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1.
Arq. neuropsiquiatr ; 39(2): 214-22, 1981.
Artículo en Inglés | LILACS | ID: lil-2410

RESUMEN

A sindrome de Leopard e uma condicao autosoma dominante de variavel expressao fenotipica.Uma minoria apenas dos pacientes apresenta todos os componentes da sindrome, ou seja, lentigenes multiplas (L), alteracoes eletrocardiograficas (E), hipertelorismo ocular (O) estenose pulmonar (P), anormalidades genitais (A), retardo de crescimento (R), e surdez neurosensorial (D). Descrevemos o caso de uma crianca com todos os componentes da sindrome alem de outras anomalias nao descritas anteriormente, tais como macroglossia, alteracoes dentarias, megacolon, ectopia anal e hipertrofia do clitoris, impressao basilar e platibasia. A presenca de alteracoes dentarias e megacolon, representando envolvimento das papilas dentarias e do plexo mioenterico, derivados da crista neural,constitui nova evidencia que favorece a hipotese de ser a sindrome de Leopard resultante de anomalia dos elementos da crista neural


Asunto(s)
Anomalías Múltiples , Lentigo , Megacolon
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