% correspondiente a la eliminación fecal, no determinada). Los resultados muestran que sólo 2 pacientes (2 niñas de 12 años) lograron Bal-Fe; en otros 5 la respuesta fue buena pero insuficiente y en los 3 restantes (todos de corta edad) la respuesta fue más limitada (depósitos aun escasos?). Se concluye que los resultados obtenidos son satisfactorios, pues con mayores dosis de deferoxamina y/o esplenectomía (que reduce el requirimiento transfusional) sería factible una negativización del balance en los que todavía no lo lograron; y en los de menor edad, no se descarta que la terapia retrase o prevenga una sobrecarga exagerada, hasta tanto el crecimiento permita la aplicación de las otras medidas (dosis superiores, esplenectoía). Pese a sus desventajas (alto costo, aceptación dificultosa), consideramos que momentáneamente constituye el tratamiento de elcción

Sindrome preleucemico en la infancia. / Preleukemic syndrome in childhood

Se presentan dos ninos con anemia y plaquetopenia (tambien neutropenia en uno) y cuya medula osea (MO) muestra hiperplasia con contenido de mieloblastos no mayor del 10% (7% y10%) y cambios megaloblaticos; en los dos pacientes se detectan anomalias cromosomicas (trisomia 8). En uno de ellos el cultivo de MO muestra disminucion del numero de colonias. Ambos enfermos son tratados con el protocolo 3-LMA-76 del GATLA, sin obtenerse respuesta.De los ninos, uno desarrolla leucemia aguda no linfoblastica, falleciendo a causa de la misma mientras que el otro muere a los 18 meses de evolucion a consecuencia de una hemorragia del SNC, sin llegar a desarrollar cuadro franco de leucemia aguda.Consideramos que la patologia observada en los dos pacientes presentados corresponde a la del sindrome preleucemico, cuyas caracteristicas mas salientes son: citopenia en por lo menos una de las tres series hematopoyeticas; hiperplasia de MO en la mayoria de los casos, con cambios megaloblasticos, diseritropoyesis y aumento del porcentaje de blastos no linfoides (que alcanzan al 5-40%); ademas, alteraciones cromosomicas y disminucion del numero de colonias en el cultivo de MO

Hemoglobinas A2 y F en las anemias ferroprivas y su importancia en el diagnostico diferencial con los portadores beta-talasemicos. / Hemoglobins A2 and F and iron deficiency anemias and their importance in the differential diagnosis with beta-thalassemia carriers

Se investigaron las variaciones de las hemoglobinas A2 y F en la anemia ferropriva y su valor para el diagnostico diferencial con el portador beta-talasemico. Fueron estudiados 47 ninos con anemia ferropriva, 18 portadores beta-talasemicos y 18 normales. La mayoria de los pacientes con anemia ferropriva mostraron un descenso significativo del nivel de Hb-A2, en contraste con el aumento marcado encontrado en la beta-talasemia. Las variaciones de la Hb-F no resultaron significativas. Estos estudios demuestran el valor del dosaje de la Hb-A2 para diferenciar la anemia por deficiencia de hierro de la beta-talasemia